Xem mẫu
- BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
HỒ TRẦN BẢN
KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ
ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN
ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
TP. Hồ Chí Minh - Năm 2022
- BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------------------
HỒ TRẦN BẢN
KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ
ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN
ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT
Chuyên ngành: NGOẠI TIÊU HÓA
Mã số: 62.72.01.25
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS.TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH
2. PGS.TS. TRƯƠNG QUANG ĐỊNH
TP. Hồ Chí Minh - Năm 2022
- i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các dữ liệu, kết quả
nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào
khác.
Tác giả luận án
Hồ Trần Bản
- ii
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN ........................................................................................................... i
MỤC LỤC ...................................................................................................................... ii
DANH MỤC BẢNG ..................................................................................................... iv
DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ ............................................................... vii
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT .................................................................................. viii
BẢNG ĐỐI CHIẾU CÁC TỪ TIẾNG ANH................................................................ ix
MỞ ĐẦU ........................................................................................................................ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .......................................................................................... 3
CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN ........................................................................................ 4
1.1. Đại cương .............................................................................................................. 4
1.2. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng .................................................................. 5
1.3. Giải phẫu bệnh .................................................................................................... 12
1.4. Biểu hiện lâm sàng .............................................................................................. 14
1.5. Các phương pháp chẩn đoán ............................................................................... 15
1.6. Điều trị ................................................................................................................ 25
1.7. Biến chứng .......................................................................................................... 33
1.8 Tình hình nghiên cứu liên quan đến luận án ........................................................ 35
CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................... 40
2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................................. 40
2.2. Tiêu chuẩn chọn và loại mẫu .............................................................................. 40
2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu....................................................................... 41
2.4. Cỡ mẫu ................................................................................................................ 41
2.5. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc ......................................................... 42
2.6. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu ........................................... 47
2.7. Sơ đồ nghiên cứu ................................................................................................ 47
2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu ........................................................................... 58
2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ................................................................................... 58
CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU................................................................... 59
3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu ................................................................................ 60
3.2. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung................................................ 64
3.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật ................................................................................ 67
CHƯƠNG 4 - BÀN LUẬN ......................................................................................... 92
- iii
4.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu ................................................................................ 92
4.2. Đặc điểm sinh thiết hút ....................................................................................... 95
4.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật một thì ................................................................. 106
4.6. Điểm mạnh và yếu của đề tài ............................................................................ 137
KẾT LUẬN ................................................................................................................ 138
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................... 140
DANH MỤC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ ..............................................
TÀI LIỆU THAM KHẢO.................................................................................................
PHỤ LỤC ..........................................................................................................................
Phụ lục 1: Phiếu thu thập số liệu
Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tượng nghiên cứu và chấp nhận tham gia nghiên
cứu
Phụ lục 3: Quy trình xử lý mẫu sinh thiết hút
Phụ lục 4: Nong hậu môn
Phụ lục 5: Phương pháp phẫu thuật
Phụ lục 6: Biến chứng tái khám
Phụ lục 7: Danh sách bệnh nhân
- iv
DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1: Biến số .......................................................................................................... 42
Bảng 2.2: Kết quả chức năng đại tiện theo tiêu chuẩn Teitelbaum .............................. 56
Bảng 3.1: Đặc điểm dân số nghiên cứu ........................................................................ 60
Bảng 3.2: Phân bố bệnh nhi theo giới ........................................................................... 61
Bảng 3.3: Lý do nhập viện ............................................................................................ 62
Bảng 3.4: Triệu chứng lâm sàng ................................................................................... 62
Bảng 3.5: Các triệu chứng thường gặp ......................................................................... 63
Bảng 3.6: Dị tật kết hợp trong nhóm bệnh Hirschsprung ............................................. 63
Bảng 3.7: X - quang đại tràng trong chẩn đoán ............................................................ 64
Bảng 3.8: Đặc điểm đo áp lực hậu môn - trực tràng trong chẩn đoán .......................... 64
Bảng 3.9: Sinh thiết hút với nhuộm hematoxylin - eosin trong chẩn đoán .................. 65
Bảng 3.10: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin trong chẩn đoán ................................. 65
Bảng 3.11: Giá trị của các phương pháp chẩn đoán ..................................................... 66
Bảng 3.12: Biến chứng do sinh thiết hút....................................................................... 66
Bảng 3.13: Phương pháp sinh thiết ............................................................................... 67
Bảng 3.14: Phương pháp phẫu thuật trong nghiên cứu ................................................ 67
Bảng 3.15: Phân bố nhóm tuổi theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ........... 68
Bảng 3.16: Phân bố giới theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ..................... 68
Bảng 3.17: Phân bố địa chỉ theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ................ 69
Bảng 3.18: Tiền căn gia đình mắc bệnh Hirschsprung theo phương pháp HĐTQNHM
và Georgeson ................................................................................................................ 69
Bảng 3.19: Các đặc điểm phẫu thuật theo hai phương pháp ........................................ 70
Bảng 3.20: Thời gian phẫu thuật theo nhóm tuổi ......................................................... 71
Bảng 3.21: Thời gian có trung tiện hay đại tiện ........................................................... 71
- v
Bảng 3.22: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng một phần .................................... 72
Bảng 3.23: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng hoàn toàn .................................... 72
Bảng 3.24: Mối liên quan giữa chiều dài đoạn ruột hẹp và chiều dài đoạn ruột được cắt
....................................................................................................................................... 73
Bảng 3.25: Biến chứng của hai phương pháp trong thời gian nằm viện ...................... 73
Bảng 3.26: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật khi tái khám ........................ 74
Bảng 3.27: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật theo thời gian ...................... 75
Bảng 3.28: Hăm da quanh hậu môn sau mổ 14 ngày theo tuổi bệnh nhi phẫu thuật ... 78
Bảng 3.29: Số lần đại tiện/ngày theo thời gian tái khám ở hai phương pháp ............... 78
Bảng 3.30: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua
ngả hậu môn .................................................................................................................. 79
Bảng 3.31: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson ... 80
Bảng 3.32: Độ đặc phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp .......................... 81
Bảng 3.33: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua
ngả hậu môn ................................................................................................................. 82
Bảng 3.34: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson ........ 83
Bảng 3.35: Mức độ són phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp ................... 84
Bảng 3.36: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả
hậu môn ......................................................................................................................... 85
Bảng 3.37: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson .......... 86
Bảng 3.38: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương
pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn.............................................................................. 87
Bảng 3.39: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương
pháp Georgeson ............................................................................................................ 88
Bảng 3.40: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo hạ đại tràng qua ngả
hậu môn ........................................................................................................................ 89
Bảng 3.41: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo Georgeson ............ 90
- vi
Bảng 3.42: Chức năng đại tiện ở tái khám 3 năm ......................................................... 90
Bảng 4.1: Giá trị chẩn đoán của nhuộm HMMD calretinin.......................................... 98
Bảng 4.2: So sánh độ nhạy, độ đặc hiệu với nghiên cứu de Lorijin ............................. 99
Bảng 4.3: So sánh đặc điểm kỹ thuật sinh thiết hút của các nghiên cứu .................... 103
