1. Trang Chủ
  2. Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
  3. Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

Luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch thuyên tắc-xơ hóa dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối; Xác định các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÂM THẢO CƯỜNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM

Thể loại Tài liệu miễn phí Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học

Số trang 171

Ngày tạo 4/11/2023 1:03:31 AM +00:00

Loại tệp PDF

Kích thước 3.17 M

Tên tệp

Tải Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàn... (.pdf)

Xem mẫu

  1. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÂM THẢO CƯỜNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022
  2. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÂM THẢO CƯỜNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN NGÀNH: NGOẠI KHOA MÃ SỐ: 9720104 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: GS.TS. TRẦN QUYẾT TIẾN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022
  3. LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Tác giả Lâm Thảo Cường
  4. MỤC LỤC Trang ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .....................................................................................3 Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ......................................................................4 1.1. Dịch tễ học và lịch sử bệnh học dị dạng mạch máu .........................................4 1.2. Sinh bệnh học dị dạng mạch máu bẩm sinh .....................................................5 1.3. Phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh ........................................................5 1.4. Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần ........................................8 1.5. Điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên ............................................................19 1.6. Đánh giá kết quả điều trị .................................................................................28 1.7. Tình hình nghiên cứu hiện nay .......................................................................35 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................38 2.1. Thiết kế nghiên cứu ........................................................................................38 2.2. Đối tượng nghiên cứu .....................................................................................38 2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ..................................................................38 2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu .........................................................................................39 2.5. Liệt kê và định nghĩa các biến số....................................................................39 2.6. Phương pháp, công cụ đo lường, thu thập số liệu ..........................................42 2.7. Quy trình nghiên cứu ......................................................................................44 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu .......................................................................62 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ..............................................................................63 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ..................................................................64 3.1. Đặc điểm chung, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của mẫu nghiên cứu ......64 3.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối ......................................................................71 3.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị .......................................................81
  5. Chương 4: BÀN LUẬN ...........................................................................................86 4.1. Đặc điểm của mẫu nghiên cứu........................................................................86 4.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối ......................................................................99 4.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị .....................................................118 KẾT LUẬN ............................................................................................................124 KIẾN NGHỊ ...........................................................................................................125 DANH MỤC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
