Xem mẫu

  1. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HỒ TRẦN BẢN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. Hồ Chí Minh - Năm 2022
  2. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ----------------------------- HỒ TRẦN BẢN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT Chuyên ngành: NGOẠI TIÊU HÓA Mã số: 62.72.01.25 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH 2. PGS.TS. TRƯƠNG QUANG ĐỊNH TP. Hồ Chí Minh - Năm 2022
  3. i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các dữ liệu, kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Tác giả luận án Hồ Trần Bản
  4. ii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN ........................................................................................................... i MỤC LỤC ...................................................................................................................... ii DANH MỤC BẢNG ..................................................................................................... iv DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ ............................................................... vii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT .................................................................................. viii BẢNG ĐỐI CHIẾU CÁC TỪ TIẾNG ANH................................................................ ix MỞ ĐẦU ........................................................................................................................ 1 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .......................................................................................... 3 CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN ........................................................................................ 4 1.1. Đại cương .............................................................................................................. 4 1.2. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng .................................................................. 5 1.3. Giải phẫu bệnh .................................................................................................... 12 1.4. Biểu hiện lâm sàng .............................................................................................. 14 1.5. Các phương pháp chẩn đoán ............................................................................... 15 1.6. Điều trị ................................................................................................................ 25 1.7. Biến chứng .......................................................................................................... 33 1.8 Tình hình nghiên cứu liên quan đến luận án ........................................................ 35 CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................... 40 2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................................. 40 2.2. Tiêu chuẩn chọn và loại mẫu .............................................................................. 40 2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu....................................................................... 41 2.4. Cỡ mẫu ................................................................................................................ 41 2.5. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc ......................................................... 42 2.6. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu ........................................... 47 2.7. Sơ đồ nghiên cứu ................................................................................................ 47 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu ........................................................................... 58 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ................................................................................... 58 CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU................................................................... 59 3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu ................................................................................ 60 3.2. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung................................................ 64 3.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật ................................................................................ 67 CHƯƠNG 4 - BÀN LUẬN ......................................................................................... 92
  5. iii 4.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu ................................................................................ 92 4.2. Đặc điểm sinh thiết hút ....................................................................................... 95 4.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật một thì ................................................................. 106 4.6. Điểm mạnh và yếu của đề tài ............................................................................ 137 KẾT LUẬN ................................................................................................................ 138 KIẾN NGHỊ ............................................................................................................... 140 DANH MỤC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ .............................................. TÀI LIỆU THAM KHẢO................................................................................................. PHỤ LỤC .......................................................................................................................... Phụ lục 1: Phiếu thu thập số liệu Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tượng nghiên cứu và chấp nhận tham gia nghiên cứu Phụ lục 3: Quy trình xử lý mẫu sinh thiết hút Phụ lục 4: Nong hậu môn Phụ lục 5: Phương pháp phẫu thuật Phụ lục 6: Biến chứng tái khám Phụ lục 7: Danh sách bệnh nhân
