Xem mẫu
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
TẦN SUẤT BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Ở HỌC SINH
DÂN TỘC MƯỜNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ
Nguyễn Thị Duyên2,, Nguyễn Thanh Bình1,2, Lương Thị Nghiêm2, Tống Văn Giáp1
1
Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Nhi Trung ương
Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần
suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và
β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương
nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng
tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và
82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%,
trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy
87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu
hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15.
Từ khóa: bất thường huyết sắc tố, HbE, Thalasemia, thiếu máu
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh bất thường huyết sắc tố là loại bệnh
di truyền liên quan chặt chẽ với nguồn gốc
dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính
chất địa dư rõ rệt, số người mang gen hiện
rất lớn [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế
Thế giới năm 2006 có khoảng 7% dân số
trên thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố
rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung
Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Khi mắc
bệnh, đặc biệt ở thể nặng hoặc thể kết hợp
sẽ có biểu hiện tan máu, thiếu máu, bệnh
nhân phụ thuộc truyền máu, trẻ em kém phát
triển thể chất tâm thần vận động đồng thời
cũng là gánh nặng cho gia đình và xã hội [2].
Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém, ít hiệu
quả, nặng có thể gây tử vong. Vì vậy việc
phòng bệnh là hết sức quan trọng giúp ngăn
chặn sự lan tràn phát triển của bệnh.Tập
quán quần hôn là nguyên nhân chính lan
truyền nguồn gen bệnh [3]. Chẩn đoán sớm,
phát hiện sớm, tư vấn di truyền trước hôn
nhân là giải pháp hết sức cần thiết góp phần
giảm tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ em [4].
Hòa bình là một tỉnh thuộc miền núi Tây
Bắc, cư dân sinh sống chủ yếu là dân tộc
Mường là điểm nóng của tình trạng hôn nhân
cận huyết, tỷ lệ mang gen bệnh là khá lớn
theo những nghiên cứu trước đó [5]. Vì vậy
nhằm đánh giá thực trạng của bệnh, giá trị
của các phương pháp sàng lọc góp phần
nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống
cho người dân, nghiên cứu này được thực
hiện nhằm mục tiêu:
1. Xác định tần suất huyết sắc tố bất
Địa chỉ liên hệ: Nguyễn Thị Duyên, Bệnh viện Nhi Trung
ương
Email: duyentao@gmail.com
Ngày nhận: 19/4/2018
Ngày được chấp thuận: 15/6/2018
TCNCYH 114 (5) - 2018
thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh
Hòa Bình.
2. Xác định giá trị của các phương pháp
sàng lọc bất thường huyết sắc tố.
1
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
- Tiến hành phỏng vấn học sinh và cha mẹ
học sinh về phả hệ gia đình. Đối tượng nghiên
1. Đối tượng và thời gian
cứu là học sinh có ông bà nội ngoại, bố mẹ
Học sinh cấp 2, cấp 3 là dân tộc Mường
thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố
mẹ đều là dân tộc Mường) tại các trường học
thuộc tỉnh Hòa Bình gồm các trường Trung
học cơ sở Hàng Trạm, Phú Lai, Lạc Thịnh,
Lạc Yên; Trung học phổ thông Cộng Hòa,
Lương Sơn.
đều là dân tộc Mường.
- Tiến hành lấy mẫu máu: lấy 2 ml máu
toàn phần vào ống chống đông EDTA.
- Mẫu máu thu thập được sẽ được tiến
hành các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào
máu ngoại vi, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu
và Dichlorophenol-Indolphenol test (DICP).
Thời gian: Từ 01/2014 đến 11/2014.
- Nếu mẫu có kết quả thể tích hồng cầu
2. Phương pháp
(MCV) < 78fl và/hoặc sức bền thẩm thấu hồng
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.
Cỡ mẫu: Công thức tính cỡ mẫu theo
công thức:
cầu (+) và/hoặc DCIP (+), sẽ được chọn ra để
làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để khẳng
định bất thường huyết sắc tố (theo hướng dẫn
của liên đoàn Thalasemia thế giới TIF).
N=
2
1,96 x p x (1 - p)
d
4. Đạo đức nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu đã được giải thích
Chọn sai số d = 0,02, chọn tỷ lệ p = 0,2
rõ ràng về mục đích và nội dung nghiên cứu
theo các nghiên cứu trước đó, quyết định
và có quyền rút khỏi nghiên cứu bất kỳ khi
n ≥ 1537.
nào. Kết quả nghiên cứu chỉ phục vụ mục đích
Cỡ mẫu của chúng tôi là 1937 đối tượng
nghiên cứu, thỏa mãn công thức cỡ mẫu.