  6. DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT THUẬT NGỮ ĐỐI CHIẾU ANH - VIỆT VIẾT TẮT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT AVF Arteriovenous fistula Rò động tĩnh mạch AVM Arteriovenous malformation Dị dạng động-tĩnh mạch BN Bệnh nhân CT Computed tomography Chụp cắt lớp vi tính CVM Congenital vascular malformation Dị dạng mạch máu bẩm sinh DSA Digital Subtraction Angiography Chụp mạch số hóa xóa nền EUROCAT European Surveillance of Mạng lưới giám sát các dị tật sau Congenital Anomalies sinh Châu Âu ISSVA International Society for the Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các Study of Vascular Anomalies bất thường mạch máu IUA International Union of Angiology Liên đoàn mạch máu học thế giới MRI Magnetic resonance imaging Cộng hưởng từ VM Venous malformation Dị dạng tĩnh mạch
  7. DANH MỤC BẢNG Trang Bảng 2.1: Liệt kê các biến số ....................................................................................39 Bảng 2.2: Tóm tắt chẩn đoán xác định dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ..........................................................................................................................46 Bảng 2.3: Chỉ định điều trị dị dạng tĩnh mạch ..........................................................46 Bảng 2.4: Chỉ định điều trị dị dạng động-tĩnh mạch .................................................47 Bảng 2.5: Phân loại kết quả điều trị trên lâm sàng ...................................................56 Bảng 2.6: Phân loại kết quả điều trị trên hình ảnh MRI ...........................................56 Bảng 2.7: Chuyển đổi điểm số theo thang điểm của bộ câu hỏi SF-36 ....................59 Bảng 2.8: Các câu hỏi thuộc 8 lĩnh vực sức khỏe .....................................................60 Bảng 2.9: Đánh giá kết quả điều trị theo lâm sàng và MRI ......................................61 Bảng 3.1: Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi trên và dưới 18 tuổi ..........................65 Bảng 3.2: Lý do vào viện ..........................................................................................66 Bảng 3.3: Đặc điểm thương tổn trên lâm sàng ..........................................................67 Bảng 3.4: Đặc điểm thương tổn trên MRI ................................................................68 Bảng 3.5: Đặc điểm và phân loại thương tổn dị dạng tĩnh mạch ..............................69 Bảng 3.6: Đặc điểm và phân loại thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch ....................70 Bảng 3.7: Phương pháp tiếp cận thương tổn và thủ thuật hỗ trợ ..............................72 Bảng 3.8: Chi tiết điều trị bằng cồn tuyệt đối ...........................................................73 Bảng 3.9: Kết quả các yếu tố cải thiện trên MRI ......................................................75 Bảng 3.10: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trên 18 tuổi mắc dị dạng tĩnh mạch trước và sau điều trị .........................................................................77 Bảng 3.11: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trên 18 tuổi mắc dị dạng động-tĩnh mạch trước và sau điều trị ................................................................78 Bảng 3.12: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dưới 18 tuổi mắc dị dạng tĩnh mạch trước và sau điều trị .........................................................................79 Bảng 3.13: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dưới 18 tuổi mắc dị dạng động-tĩnh mạch trước và sau điều trị ................................................................79
  8. Bảng 3.14: Biến chứng điều trị .................................................................................80 Bảng 3.15: Các yếu tố liên quan hiệu quả điều trị dị dạng tĩnh mạch ......................81 Bảng 3.16: Các yếu tố liên quan hiệu quả điều trị dị dạng động-tĩnh mạch .............82 Bảng 3.17: Các yếu tố liên quan cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân trên 18 tuổi ....................................................................................................................84 Bảng 3.18: Các yếu tố liên quan cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân dưới 18 tuổi ....................................................................................................................85 Bảng 4.1: Đặc điểm tuổi và giới của một số nghiên cứu ..........................................87 Bảng 4.2: Tần suất thương tổn theo vị trí giải phẫu và loại thương tổn ...................90 Bảng 4.3: So sánh hệ thống phân loại Yakes và Do .................................................99 Bảng 4.4: So sánh hiệu quả điều trị và biến chứng theo tác nhân xơ hóa ..............102 Bảng 4.5: Kết quả cải thiện lâm sàng ở một số nghiên cứu ....................................107 Bảng 4.6: So sánh tỷ lệ biến chứng trong điều trị dị dạng động-tĩnh mạch bằng cồn tuyệt đối của một số tác giả ............................................................................117