  6. iv DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1: Biến số .......................................................................................................... 42 Bảng 2.2: Kết quả chức năng đại tiện theo tiêu chuẩn Teitelbaum .............................. 56 Bảng 3.1: Đặc điểm dân số nghiên cứu ........................................................................ 60 Bảng 3.2: Phân bố bệnh nhi theo giới ........................................................................... 61 Bảng 3.3: Lý do nhập viện ............................................................................................ 62 Bảng 3.4: Triệu chứng lâm sàng ................................................................................... 62 Bảng 3.5: Các triệu chứng thường gặp ......................................................................... 63 Bảng 3.6: Dị tật kết hợp trong nhóm bệnh Hirschsprung ............................................. 63 Bảng 3.7: X - quang đại tràng trong chẩn đoán ............................................................ 64 Bảng 3.8: Đặc điểm đo áp lực hậu môn - trực tràng trong chẩn đoán .......................... 64 Bảng 3.9: Sinh thiết hút với nhuộm hematoxylin - eosin trong chẩn đoán .................. 65 Bảng 3.10: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin trong chẩn đoán ................................. 65 Bảng 3.11: Giá trị của các phương pháp chẩn đoán ..................................................... 66 Bảng 3.12: Biến chứng do sinh thiết hút....................................................................... 66 Bảng 3.13: Phương pháp sinh thiết ............................................................................... 67 Bảng 3.14: Phương pháp phẫu thuật trong nghiên cứu ................................................ 67 Bảng 3.15: Phân bố nhóm tuổi theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ........... 68 Bảng 3.16: Phân bố giới theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ..................... 68 Bảng 3.17: Phân bố địa chỉ theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ................ 69 Bảng 3.18: Tiền căn gia đình mắc bệnh Hirschsprung theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson ................................................................................................................ 69 Bảng 3.19: Các đặc điểm phẫu thuật theo hai phương pháp ........................................ 70 Bảng 3.20: Thời gian phẫu thuật theo nhóm tuổi ......................................................... 71 Bảng 3.21: Thời gian có trung tiện hay đại tiện ........................................................... 71
  7. v Bảng 3.22: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng một phần .................................... 72 Bảng 3.23: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng hoàn toàn .................................... 72 Bảng 3.24: Mối liên quan giữa chiều dài đoạn ruột hẹp và chiều dài đoạn ruột được cắt ....................................................................................................................................... 73 Bảng 3.25: Biến chứng của hai phương pháp trong thời gian nằm viện ...................... 73 Bảng 3.26: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật khi tái khám ........................ 74 Bảng 3.27: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật theo thời gian ...................... 75 Bảng 3.28: Hăm da quanh hậu môn sau mổ 14 ngày theo tuổi bệnh nhi phẫu thuật ... 78 Bảng 3.29: Số lần đại tiện/ngày theo thời gian tái khám ở hai phương pháp ............... 78 Bảng 3.30: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn .................................................................................................................. 79 Bảng 3.31: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson ... 80 Bảng 3.32: Độ đặc phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp .......................... 81 Bảng 3.33: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn ................................................................................................................. 82 Bảng 3.34: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson ........ 83 Bảng 3.35: Mức độ són phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp ................... 84 Bảng 3.36: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn ......................................................................................................................... 85 Bảng 3.37: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson .......... 86 Bảng 3.38: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn.............................................................................. 87 Bảng 3.39: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương pháp Georgeson ............................................................................................................ 88 Bảng 3.40: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn ........................................................................................................................ 89 Bảng 3.41: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo Georgeson ............ 90