Bảng 4.4: So sánh các kỹ thuật sinh thiết trực tràng................................................... 104
Bảng 4.5: Phương pháp nhuộm cho sinh thiết trực tràng ........................................... 105
Bảng 4.6: So sánh các đặc điểm cơ bản giữa các nghiên cứu..................................... 107
Bảng 4.7: So sánh viêm ruột non - đại tràng giữa các nghiên cứu ............................. 111
Bảng 4.8: So sánh són phân giữa các nghiên cứu ....................................................... 116
Bảng 4.9: So sánh táo bón sau mổ giữa các nghiên cứu ............................................. 120
Bảng 4.10: So sánh hăm da quanh hậu môn giữa các nghiên cứu .............................. 124
- vii
DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ
Hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng ...................................................... 6
Hình 1.2: Phân loại bệnh Hirschsprung ........................................................... 13
Hình 1.3: X - quang bụng ................................................................................ 16
Hình 1.4: X - quang đại tràng .......................................................................... 17
Hình 1.5: Cách đo đường kính trực tràng và đại tràng sigma ......................... 17
Biểu đồ 1.1: Biểu đồ phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng ............................. 19
Hình 1.6: Sinh thiết hút .................................................................................... 20
Hình 1.7: Mẫu sinh thiết trực tràng với nhuộm hematoxylin - eosin .............. 22
Hình 1.8: Sinh thiết hút với nhuộm acetylcholinesterase ................................ 23
Hình 1.9: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin ................................................. 23
Hình 1.10: Phẫu thuật Swenson ....................................................................... 26
Hình 1.11: Phẫu thuật Duhamel ...................................................................... 28
Hình 1.12: Phẫu thuật Soave ........................................................................... 30
Hình 1.13: Phẫu thuật Georgeson .................................................................... 31
Hình 1.14: Phẫu thuật hạ đại tràng của de La Torre ........................................ 33
Sơ đồ 2.1: Các bước tiến hành trong nghiên cứu ............................................ 48
Hình 2.1: Phẫu tích đại tràng ........................................................................... 52
Sơ đồ 3.1: Kết quả các bước tiến hành trong nghiên cứu ................................ 59
Biểu đồ 4.1: Đặc điểm về giới ở nhóm bệnh Hirschsprung ............................ 94
- viii
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
TIẾNG VIỆT
ĐALHMTT Đo áp lực hậu môn - trực tràng
HĐTQNHM Hạ đại tràng qua ngả hậu môn
HMMD Hóa mô miễn dịch
KTC Khoảng tin cậy
XQĐT X - quang đại tràng
TIẾNG ANH
HE Hematoxylin - eosin
RSI Recto - sigmoid index
- ix
BẢNG ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT
TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT
Aganglionic segment Đoạn vô hạch
Enterocolitis Viêm ruột non - đại tràng
Fecal incontinence Đại tiện không tự chủ
Ganglionic segment Đoạn có hạch
Immature ganglion cell Tế bào thần kinh chưa trưởng thành
Immunohistochemistry Hóa mô miễn dịch
Mature ganglion cell Tế bào thần kinh trưởng thành
Pull - through Hạ đại tràng
Rectoanal inhibitory reflex Phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng
Recto - sigmoid index Chỉ số trực tràng - đại tràng sigma
Soiling Són phân
Transanal endorectal pull - through Hạ đại tràng qua ngả hậu môn
Urinary incontinence Tiểu không kiểm soát
- 1
MỞ ĐẦU
Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc ruột ở trẻ em với tần
suất 1/5.000 trẻ sinh sống [97]. Bệnh đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh tế bào hạch
của đám rối thần kinh ruột ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên với chiều
dài thay đổi. Đoạn ruột bệnh không có nhu động, dẫn đến ứ hơi và phân phía trên gây
bệnh cảnh tắc ruột trên lâm sàng.
Chẩn đoán bệnh dựa vào triệu chứng lâm sàng, hình ảnh X - quang và quan trọng
nhất là giải phẫu bệnh. Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung là
dựa vào kết quả mô học khi sinh thiết trực tràng. Nhiều trung tâm trên thế giới nhuộm
hematoxylin - eosin (HE) thường quy cùng với nhuộm acetylcholinesterase cho hình ảnh
đặc trưng lớp niêm mạc và dưới niêm ở trẻ bệnh Hirschsprung. Trước đây, chẩn đoán
dựa vào nhuộm acetylcholinesterase cho kết quả đáng tin cậy nhất [86]. Kết quả chẩn
đoán dựa vào nhuộm HE đòi hỏi nhà giải phẫu bệnh phải có nhiều kinh nghiệm trong
bệnh Hirschsprung. Trong khi đó, acetylcholinesterase đòi hỏi kỹ thuật phức tạp và tốn
kém. Một số phương pháp nhuộm mới cho thấy giá trị trong chẩn đoán bệnh
Hirschsprung. Hiện nay, chính xác nhất là nhuộm hoá mô miễn dịch calretinin, chất luôn
thiếu trong bệnh nhi Hirschsprung. Calretinin được ứng dụng khoảng 10 năm nay và
ngày càng trở nên phổ biến. Calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhưng chi phí
thấp hơn và kỹ thuật đơn giản hơn acetylcholinesterase [65]. Đặc biệt chất đánh dấu này
có khả năng chẩn đoán bệnh Hirschsprung ở những trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng,
trẻ sơ sinh non tháng trong khi những kỹ thuật khác khó phát hiện [21], [65], [88], [123].
Tại Việt Nam, hiện chỉ chẩn đoán bệnh Hirschsprung dựa vào X - quang đại tràng và
sinh thiết Swenson. Kỹ thuật sinh thiết Swenson với nhuộm HE hiện đang áp dụng tại
Việt Nam yêu cầu phải gây mê để lấy lớp cơ, trong khi đó, sinh thiết hút với nhuộm
calretinin chỉ cần lấy lớp niêm mạc và dưới niêm, không cần gây mê, thời gian nằm viện
ngắn [24], [65].
- 2
Nếu không được điều trị sớm, tình trạng ứ đọng phân lâu ngày sẽ làm trẻ “ngộ độc
phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Nặng hơn, có thể xảy ra các biến chứng
nguy hiểm, có khả năng dẫn đến tử vong như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng.