  9. DANH MỤC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh nhân theo giới ................................................................64 Biểu đồ 3.2: Tuổi trung bình bệnh nhân theo loại thương tổn ..................................65 Biểu đồ 3.3: Thời gian trung bình chẩn đoán, điều trị theo loại thương tổn.............66 Biểu đồ 3.4: Chỉ định điều trị ....................................................................................71 Biểu đồ 3.5: Kết quả điều trị chung đánh giá trên lâm sàng .....................................73 Biểu đồ 3.6: Mức độ cải thiện lâm sàng theo từng loại thương tổn ..........................74 Biểu đồ 3.7: Kết quả điều trị đánh giá trên MRI.......................................................76 Sơ đồ 2.1 Quy trình nghiên cứu ................................................................................44
  10. DANH MỤC HÌNH Trang Hình 1.1: Hình ảnh dị dạng mạch máu ở cẳng tay trái trong y văn cổ .......................4 Hình 1.2: Dị dạng tĩnh mạch vùng gối trái .................................................................8 Hình 1.3: Dị dạng động tĩnh mạch vùng bàn chân phải ..............................................9 Hình 1.4: Dị dạng động tĩnh mạch vùng môi ............................................................10 Hình 1.5: Siêu âm phát hiện vị trí rò động-tĩnh mạch...............................................10 Hình 1.6: Dị dạng động-tĩnh mạch trên cộng hưởng từ ............................................12 Hình 1.7: Dị dạng tĩnh mạch trên phim chụp mạch số hóa xóa nền .........................14 Hình 1.8: Phân loại dị dạng tĩnh mạch trên chụp mạch số hóa theo Puig ................15 Hình 1.9: Hệ thống phân loại dị dạng động tĩnh mạch theo Yakes ..........................17 Hình 1.10: Phân loại thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch theo Do ..........................18 Hình 1.11: Minh hoại phương pháp phẫu thuật theo Belov ......................................21 Hình 1.12: Điều trị xơ hóa dị dạng tĩnh mạch vùng cổ bằng cồn tuyệt đối ..............24 Hình 1.13: Can thiệp nội mạch tiêm cồn tuyệt đối điều trị dị dạng động-tĩnh mạch vùng hàm mặt ...................................................................................................27 Hình 1.14: Chọn mặt cắt và bình diện cho kích thước lớn nhất (mặt phẳng trán, khối thương tổn được kẽ viền) .................................................................................30 Hình 1.15: Dị dạng động-tĩnh mạch vùng gối ..........................................................31 Hình 1.16: Dị dạng động-tĩnh mạch vùng tai............................................................31 Hình 1.17: Dị dạng động-tĩnh mạch ngón I ..............................................................32 Hình 2.1: Thủ thuật đâm kim trực tiếp điều trị dị dạng tĩnh mạch ...........................49 Hình 2.2: Tiếp cận động mạch đùi trong thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch .........50 Hình 2.3: Minh họa phương pháp chọn lựa cách tiếp cận ổ dị dạng ........................54
  11. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường mạch máu bẩm sinh là bệnh lý không hiếm gặp ở cả người lớn và trẻ em, tần suất khoảng 1,2% [75]. Trong một thời gian dài, việc chẩn đoán xác định và phân biệt các hình thái tổn thương gặp nhiều khó khăn do sự hiểu biết không đầy đủ về cơ chế bệnh sinh và đặc biệt là sự không rõ ràng trong việc phân định giữa “u máu” (Hemagiomas) và “dị dạng mạch máu” (Vascular malformation). Từ đó, việc điều trị loại bệnh lý này không mang lại kết quả như kỳ vọng. Năm 1992, Hiệp hội Quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA- International Society for the Study of Vascular Anormalies) đã đưa ra bảng phân loại các bất thường mạch máu được đề xuất trước đó bởi Mulliken và Glowacki [54]. Theo ISSVA, các bất thường mạch máu được phân thành 2 nhóm: - U mạch máu (vascular tumors) là các tổn thương do sự tăng sản tế bào nội mô, mà phổ biến hơn cả là u mạch máu ở trẻ em (infantile hemangioma). - Dị dạng mạch máu (vascular malformation) là sự bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu, nhưng khác với u máu là không có sự tăng sinh bất thường tế bào nội mô. Dị dạng mạch máu bao gồm các bất thường ở hệ thống động mạch, tĩnh mạch, bạch mạch và mao mạch. Các thương tổn có thể biểu hiện dưới hai dạng hình thái: dạng thương tổn đơn thuần (bất thường chỉ xảy ra trên một loại cấu trúc mạch máu) hoặc dạng thương tổn kết hợp (bất thường xảy ra trên hai hoặc nhiều loại cấu trúc mạch máu, ví dụ: dị dạng tĩnh mạch-mao mạch…). Bên cạnh đó, vị trí thương tổn dị dạng mạch máu có thể được chia thành hai nhóm như sau [85]: - Các thương tổn dị dạng mạch máu nội sọ và các cơ quan nội tạng. - Các thương tổn dị dạng mạch máu ngoại biên (trên bề mặt vùng đầu mặt cổ, thân, tứ chi). Trong bệnh lý dị dạng mạch máu ngoại biên thì dị dạng tĩnh mạch (chiếm khoảng 38,6%) và dị dạng động-tĩnh mạch (chiếm khoảng 10-15%) là hai loại thương tổn dị dạng mạch máu đơn thuần thường gặp nhất [85].