3. Xử lý số liệu: theo phương pháp thống
kê y học với phần mềm Excel.
khoa học.
III. KẾT QUẢ
1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên
cứu
Các bước nghiên cứu
Bảng 1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới
Giới
n
%
p
Nam
928
47,91
Nữ
1009
52,09
Tổng
1937
100
0,066
Tỷ lệ giữa nam và nữ của đối tượng nghiên cứu là tương đương nhau (p > 0,05).
2
TCNCYH 114 (5) - 2018
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
2. Tần suất các bất thường huyết sắc tố
Bảng 2. Tần suất bất thường huyết sắc tố
Thành phần Hb
n
%
Bình thường
1642
84,77
Bất thường
295
15,23
Tổng
1937
100,0
Biểu đồ 1. Tỉ lệ nam nữ trong nhóm bất thường huyết sắc tố
Tần suất bất thường huyết sắc tố trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%. Trong
nhóm bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ tương đương nhau, với p > 0,05.
Bảng 4. Các thể bệnh gặp trong nghiên cứu
Thể bệnh
n
%
β-thalassemia dị hợp tử
69
3,56
HbE/ β-thalassemia
2
0,01
224
11,66
HbE
Tần suất bất thường huyết sắc tố cao, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm
tỉ lệ cao nhất 11,66%. Có 2 trường hợp HbE/β-thalassemia chiếm 0,01%. Ngoài ra không gặp các
bất thường huyết sắc tố khác.
3. Giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố
TCNCYH 114 (5) - 2018
3
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
Bảng 5. Khả năng sàng lọc với các phương pháp
MCV
Sức bền thẩm thấu hồng cầu
DCIP
(+)
(-)
(+)
(-)
(+)
(-)
β-thalassemia (n = 69)
68
1
64
5
6
63
HbE (n = 224)
185
39
101
123
196
28
Tổng
253
40
165
128
202
91
Trong 69 người β-thalassemia, sàng lọc bằng MCV có 68 người dương tính chiếm 98,55%
còn bỏ sót 1 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 64 người dương tính chiếm
92,75%, còn bỏ sót 5 người, sàng lọc bằng DCIP có 6 người dương tính chiếm 8,69%, còn bỏ sót
63 người.
Trong 224 người HbE, sàng lọc bằng MCV có 185 người dương tính, chiếm 82,59% còn bỏ
sót 39 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 101 người dương tính, chiếm
45,09% còn bỏ sót 123 người, sàng lọc bằng DCIP có 196 người dương tính chiếm 87,5% còn
bỏ sót 28 người.
600
500
400
300
Không bệnh
200
HbE
100
beta-Thalasemia
0
MCV < 78fl
SBTTHC+
DCIP+
(n = 511)
(n = 388)
(n = 259)
Biểu đồ 2. Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố trong số trường hợp dương tính
của các phương pháp sàng lọc
* SBTTHC: sức bền thẩm thấu hồng cầu.
Trong 511 trường hợp MCV < 78fl, có 68 trường hợp β-thalassemia, 185 trường hợp HbE.
Như vậy tổng có 253 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 49,5%. Trong 388 trường
hợp dương tính của sức bền thẩm thấu hồng cầu, có 64 trường hợp β-thalassemia, 101 trường
hợp HbE. Như vậy tổng có 165 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 42,5%. Với 259
trường hợp dương tính của DCIP, có 6 trường hợp β-thalassemia, 198 trường hợp HbE, tổng số
là 204 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 78,8%.
4
TCNCYH 114 (5) - 2018
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
IV. BÀN LUẬN
Trong 1937 trẻ em dân tộc Mường thuộc
tỉnh Hòa Bình ở nghiên cứu của chúng tôi, tỷ
lệ nam nữ tham gia nghiên cứu tương đương
nhau, tần suất bất thường huyết sắc tố là
15,23%. Trong đó các bất thường huyết sắc tố
hay gặp là β-thalassemia dị hợp tử, HbE,
HbE/β-thalassemia và không gặp thể nặng
nào trong các đối tượng nghiên cứu. Phù hợp
với các công trình nghiên cứu trước đây cho
rằng bệnh bất thường huyết sắc tố ở Việt
Nam chủ yếu là thalassemia, HbE [5; 6]. Qua
đây cho thấy ở các dân tộc ít người còn mang
tần suất gen bệnh vẫn khá lớn. Vì vậy cần đẩy
mạnh hơn nữa phổ biến kiến thức phòng bệnh
Chúng tôi thấy tất cả các đối tượng đều là
thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù
hợp với với nhận xét của Lê Quế khi nghiên
cứu trên cộng đồng [8]. Thể nặng gặp trong
cộng đồng thường rất ít, có lẽ một số tử vong
sớm, số khác đang điều trị tại các bệnh viện
nên chúng tôi không gặp trường hợp nào
trong thời điểm điều tra.