  8. vi Bảng 3.42: Chức năng đại tiện ở tái khám 3 năm ......................................................... 90 Bảng 4.1: Giá trị chẩn đoán của nhuộm HMMD calretinin.......................................... 98 Bảng 4.2: So sánh độ nhạy, độ đặc hiệu với nghiên cứu de Lorijin ............................. 99 Bảng 4.3: So sánh đặc điểm kỹ thuật sinh thiết hút của các nghiên cứu .................... 103 Bảng 4.4: So sánh các kỹ thuật sinh thiết trực tràng................................................... 104 Bảng 4.5: Phương pháp nhuộm cho sinh thiết trực tràng ........................................... 105 Bảng 4.6: So sánh các đặc điểm cơ bản giữa các nghiên cứu..................................... 107 Bảng 4.7: So sánh viêm ruột non - đại tràng giữa các nghiên cứu ............................. 111 Bảng 4.8: So sánh són phân giữa các nghiên cứu ....................................................... 116 Bảng 4.9: So sánh táo bón sau mổ giữa các nghiên cứu ............................................. 120 Bảng 4.10: So sánh hăm da quanh hậu môn giữa các nghiên cứu .............................. 124
  9. vii DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ Hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng ...................................................... 6 Hình 1.2: Phân loại bệnh Hirschsprung ........................................................... 13 Hình 1.3: X - quang bụng ................................................................................ 16 Hình 1.4: X - quang đại tràng .......................................................................... 17 Hình 1.5: Cách đo đường kính trực tràng và đại tràng sigma ......................... 17 Biểu đồ 1.1: Biểu đồ phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng ............................. 19 Hình 1.6: Sinh thiết hút .................................................................................... 20 Hình 1.7: Mẫu sinh thiết trực tràng với nhuộm hematoxylin - eosin .............. 22 Hình 1.8: Sinh thiết hút với nhuộm acetylcholinesterase ................................ 23 Hình 1.9: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin ................................................. 23 Hình 1.10: Phẫu thuật Swenson ....................................................................... 26 Hình 1.11: Phẫu thuật Duhamel ...................................................................... 28 Hình 1.12: Phẫu thuật Soave ........................................................................... 30 Hình 1.13: Phẫu thuật Georgeson .................................................................... 31 Hình 1.14: Phẫu thuật hạ đại tràng của de La Torre ........................................ 33 Sơ đồ 2.1: Các bước tiến hành trong nghiên cứu ............................................ 48 Hình 2.1: Phẫu tích đại tràng ........................................................................... 52 Sơ đồ 3.1: Kết quả các bước tiến hành trong nghiên cứu ................................ 59 Biểu đồ 4.1: Đặc điểm về giới ở nhóm bệnh Hirschsprung ............................ 94
  10. viii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT ĐALHMTT Đo áp lực hậu môn - trực tràng HĐTQNHM Hạ đại tràng qua ngả hậu môn HMMD Hóa mô miễn dịch KTC Khoảng tin cậy XQĐT X - quang đại tràng TIẾNG ANH HE Hematoxylin - eosin RSI Recto - sigmoid index
  11. ix BẢNG ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT Aganglionic segment Đoạn vô hạch Enterocolitis Viêm ruột non - đại tràng Fecal incontinence Đại tiện không tự chủ Ganglionic segment Đoạn có hạch Immature ganglion cell Tế bào thần kinh chưa trưởng thành Immunohistochemistry Hóa mô miễn dịch Mature ganglion cell Tế bào thần kinh trưởng thành Pull - through Hạ đại tràng Rectoanal inhibitory reflex Phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng Recto - sigmoid index Chỉ số trực tràng - đại tràng sigma Soiling Són phân Transanal endorectal pull - through Hạ đại tràng qua ngả hậu môn Urinary incontinence Tiểu không kiểm soát
  12. 1 MỞ ĐẦU Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc ruột ở trẻ em với tần suất 1/5.000 trẻ sinh sống [97]. Bệnh đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh tế bào hạch của đám rối thần kinh ruột ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên với chiều dài thay đổi. Đoạn ruột bệnh không có nhu động, dẫn đến ứ hơi và phân phía trên gây bệnh cảnh tắc ruột trên lâm sàng. Chẩn đoán bệnh dựa vào triệu chứng lâm sàng, hình ảnh X - quang và quan trọng nhất là giải phẫu bệnh. Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung là dựa vào kết quả mô học khi sinh thiết trực tràng. Nhiều trung tâm trên thế giới nhuộm hematoxylin - eosin (HE) thường quy cùng với nhuộm acetylcholinesterase cho hình ảnh đặc trưng lớp niêm mạc và dưới niêm ở trẻ bệnh Hirschsprung. Trước đây, chẩn đoán dựa vào nhuộm acetylcholinesterase cho kết quả đáng tin cậy nhất [86]. Kết quả chẩn đoán dựa vào nhuộm HE đòi hỏi nhà giải phẫu bệnh phải có nhiều kinh nghiệm trong bệnh Hirschsprung. Trong khi đó, acetylcholinesterase đòi hỏi kỹ thuật phức tạp và tốn kém. Một số phương pháp nhuộm mới cho thấy giá trị trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Hiện nay, chính xác nhất là nhuộm hoá mô miễn dịch calretinin, chất luôn thiếu trong bệnh nhi Hirschsprung. Calretinin được ứng dụng khoảng 10 năm nay và ngày càng trở nên phổ biến. Calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhưng chi phí thấp hơn và kỹ thuật đơn giản hơn acetylcholinesterase [65]. Đặc biệt chất đánh dấu này có khả năng chẩn đoán bệnh Hirschsprung ở những trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, trẻ sơ sinh non tháng trong khi những kỹ thuật khác khó phát hiện [21], [65], [88], [123]. Tại Việt Nam, hiện chỉ chẩn đoán bệnh Hirschsprung dựa vào X - quang đại tràng và sinh thiết Swenson. Kỹ thuật sinh thiết Swenson với nhuộm HE hiện đang áp dụng tại Việt Nam yêu cầu phải gây mê để lấy lớp cơ, trong khi đó, sinh thiết hút với nhuộm calretinin chỉ cần lấy lớp niêm mạc và dưới niêm, không cần gây mê, thời gian nằm viện ngắn [24], [65].