  12. 2 Các phương pháp điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên bao gồm: điều trị bảo tồn, liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa, phẫu thuật triệt để, phẫu thuật tạo hình đã được áp dụng trước đây. Trong đó phương pháp phẫu thuật thắt mạch kèm loại bỏ khối thương tổn dị dạng đã được áp dụng nhiều trên thế giới [18]. Bên cạnh những lợi ích đạt được, thì điều trị phẫu thuật cũng có những hạn chế nhất định: mất máu trong mổ, ảnh hưởng chức năng, ảnh hưởng thẫm mỹ do khuyết mô, đặc biệt là những thương tổn vùng đầu mặt cổ. Do đó, trong những năm gần đây liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa dưới hỗ trợ của can thiệp nội mạch đã được ứng dụng rộng rãi và đã góp phần khắc phục những hạn chế của phương pháp điều trị phẫu thuật. Điều trị thuyên tắc-xơ hóa với hỗ trợ của can thiệp nội mạch giúp xử lý tổn thương dị dạng từ bên trong khối thương tổn thông qua cơ chế hủy tế bào dị dạng, đã hạn chế rất nhiều khả năng tiến triển và tái phát bệnh [33]. Nhiều tác nhận gây xơ hóa đã được sử dụng trong các công trình nghiên cứu của các tác giả trong và ngoài nước, trong đó cồn tuyệt đối (Absolute Ethanol 98%) được xem là tác nhân xơ hóa an toàn và hiệu quả. Cơ chế tác dụng của cồn tuyệt đối dựa trên khả năng gây biến tính protein của các tế bào nội mô, dẫn đến sự phá hủy hoàn toàn và vĩnh viễn lớp nội mạc của lòng mạch, không cho phép tái tạo lớp tế bào nội mô mạch máu [14], [33], [59], [63]. Ở Việt Nam, trước đây đã có những nghiên cứu về loại bệnh lý bất thường mạch máu, tuy nhiên phần lớn các tác giả tập trung vào nhóm bệnh lý u máu như Nguyễn Hoài Thu [10], Nguyễn Văn Thụ [11], Nguyễn Bảo Tường [12]. Gần đây đã có những nghiên cứu về bệnh dị dạng mạch máu ngoại biên như Nguyễn Công Minh [6], Nguyễn Đình Luân [4], Nguyễn Đình Minh [7]. Tuy vậy, các nghiên cứu chưa tập trung nhiều đến khía cạnh phân loại thương tổn dị dạng mạch máu trong thực hành lâm sàng cũng như chưa đánh giá hiệu quả của phương pháp thuyên tắc- xơ hóa bằng dung dịch cồn tuyệt đối trong điều trị các loại thương tổn dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần. Vì vậy câu hỏi đặt ra cho chúng tôi trong giai đoạn hiện nay là “Phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối có hiệu quả như thế nào trong điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên?”.
  13. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Xuất phát từ những thực tế nêu trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên” nhằm hai mục tiêu: 1. Đánh giá kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch thuyên tắc-xơ hóa dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối. 2. Xác định các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên.
  14. 4 Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Dịch tễ học và lịch sử bệnh học dị dạng mạch máu 1.1.1. Lịch sử Dị dạng mạch máu đã được nhắc đến trong các y văn cổ ở thời Hippocrates [16], Ambrose Pare [115], Galen [20] và rất nhiều tác giả khác. Việc đặt tên và phân loại các dị dạng mạch máu cũng đã có từ lâu, điển hình như việc gọi tên thương tổn theo tên của các tác giả đầu tiên mô tả bệnh: hội chứng Klippel - Trenaunay, Maffucci, Servelle, Martorell và Parkes Weber. Hình 1.1: Hình ảnh dị dạng mạch máu ở cẳng tay trái trong y văn cổ Nguồn: Krause (1862) [16] 1.1.2. Dịch tễ học Cho đến nay, việc thu thập số liệu dịch tễ học của dị dạng mạch máu trên thế giới vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn, những dữ liệu dịch tễ vẫn còn thiếu chính xác về tỉ lệ mắc cũng như tỉ lệ lưu hành của loại bệnh lý này. Tại Châu Âu, có tổ chức EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) chuyên giám sát các dị dạng sau sinh. Kennedy và cộng sự [75] đã báo cáo tần suất chung của các loại dị dạng mạch máu dựa trên một phân tích tổng hợp 238 nghiên cứu với hơn 20 triệu trẻ mới sinh. Các tác giả nhận thấy rằng tần suất của dị dạng mạch máu bẩm sinh ước tính khoảng 1,08%, dao động từ 0,83% đến 4,5%.