Đồng thời chúng tôi cũng nhận thấy tần
suất β-thalassemia là 3,56% nằm trong giới
hạn lưu hành bệnh ở Đông Nam Á trong
nghiên cứu của Suthat Fucharoen ở khu vực
Đông Nam Á [9].
Tần suất mắc HbE ở người Mường trong
nghiên cứu của chúng tôi là 11,66%, tương tự
tác tư vấn di truyền xóa bỏ tục lệ hôn nhân
như kết quả nghiên cứu của Dương Bá Trực,
Nguyễn Công Khanh, Lương Thị Nghiêm [6;
cận huyết một trong những nguyên nhân
10; 11]. Tỉ lệ HbE còn khá cao, có thể do
chính gia tăng bệnh bất thường huyết sắc tố ở
dân tộc Mường nói riêng và các dân tộc khác
người mang gen HbE thường có biểu hiện
lâm sàng nhẹ, ít được người bệnh để ý đến.
nói chung. Theo Bùi Văn Viên (1999), tần suất
Nếu những người mang HbE kết hôn với
người mang gen bệnh β-thalassemia ở dân
người mang bất thường Hb khác, ví dụ như
tộc Mường tại Hoà Bình là 20,67% [7]. Một
β-thalassemia sẽ sinh ra những đứa trẻ có thể
còn hạn chế của người dân, nâng cao công
nghiên cứu gần đây nhất của Dương Bá Trực
và cộng sự (2009) khi khảo sát bệnh thalassemia ở nhóm người dân tộc Mường huyện
Kim Bôi tỉnh Hoà Bình cho thấy bệnh βthalassemia rất phổ biến với tần suất là
10,67% [6]. Trong nghiên cứu này cho thấy,
tần suất β-thalassemia là 3,56%. So với các
nghiên cứu trước tỷ lệ này thấp hơn một phần
dị hợp tử kép có biểu hiện lâm sàng nặng, ảnh
hưởng đến cuộc sống. Điển hình là hai trường
hợp HbE/thalassemia chúng tôi gặp trong
nghiên cứu. Do vậy cũng như người mang
gen β-thalassemia, cần đẩy mạnh việc sàng
lọc những người mang gen HbE, tư vấn di
truyền trước hôn nhân tại địa phương.
do tác động của công tác tư vấn di truyền, phổ
Để tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường
biến kiến thức phòng bệnh một phần do có sự
huyết sắc tố và giới tính chúng tôi đã phân
khác biệt này có thể vì đối tượng nghiên cứu
tích bảng 3 cho thấy tỷ lệ bất thường huyết
của chúng tôi chỉ bao gồm học sinh trung học
sắc tố của nam (45,42%) tương đương với nữ
phổ thông và trung học cơ sở nên chưa đại
(54,58%). Kết quả này phù hợp với những
diện cho quần thể. Mặt khác, một số gia đình
công bố về di truyền học của bệnh bất thường
ở nơi hẻo lánh thiếu hiểu biết (đó chính là
huyết sắc tố là bệnh rối loạn di truyền không
những đối tượng có nguy cơ cao), không cho
liên quan đến giới tính, di truyền alen lặn trên
con đi học sẽ bị bỏ sót trong nghiên cứu này.
nhiễm sắc thể thường [2]. Kết quả nghiên cứu
TCNCYH 114 (5) - 2018
5
nguon tai.lieu . vn
TẦN SUẤT BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Ở HỌC SINH
DÂN TỘC MƯỜNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ
Nguyễn Thị Duyên2,, Nguyễn Thanh Bình1,2, Lương Thị Nghiêm2, Tống Văn Giáp1
1
Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Nhi Trung ương
Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần
suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và
β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương
nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng
tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và
82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%,
trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy
87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu
hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15.