  13. 2 Nếu không được điều trị sớm, tình trạng ứ đọng phân lâu ngày sẽ làm trẻ “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Nặng hơn, có thể xảy ra các biến chứng nguy hiểm, có khả năng dẫn đến tử vong như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng. Do vậy, từ năm 1948 với sự khám phá ra nguyên nhân bệnh đã làm thay đổi hoàn toàn về thái độ điều trị. Nhiều phương pháp phẫu thuật đã được ra đời nhằm loại bỏ hoặc cô lập đoạn ruột bệnh với một hay nhiều lần mổ. Ba phương pháp đã trở thành kinh điển trong điều trị bệnh Hirschsprung, đó là phương pháp Swenson, Duhamel và Soave. Tất cả các phương pháp trên đều yêu cầu phải vào bụng. Trước đây, bệnh thường được phẫu thuật nhiều thì: (1) mở hậu môn tạm, (2) phẫu thuật triệt để để cắt bỏ đoạn vô hạch, (3) đóng hậu môn tạm [134]. Ngày nay, khuynh hướng thế giới là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, triệt để sớm, một thì với nhiều ưu điểm như kinh tế, giảm số lần mổ, thuận lợi trong phẫu thuật, sớm phục hồi phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng và giảm thiểu biến chứng [147]. Có hai phương pháp là hạ đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM) và Georgeson. Năm 1998, de La Torre và Ortega Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp HĐTQNHM để phẫu thuật triệt để trong bệnh Hirschsprung. Phương pháp này, không đòi hỏi mở bụng hoặc sử dụng nội soi ổ bụng, cho thấy có nhiều ưu điểm [41]. Vì không có vết mổ ở bụng, việc bóc tách trực tràng hoàn toàn thực hiện qua ngả hậu môn do đó sang thương vùng tiểu khung là tối thiểu. Sau mổ bệnh nhi ít đau, ít bị liệt ruột, sẽ được cho ăn sớm, thời gian nằm viện rút ngắn do đó sẽ làm giảm chi phí điều trị. Hơn nữa, HĐTQNHM mang tính thẩm mỹ cao vì không có sẹo mổ ở bụng. Đây được xem là cuộc cách mạng trong điều trị bệnh Hirschsprung. Phương pháp này dần được ứng dụng và phổ biến trên toàn thế giới [34]. Việt Nam cũng đã sử dụng phương pháp này từ năm 2002 và hiện nay đã trở thành phương pháp đầu tay trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung, đặc biệt là thể kinh điển [2]. Tuy nhiên, hiện có một số báo cáo ghi nhận có thể gặp rò miệng nối, xoắn ruột, đoạn ruột bị cắt nhiều hơn, ảnh hưởng chức năng đại tiện do việc dùng dụng cụ banh ống hậu môn gây tổn thương cơ thắt ở phương pháp này; trong khi vấn đề này ít gặp ở phương pháp Georgeson [10], [48], [56], [168]. Phương pháp
  14. 3 Georgeson gồm hai thì chính là sinh thiết, giải phóng đại trực tràng qua đường nội soi, phẫu thuật ở thì hậu môn giống phẫu thuật de La Torre nhưng ngắn hơn. Ngoài ưu điểm của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, phẫu thuật nội soi cho phép quan sát rõ đoạn vô hạch, đoạn chuyển tiếp, đoạn dãn và đoạn đại tràng lành, giúp xác định vị trí cần sinh thiết để chẩn đoán trước khi di động đại trực tràng [59]. Phẫu thuật viên có thể di động đại tràng dễ dàng trong trường hợp vô hạch dài mà phẫu thuật qua hậu môn không thể thực hiện được, giảm thời gian banh hậu môn, kiểm soát đảm bảo ruột không bị xoắn. Ở những trường hợp vô hạch vượt quá đại tràng sigma, đã có một số nghiên cứu cho thấy ưu thế của Georgeson so với HĐTQNHM. Tuy nhiên, thể kinh điển (thể vô hạch chỉ khu trú ở trực tràng và đại tràng sigma) hiện vẫn có sự tranh luận giữa các phẫu thuật viên nhi trên thế giới trong việc chọn lựa giữa hai phương pháp [10], [168]. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với câu hỏi nghiên cứu là kết quả HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung ở thể kinh điển và vai trò trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng sinh thiết hút với nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1/ Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán âm, giá trị tiên đoán dương của sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. 2/ So sánh kết quả sớm và lâu dài sau phẫu thuật một thì giữa hai phương pháp HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển.