  15. 5 1.2. Sinh bệnh học dị dạng mạch máu bẩm sinh 1.2.1. Dị dạng tĩnh mạch Theo các nghiên cứu, những dị dạng tĩnh mạch bẩm sinh có liên quan đến đột biến gen làm thay đổi cấu trúc thụ thể Tyrosine kinase-TIE2. Các thí nghiệm trong môi trường nhân tạo cũng như trên người cho thấy sự thay đổi cấu trúc thụ thể này gây ra những khiếm khuyết ở tế bào nội mô và lớp cơ trơn mạch máu, dẫn đến những biến đổi về kích thước, biến dạng về hình thái các tĩnh mạch [129]. Tuy vậy, cho đến nay, nguyên nhân và hậu quả của đột biến TIE2 vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn [24]. 1.2.2. Dị dạng động-tĩnh mạch Dị dạng động-tĩnh mạch được cho là gây ra bởi sự hoạt động bất thường của quá trình hình thành và phát triển các mạch máu. Dựa trên những nghiên cứu hệ thống có tính gia đình, các tác giả đã phát hiện ra một số đột biến gen gây bệnh, điển hình như gen Endogline (Egl), tạo ra những biến đổi trên những thụ thể ALK1, MAD4, gây ra bệnh xuất huyết di truyền và dị dạng động-tĩnh mạch. Trong môi trường phòng thí nghiệm, sự hình thành mạch máu bởi các tế bào nội mô có thể được kích thích bởi các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF). Trong thí nghiệm này, việc bất hoạt yếu tố VEGF có thể ngăn chặn sự hình thành và phát triển bệnh dị dạng động-tĩnh mạch [55]. Gần đây, các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc ức chế VEGF về mặt dược lý có thể dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đi qua vị trí thông nối giữa động mạch và tĩnh mạch, điều này giúp cải thiện triệu chứng ở một số bệnh nhân mắc bệnh dị dạng động-tĩnh mạch [19]. 1.3. Phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh Từ năm 1975, nhóm nghiên cứu của Mulliken và Glowacki [44], [54] đã tiến hành nhiều khảo sát để xác định những đặc điểm của các loại bất thường mạch máu ở trẻ em cũng như sự liên quan giữa các đặc điểm này với những biểu hiện trên lâm sàng và diễn tiến tự nhiên của bệnh. Trên cơ sở đó, năm 1982, các tác giả đã đề xuất một bảng phân loại mới, thay thế thuật ngữ cũ dễ gây nhầm lẫn bằng thuật ngữ ngắn
  16. 6 gọn và dễ hiểu hơn. Tác giả đã phân chia các bất thường mạch máu thành hai nhóm khác nhau bao gồm: - U mạch máu: là những thương tổn tăng sinh tế bào nội mô, thường xuất hiện sau sinh, phát triển nhanh trong những tháng đầu của đời sống và có thể thoái triển sau nhiều năm. Sự tăng kích thước của khối u máu là do sự gia tăng tốc độ phân chia của các tế bào nội mô mạch máu. - Dị dạng mạch máu: là những sai sót trong quá trình phát triển hình dạng của mạch máu (giãn rộng, thành mỏng, có hoặc không các thông nối). Ở nhóm này, các tế bào nội mô mạch máu phát triển bình thường, trưởng thành và ổn định. Những tổn thương này thường xuất hiện vào lúc sinh, phát triển tỉ lệ thuận với quá trình tăng trưởng của bệnh nhân và không bao giờ thoái triển. Tốc độ phát triển và phân chia các tế bào nội mô là bình thường. Hệ thống phân loại này ra đời có ý nghĩa to lớn về mặt thực tiễn, dễ áp dụng trong chẩn đoán và định hướng điều trị. Hệ thống này được chấp thuận rộng rãi trên thế giới.Từ những phân loại tổng quát ban đầu này của Mulliken và Glowacki, các bảng phân loại sau đó lần lượt ra đời nhằm phân loại sâu hơn các bất thường mạch máu. 1.3.1. Hệ thống phân loại Hamburg Năm 1988, Stefan Belov [18] đã đề xuất hệ thống phân loại dị dạng mạch máu dựa trên đặc điểm hình thái học của thương tổn. Đề xuất của tác giả được đưa ra thảo luận và thông qua tại hội nghị về dị dạng mạch máu tổ chức ở thành phố Hamburg (Đức), hội nghị sau này đã trở thành tiền đề để thành lập Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA). Phân loại Hamburg nêu rõ sự khác biệt về mặt hình thái và mối tương quan giữa dị dạng và các mạch máu lớn. Thuật ngữ “angiomas” trước đây thường sử dụng để mô tả các tổn thương chỉ nằm ở vùng ngoại biên, nay đã không còn được sử dụng [84], [89].