Do vậy, từ năm 1948 với sự khám phá ra nguyên nhân bệnh đã làm thay đổi hoàn toàn
về thái độ điều trị. Nhiều phương pháp phẫu thuật đã được ra đời nhằm loại bỏ hoặc cô
lập đoạn ruột bệnh với một hay nhiều lần mổ. Ba phương pháp đã trở thành kinh điển
trong điều trị bệnh Hirschsprung, đó là phương pháp Swenson, Duhamel và Soave. Tất
cả các phương pháp trên đều yêu cầu phải vào bụng. Trước đây, bệnh thường được phẫu
thuật nhiều thì: (1) mở hậu môn tạm, (2) phẫu thuật triệt để để cắt bỏ đoạn vô hạch, (3)
đóng hậu môn tạm [134]. Ngày nay, khuynh hướng thế giới là phẫu thuật xâm lấn tối
thiểu, triệt để sớm, một thì với nhiều ưu điểm như kinh tế, giảm số lần mổ, thuận lợi
trong phẫu thuật, sớm phục hồi phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng và giảm thiểu biến
chứng [147]. Có hai phương pháp là hạ đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM) và
Georgeson. Năm 1998, de La Torre và Ortega Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp
HĐTQNHM để phẫu thuật triệt để trong bệnh Hirschsprung. Phương pháp này, không
đòi hỏi mở bụng hoặc sử dụng nội soi ổ bụng, cho thấy có nhiều ưu điểm [41]. Vì không
có vết mổ ở bụng, việc bóc tách trực tràng hoàn toàn thực hiện qua ngả hậu môn do đó
sang thương vùng tiểu khung là tối thiểu. Sau mổ bệnh nhi ít đau, ít bị liệt ruột, sẽ được
cho ăn sớm, thời gian nằm viện rút ngắn do đó sẽ làm giảm chi phí điều trị. Hơn nữa,
HĐTQNHM mang tính thẩm mỹ cao vì không có sẹo mổ ở bụng. Đây được xem là cuộc
cách mạng trong điều trị bệnh Hirschsprung. Phương pháp này dần được ứng dụng và
phổ biến trên toàn thế giới [34]. Việt Nam cũng đã sử dụng phương pháp này từ năm
2002 và hiện nay đã trở thành phương pháp đầu tay trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung,
đặc biệt là thể kinh điển [2]. Tuy nhiên, hiện có một số báo cáo ghi nhận có thể gặp rò
miệng nối, xoắn ruột, đoạn ruột bị cắt nhiều hơn, ảnh hưởng chức năng đại tiện do việc
dùng dụng cụ banh ống hậu môn gây tổn thương cơ thắt ở phương pháp này; trong khi
vấn đề này ít gặp ở phương pháp Georgeson [10], [48], [56], [168]. Phương pháp
- 3
Georgeson gồm hai thì chính là sinh thiết, giải phóng đại trực tràng qua đường nội soi,
phẫu thuật ở thì hậu môn giống phẫu thuật de La Torre nhưng ngắn hơn. Ngoài ưu điểm
của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, phẫu thuật nội soi cho phép quan sát rõ đoạn vô hạch,
đoạn chuyển tiếp, đoạn dãn và đoạn đại tràng lành, giúp xác định vị trí cần sinh thiết để
chẩn đoán trước khi di động đại trực tràng [59]. Phẫu thuật viên có thể di động đại tràng
dễ dàng trong trường hợp vô hạch dài mà phẫu thuật qua hậu môn không thể thực hiện
được, giảm thời gian banh hậu môn, kiểm soát đảm bảo ruột không bị xoắn. Ở những
trường hợp vô hạch vượt quá đại tràng sigma, đã có một số nghiên cứu cho thấy ưu thế
của Georgeson so với HĐTQNHM. Tuy nhiên, thể kinh điển (thể vô hạch chỉ khu trú ở
trực tràng và đại tràng sigma) hiện vẫn có sự tranh luận giữa các phẫu thuật viên nhi trên
thế giới trong việc chọn lựa giữa hai phương pháp [10], [168].
Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với câu hỏi nghiên cứu là kết quả
HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung ở thể kinh điển và vai trò
trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng sinh thiết hút với nhuộm hóa mô miễn dịch
calretinin?
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1/ Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán âm, giá trị tiên đoán dương của
sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.
2/ So sánh kết quả sớm và lâu dài sau phẫu thuật một thì giữa hai phương pháp
HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển.