  15. 4 CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 1.1. Đại cương 1.1.1. Định nghĩa Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi bên trên [75]. 1.1.2. Lịch sử Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin. Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh trong bệnh này. Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75]. Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968) [134]. Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59]. Cũng với cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41]. 1.1.3. Dịch tễ Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma)
  16. 5 với tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên. Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% – 16%) [137]. 1.1.4. Sinh lý bệnh Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn. Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin. Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng [127]. 1.2. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng 1.2.1. Đại thể Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu môn (hình 1.1).
  17. 6 Hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng “Nguồn: Ifrim, 2004” [8]. 1.2.1.1. Đại tràng sigma Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng. Quai sigma gồm 3 đoạn, lúc đầu đi xuống trên thành trái chậu hông, sau đi ngang qua chậu hông, ngang qua động mạch chậu ngoài, niệu quản trái và có thể đi tới thành phải chậu hông; cuối cùng cong ra sau tới đường giữa thì cong xuống và tiếp nối với trực tràng ở ngang mức đốt sống cùng 3. Đại tràng sigma liên quan ở phía ngoài với các mạch máu chậu ngoài, thần kinh bịt, buồng trứng hoặc ống dẫn tinh trái; ở phía sau với các mạch máu chậu trong, niệu quản, cơ hình lê và đám rối cùng ở bên trái; ở phía dưới với bàng quang ở nam hoặc bàng quang và tử cung ở nữ; ở phía trên và bên phải tiếp xúc với các quai hồi tràng cuối cùng [15].
  18. 7 1.2.1.2. Trực tràng và ống hậu môn  Trực tràng Từ ngang mức đốt sống cùng 3, trực tràng đi xuống theo chiều cong của xương cùng và xương cụt tạo “góc gấp cùng” hay “đường cong cùng”. Khi tới đỉnh xương cụt thì trực tràng quặt ra sau và xuống dưới gấp khúc thành một góc 90 độ gọi là “góc gấp đáy chậu”. Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi xuyên qua hoành chậu hông và chuyển tiếp thành ống hậu môn. Điểm tiếp nối hậu môn - trực tràng ở phía trước và hơi ở dưới đỉnh xương cụt khoảng 2 – 3 cm, đối diện với đỉnh tuyến tiền liệt ở nam. Phúc mạc phủ 2/3 trên trực tràng. Từ mặt trước trực tràng, phúc mạc lật lên bàng quang ở nam hay âm đạo, tử cung ở nữ, tạo túi cùng trực tràng - bàng quang hay túi cùng trực tràng tử cung. Phúc mạc dính lỏng lẻo vào lớp cơ, cho phép độ co dãn rất lớn [15]. Mối liên quan trực tràng với các tạng xung quanh [15] Phía sau: ở giữa là mặt trước ba xương cùng dưới, xương cụt, bó mạch cùng giữa, hạch giao cảm, cân chậu hông, các nhánh của động - tĩnh mạch trực tràng trên, đám rối cùng và thần kinh nội tạng chậu hông. Ở sau bên liên quan với cơ hình lê, các nhánh trước ba dây thần kinh cùng dưới, các dây thần cụt, thân giao cảm và cơ nâng hậu môn. Phía trước ở nam: phần có phúc mạc liên quan với phần trên của đáy bàng quang và túi tinh, túi cùng trực tràng bàng quang và các thành phần trong túi cùng; phần dưới phúc mạc liên quan với phần dưới đáy bàng quang và túi tinh, các ống dẫn tinh, phần tận cùng của niệu quản và tuyến tiền liệt. Phía trước ở nữ: ở trên đường lật phúc mạc liên quan với tử cung, phần trên âm đạo, túi cùng trực tràng tử cung và các thành phần chứa bên trong; ở dưới đường lật phúc mạc ngăn cách với thành âm đạo bởi vách cân. Về phía bên: ở trên đường lật phúc mạc trực tràng liên quan với hố cạnh trực tràng, đại tràng sigma, hồi tràng, ở dưới đường lật phúc mạc là các đám rối giao cảm chậu hông, cơ nâng hậu môn, các nhánh mạch máu trực tràng trên và giữa.