  17. 7 1.3.2. Bảng phân loại ISSVA [49, 108, 109] Dị dạng mạch máu có thể biểu hiện dưới dạng đơn thuần hay kết hợp dựa theo loại cấu trúc thương tổn. Thương tổn di dạng mạch máu đơn thuần bao gồm: di dạng tĩnh mạch, dị dạng động-tĩnh mạch, dị dạng mao mạch, dị dạng bạch mạch. Thuật ngữ dị dạng mạch máu kết hợp dùng để mô tả các thương tổn có từ hai loại cấu trúc bất thường trở lên như: dị dạng động mạch kết hợp mao mạch, dị dạng tĩnh mạch –mao mạch, dị dạng tĩnh mạch-bạch mạch… Năm 1992, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu được thành lập. Năm 1996 tại Rome, dựa trên nền tảng phân loại của Mulliken và Glowacki, hội nghị lần thứ 11 đã đưa ra bảng phân loại chi tiết hơn cho các bất thường mạch máu bẩm sinh. Bảng 1.1: Tóm tắt phân loại bất thường mạch máu theo ISSVA Dị dạng mạch máu U mạch máu Đơn thuần Kết hợp U mạch máu trẻ em (Infantile Dị dạng mao mạch Dị dạng động mạch Hemangioma) Dị dạng động-tĩnh kết hợp mao mạch mạch mạch, Dị dạng tĩnh Các u mạch máu khác: Tufted Dị dạng bạch mạch –mao mạch, Dị angioma, Kaposiform, mạch dạng tĩnh mạch-bạch Hemangioendothelioma, Congenital Dị dạng tĩnh mạch mạch hemangioma, Pyogenic granuloma Nguồn: Hiệp hội Quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (2015) [142] Bằng cách sử dụng hệ thống phân loại này, khoảng 90% những bất thường mạch máu có thể được phân loại dựa trên khám lâm sàng. Phân loại này có thể áp dụng được cho tất cả các chuyên khoa có liên quan đến bất thường mạch máu như: ngoại khoa, da liễu, nhi khoa, răng hàm mặt, chẩn đoán hình ảnh, tạo hình thẩm mỹ và là ngôn ngữ chung cho phép đánh giá, so sánh các kết quả của các biện pháp điều trị khác nhau giữa những trung tâm khác nhau.