- 4
CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN
1.1. Đại cương
1.1.1. Định nghĩa
Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch
thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ
thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi
bên trên [75].
1.1.2. Lịch sử
Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người
Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin. Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế
bào hạch thần kinh trong bệnh này. Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một
trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại
tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75].
Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ
đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương
pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương
pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968)
[134]. Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng
nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59]. Cũng với
cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả
phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng
rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41].
1.1.3. Dịch tễ
Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế
về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma)
- 5
với tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô
hạch tăng lên. Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những
trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết
niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% –
16%) [137].
1.1.4. Sinh lý bệnh
Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn.
Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích
tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin. Trong bệnh Hirschsprung, do không
có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và
không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm
cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt
qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ
bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như thủng
đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng
[127].
1.2. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng
1.2.1. Đại thể
Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu
môn (hình 1.1).
- 6
Hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng
“Nguồn: Ifrim, 2004” [8].
1.2.1.1. Đại tràng sigma
Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường
nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng. Quai sigma gồm 3 đoạn, lúc
đầu đi xuống trên thành trái chậu hông, sau đi ngang qua chậu hông, ngang qua động
mạch chậu ngoài, niệu quản trái và có thể đi tới thành phải chậu hông; cuối cùng cong
ra sau tới đường giữa thì cong xuống và tiếp nối với trực tràng ở ngang mức đốt sống
cùng 3. Đại tràng sigma liên quan ở phía ngoài với các mạch máu chậu ngoài, thần kinh
bịt, buồng trứng hoặc ống dẫn tinh trái; ở phía sau với các mạch máu chậu trong, niệu
quản, cơ hình lê và đám rối cùng ở bên trái; ở phía dưới với bàng quang ở nam hoặc
bàng quang và tử cung ở nữ; ở phía trên và bên phải tiếp xúc với các quai hồi tràng cuối
cùng [15].
- 7
1.2.1.2. Trực tràng và ống hậu môn
Trực tràng
Từ ngang mức đốt sống cùng 3, trực tràng đi xuống theo chiều cong của xương
cùng và xương cụt tạo “góc gấp cùng” hay “đường cong cùng”. Khi tới đỉnh xương cụt
thì trực tràng quặt ra sau và xuống dưới gấp khúc thành một góc 90 độ gọi là “góc gấp
đáy chậu”. Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi xuyên qua hoành chậu hông và
chuyển tiếp thành ống hậu môn. Điểm tiếp nối hậu môn - trực tràng ở phía trước và hơi
ở dưới đỉnh xương cụt khoảng 2 – 3 cm, đối diện với đỉnh tuyến tiền liệt ở nam. Phúc
mạc phủ 2/3 trên trực tràng. Từ mặt trước trực tràng, phúc mạc lật lên bàng quang ở nam
hay âm đạo, tử cung ở nữ, tạo túi cùng trực tràng - bàng quang hay túi cùng trực tràng
tử cung. Phúc mạc dính lỏng lẻo vào lớp cơ, cho phép độ co dãn rất lớn [15].
Mối liên quan trực tràng với các tạng xung quanh [15]
Phía sau: ở giữa là mặt trước ba xương cùng dưới, xương cụt, bó mạch cùng giữa,
hạch giao cảm, cân chậu hông, các nhánh của động - tĩnh mạch trực tràng trên, đám rối
cùng và thần kinh nội tạng chậu hông. Ở sau bên liên quan với cơ hình lê, các nhánh
trước ba dây thần kinh cùng dưới, các dây thần cụt, thân giao cảm và cơ nâng hậu môn.
Phía trước ở nam: phần có phúc mạc liên quan với phần trên của đáy bàng quang
và túi tinh, túi cùng trực tràng bàng quang và các thành phần trong túi cùng; phần dưới
phúc mạc liên quan với phần dưới đáy bàng quang và túi tinh, các ống dẫn tinh, phần tận
cùng của niệu quản và tuyến tiền liệt.
Phía trước ở nữ: ở trên đường lật phúc mạc liên quan với tử cung, phần trên âm
đạo, túi cùng trực tràng tử cung và các thành phần chứa bên trong; ở dưới đường lật phúc
mạc ngăn cách với thành âm đạo bởi vách cân.
Về phía bên: ở trên đường lật phúc mạc trực tràng liên quan với hố cạnh trực tràng,
đại tràng sigma, hồi tràng, ở dưới đường lật phúc mạc là các đám rối giao cảm chậu
hông, cơ nâng hậu môn, các nhánh mạch máu trực tràng trên và giữa.