  19. 8  Ống hậu môn [15] Bắt đầu ở nơi bóng trực tràng đột ngột hẹp lại, chạy xuống dưới, ra sau tận hết ở hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 3,8 cm ở người trưởng thành. Ở sau ống hậu môn là dây chằng hậu môn - cụt, ở phía trước ngăn cách với niệu đạo màng và hành dương vật (ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) bởi trung tâm gân đáy chậu. Ở hai bên là các hố ngồi hậu môn. Toàn bộ chiều dài ống hậu môn được bao quanh bởi các cơ thắt giữ hậu môn ở trạng thái đóng, trừ lúc bài xuất phân. Phần trên của ống hậu môn có 6 – 10 cột hậu môn. Đường nối đầu trên các cột hậu môn là đường nối hậu môn - trực tràng. Nền của các cột hậu môn là các van hậu môn. Nối các van hậu môn tạo thành đường lược, nằm ngang mức giữa của cơ thắt trong hậu môn. Phần giữa ống hậu môn tiếp theo đường lược xuống khoảng 15 mm, là vùng chuyển tiếp hậu môn hoặc lược hậu môn. Vùng này tận hết bởi vùng hẹp lượn sóng gọi là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng). Rãnh nằm giữa bờ dưới cơ thắt trong và phần dưới da của cơ thắt ngoài hậu môn. Phần dưới ống hậu môn ở khoảng 8 mm cuối của ống hậu môn. Ống hậu môn được bao quanh bởi phức hợp cơ thắt hậu môn, giữ cho hậu môn và ống hậu môn luôn luôn đóng. Cơ thắt ngoài có thể co theo ý muốn để đóng chặt hậu môn. Cơ thắt trong do lớp cơ vòng chỗ nối hậu môn - trực tràng dày lên (5 – 8 mm), là cơ trơn bao quanh 3/4 trên ống hậu môn. Cơ thắt ngoài là ống cơ vân bao quanh ống hậu môn, chia thành ba phần, từ trên xuống là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu dưới ống hậu môn, dưới bờ dưới cơ thắt trong).
  20. 9 1.2.2. Mạch máu và thần kinh chi phối [15] 1.2.2.1. Động mạch Động mạch mạc treo tràng dưới xuất phát từ động mạch chủ bụng, động mạch đi xuống dưới và sang trái trong mạc treo đại tràng xuống, tận cùng ở trước đốt cùng 3, sau cực trên trực tràng thì chia 2 nhánh cùng là động mạch trực tràng trên, chia nhánh cho đại tràng trái là: Động mạch đại tràng trái đi lên trên, sang trái trong mạc treo đại tràng xuống chia 2 nhánh lên và xuống cấp máu cho 1/3 trái đại tràng ngang, đại tràng góc lách và đại tràng xuống. Các động mạch sigma thường có từ 2 – 4 động mạch sigma, chạy trong mạc treo sigma, khi tới gần đại tràng chia nhánh tạo cung mạch cấp máu cho đại tràng sigma. Động mạch bờ đại tràng: các động mạch đại tràng tới gần bờ ruột chia 2 nhánh lên và xuống nối với nhau tạo cung mạch dọc bờ đại tràng (động mạch bờ đại tràng). Các cung đều rất dài và rộng nên việc tái lập tuần hoàn khó khăn khi có tổn thương phải cắt, nối đại tràng. Từ động mạch bờ đại tràng, có các nhánh thẳng vào đại tràng. Động mạch trực tràng và ống hậu môn Động mạch trực tràng trên là động mạch chính của trực tràng, đi trong mạc treo đại tràng sigma, tới trực tràng thì chia nhánh phải và trái vào thành bên trực tràng, cấp máu cho các lớp của trực tràng và niêm mạc nửa trên ống hậu môn. Động mạch trực tràng giữa là nhánh của động mạch chậu trong, đi từ thành chậu tới trực tràng, cấp máu cho áo cơ phần thấp trực tràng. Động mạch trực tràng dưới xuất phát từ động mạch thẹn trong, phân nhánh cho khối mỡ ở hố ngồi hậu môn, cơ thắt hậu môn, niêm mạc dưới van hậu môn, da quanh hậu môn. Động mạch cùng giữa xuất phát từ sau chỗ chia đôi của động mạch chủ bụng, cấp máu cho xương cùng cụt, thành sau chỗ nối trực tràng hậu môn.
nguon tai.lieu . vn