  18. 8 1.4. Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần Dị dạng mạch máu ngoại biên bao gồm các thương tổn thấy được trên bề mặt da các cơ quan vùng đầu mặt cổ, thân và tứ chi. Mỗi loại thương tổn có biểu hiện lâm sàng khác nhau. 1.4.1. Dị dạng tĩnh mạch Triệu chứng lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch rất da dạng, dị dạng tĩnh mạch liên quan đến da thường gây biến đổi màu sắc da sang màu xanh. Khám vùng thương tổn có thể ghi nhận nhiệt độ vùng da bình thường, sờ không thấy nhịp mạch và hầu hết các thương tổn có thể đè ép được do có tĩnh mạch dẫn lưu dẫn máu về tĩnh mạch hệ thống. Ở vùng đầu mặt cổ, triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào vị trí và mức độ lan rộng của thương tổn. Dị dạng vùng ổ mắt có thể khiến mắt bị đẩy lồi ra trước. Dị dạng mạch máu đường thở có thể gây các triệu chứng chèn ép với biểu hiện khó thở, nuốt khó, hoặc rối loạn giọng nói. Chảy máu đường thở thường ít xảy ra tuy nhiên những thủ thuật đặt nội khí quản có thể gây sang chấn các mạch máu dẫn đến xuất huyết và tắc nghẽn đường thở [113]. Dị dạng mạch máu vùng tứ chi thường có biểu hiện sưng đau, triệu chứng tăng lên khi đứng hoặc vận động. Đau thường giảm khi kê cao chân. Một số bệnh nhân than phiền đau nhiều có thể do huyết khối bên trong dị dạng [49]. Hình 1.2: Dị dạng tĩnh mạch vùng gối trái Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77]
  19. 9 Những dị dạng mạch máu lan tỏa thường ảnh hưởng đến sự phát triển của phần chi vùng thương tổn. Có thể gây là còi xương, biến dạng xương hoặc xương dễ gãy. Những tổn thương liên quan đến khớp thường ảnh hưởng đến bao hoạt dịch, sụn khớp dẫn đến đau các khớp nhất là khớp gối. 1.4.2. Dị dạng động-tĩnh mạch Dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên thường gây biến đổi màu sắc da, da thường có màu đỏ và sưng nề vùng mô mềm xung quanh tổn thương. Nhiệt độ vùng da thường ấm hơn so với bình thường, sờ có thể thấy mạch đập hoặc rung miu. Đối với những dị dạng động-tĩnh mạch vùng chi có thể ghi nhận tình trạng các tĩnh mạch giãn bất thường, kèm theo rung miu hoặc nhịp đập ở tĩnh mạch nông. Ở giai đoạn muộn thường có biểu hiện xạm da, có thể loét do tăng áp lực tĩnh mạch trong thời gian dài. Bệnh nhân có dị dạng động-tĩnh mạch vùng bàn tay thường biểu hiện triệu chứng đau do thiếu máu, loét da, hoại tử mô mềm. Bên cạnh đó, xuất huyết từ vùng da tổn thương cũng có thể gặp ở những bệnh nhân có dị dạng động- tĩnh mạch vùng bàn tay và bàn chân. Nhiều bệnh nhân than phiền về triệu chứng đau cách hồi khi có tổn thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch ở chân. Hình 1.3: Dị dạng động tĩnh mạch vùng bàn chân phải Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77] Những bệnh nhân dị dạng động-tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ có triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí và độ lan rộng của thương tổn. Sự xuất hiện của một khối đập theo nhịp mạch là một trong những triệu chứng thường gặp. Ngoài ra, xuất huyết từ mô dị dạng vùng niêm mạc miệng, tai, da đầu là một trong những biến chứng nặng.
  20. 10 Hình 1.4: Dị dạng động tĩnh mạch vùng môi Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77] 1.4.3. Hình ảnh học chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên 1.4.3.1. Siêu âm mạch máu Siêu âm đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các bệnh lý dị dạng mạch máu vì tính tiện dụng, giá thành rẽ và không xâm lấn, không phơi nhiễm phóng xạ. Đầu dò có phổ Doppler có thể đánh giá được hình thái học cũng như đặc điểm huyết động học của thương tổn. Hình 1.5: Siêu âm phát hiện vị trí rò động-tĩnh mạch Nguồn: Massimo Vaghi (2017) [136] 1.4.3.2. Cộng hưởng từ (MRI) Cộng hưởng từ là phương tiện cần thiết để chẩn đoán xác định, phân loại và chẩn đoán phân biệt giữa các loại bất thường mạch máu khác nhau. Hình ảnh tín hiệu sáng thu được trên ảnh chụp T2W bởi chuỗi xung SE ở vị trí thương tổn không những giúp xác định mức độ lan tỏa của thương tổn với các
nguon tai.lieu . vn
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học Công nghệ thông tin Kinh tế - Thương mại Tài chính - Ngân hàng Kiến trúc - Xây dựng Điện-Điện tử-Viễn thông Cơ khí - Chế tạo máy Công nghệ - Môi trường Báo cáo khoa học Quản trị kinh doanh Khoa học xã hội Khoa học tự nhiên Nông - Lâm - Ngư Y khoa - Dược