- 8
Ống hậu môn [15]
Bắt đầu ở nơi bóng trực tràng đột ngột hẹp lại, chạy xuống dưới, ra sau tận hết ở
hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 3,8 cm ở người trưởng thành. Ở sau ống hậu môn là
dây chằng hậu môn - cụt, ở phía trước ngăn cách với niệu đạo màng và hành dương vật
(ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) bởi trung tâm gân đáy chậu. Ở hai bên là các
hố ngồi hậu môn. Toàn bộ chiều dài ống hậu môn được bao quanh bởi các cơ thắt giữ
hậu môn ở trạng thái đóng, trừ lúc bài xuất phân.
Phần trên của ống hậu môn có 6 – 10 cột hậu môn. Đường nối đầu trên các cột hậu
môn là đường nối hậu môn - trực tràng. Nền của các cột hậu môn là các van hậu môn.
Nối các van hậu môn tạo thành đường lược, nằm ngang mức giữa của cơ thắt trong hậu
môn.
Phần giữa ống hậu môn tiếp theo đường lược xuống khoảng 15 mm, là vùng chuyển
tiếp hậu môn hoặc lược hậu môn. Vùng này tận hết bởi vùng hẹp lượn sóng gọi là rãnh
gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng). Rãnh nằm giữa bờ dưới cơ thắt trong và phần
dưới da của cơ thắt ngoài hậu môn.
Phần dưới ống hậu môn ở khoảng 8 mm cuối của ống hậu môn.
Ống hậu môn được bao quanh bởi phức hợp cơ thắt hậu môn, giữ cho hậu môn và
ống hậu môn luôn luôn đóng. Cơ thắt ngoài có thể co theo ý muốn để đóng chặt hậu
môn.
Cơ thắt trong do lớp cơ vòng chỗ nối hậu môn - trực tràng dày lên (5 – 8 mm), là
cơ trơn bao quanh 3/4 trên ống hậu môn.
Cơ thắt ngoài là ống cơ vân bao quanh ống hậu môn, chia thành ba phần, từ trên
xuống là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu
dưới ống hậu môn, dưới bờ dưới cơ thắt trong).
- 9
1.2.2. Mạch máu và thần kinh chi phối [15]
1.2.2.1. Động mạch
Động mạch mạc treo tràng dưới xuất phát từ động mạch chủ bụng, động mạch đi
xuống dưới và sang trái trong mạc treo đại tràng xuống, tận cùng ở trước đốt cùng 3, sau
cực trên trực tràng thì chia 2 nhánh cùng là động mạch trực tràng trên, chia nhánh cho
đại tràng trái là:
Động mạch đại tràng trái đi lên trên, sang trái trong mạc treo đại tràng xuống chia
2 nhánh lên và xuống cấp máu cho 1/3 trái đại tràng ngang, đại tràng góc lách và đại
tràng xuống.
Các động mạch sigma thường có từ 2 – 4 động mạch sigma, chạy trong mạc treo
sigma, khi tới gần đại tràng chia nhánh tạo cung mạch cấp máu cho đại tràng sigma.
Động mạch bờ đại tràng: các động mạch đại tràng tới gần bờ ruột chia 2 nhánh lên
và xuống nối với nhau tạo cung mạch dọc bờ đại tràng (động mạch bờ đại tràng). Các
cung đều rất dài và rộng nên việc tái lập tuần hoàn khó khăn khi có tổn thương phải cắt,
nối đại tràng. Từ động mạch bờ đại tràng, có các nhánh thẳng vào đại tràng.
Động mạch trực tràng và ống hậu môn
Động mạch trực tràng trên là động mạch chính của trực tràng, đi trong mạc treo đại
tràng sigma, tới trực tràng thì chia nhánh phải và trái vào thành bên trực tràng, cấp máu
cho các lớp của trực tràng và niêm mạc nửa trên ống hậu môn.
Động mạch trực tràng giữa là nhánh của động mạch chậu trong, đi từ thành chậu
tới trực tràng, cấp máu cho áo cơ phần thấp trực tràng.
Động mạch trực tràng dưới xuất phát từ động mạch thẹn trong, phân nhánh cho
khối mỡ ở hố ngồi hậu môn, cơ thắt hậu môn, niêm mạc dưới van hậu môn, da quanh
hậu môn.
Động mạch cùng giữa xuất phát từ sau chỗ chia đôi của động mạch chủ bụng, cấp
máu cho xương cùng cụt, thành sau chỗ nối trực tràng hậu môn.
nguon tai.lieu . vn