Từ khóa: bất thường huyết sắc tố, HbE, Thalasemia, thiếu máu
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh bất thường huyết sắc tố là loại bệnh
di truyền liên quan chặt chẽ với nguồn gốc
dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính
chất địa dư rõ rệt, số người mang gen hiện
rất lớn [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế
Thế giới năm 2006 có khoảng 7% dân số
trên thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố
rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung
Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Khi mắc
bệnh, đặc biệt ở thể nặng hoặc thể kết hợp
sẽ có biểu hiện tan máu, thiếu máu, bệnh
nhân phụ thuộc truyền máu, trẻ em kém phát
triển thể chất tâm thần vận động đồng thời
cũng là gánh nặng cho gia đình và xã hội [2].
Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém, ít hiệu
quả, nặng có thể gây tử vong. Vì vậy việc
phòng bệnh là hết sức quan trọng giúp ngăn
chặn sự lan tràn phát triển của bệnh.Tập
quán quần hôn là nguyên nhân chính lan
truyền nguồn gen bệnh [3]. Chẩn đoán sớm,
phát hiện sớm, tư vấn di truyền trước hôn
nhân là giải pháp hết sức cần thiết góp phần
giảm tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ em [4].
Hòa bình là một tỉnh thuộc miền núi Tây
Bắc, cư dân sinh sống chủ yếu là dân tộc
Mường là điểm nóng của tình trạng hôn nhân
cận huyết, tỷ lệ mang gen bệnh là khá lớn
theo những nghiên cứu trước đó [5]. Vì vậy
nhằm đánh giá thực trạng của bệnh, giá trị
của các phương pháp sàng lọc góp phần
nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống
cho người dân, nghiên cứu này được thực
hiện nhằm mục tiêu:
1. Xác định tần suất huyết sắc tố bất
Địa chỉ liên hệ: Nguyễn Thị Duyên, Bệnh viện Nhi Trung
ương
Email: duyentao@gmail.com
Ngày nhận: 19/4/2018
Ngày được chấp thuận: 15/6/2018
TCNCYH 114 (5) - 2018
thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh
Hòa Bình.
2. Xác định giá trị của các phương pháp
sàng lọc bất thường huyết sắc tố.
1
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
- Tiến hành phỏng vấn học sinh và cha mẹ
học sinh về phả hệ gia đình. Đối tượng nghiên
1. Đối tượng và thời gian
cứu là học sinh có ông bà nội ngoại, bố mẹ
Học sinh cấp 2, cấp 3 là dân tộc Mường
thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố
mẹ đều là dân tộc Mường) tại các trường học
thuộc tỉnh Hòa Bình gồm các trường Trung
học cơ sở Hàng Trạm, Phú Lai, Lạc Thịnh,
Lạc Yên; Trung học phổ thông Cộng Hòa,
Lương Sơn.
đều là dân tộc Mường.
- Tiến hành lấy mẫu máu: lấy 2 ml máu
toàn phần vào ống chống đông EDTA.
- Mẫu máu thu thập được sẽ được tiến
hành các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào
máu ngoại vi, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu
và Dichlorophenol-Indolphenol test (DICP).
Thời gian: Từ 01/2014 đến 11/2014.
- Nếu mẫu có kết quả thể tích hồng cầu
2. Phương pháp
(MCV) < 78fl và/hoặc sức bền thẩm thấu hồng
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.
Cỡ mẫu: Công thức tính cỡ mẫu theo
công thức:
cầu (+) và/hoặc DCIP (+), sẽ được chọn ra để
làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để khẳng
định bất thường huyết sắc tố (theo hướng dẫn
của liên đoàn Thalasemia thế giới TIF).
N=
2
1,96 x p x (1 - p)
d
4. Đạo đức nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu đã được giải thích
Chọn sai số d = 0,02, chọn tỷ lệ p = 0,2
rõ ràng về mục đích và nội dung nghiên cứu
theo các nghiên cứu trước đó, quyết định
và có quyền rút khỏi nghiên cứu bất kỳ khi
n ≥ 1537.
nào. Kết quả nghiên cứu chỉ phục vụ mục đích
Cỡ mẫu của chúng tôi là 1937 đối tượng
nghiên cứu, thỏa mãn công thức cỡ mẫu.
3. Xử lý số liệu: theo phương pháp thống
kê y học với phần mềm Excel.
khoa học.
III. KẾT QUẢ
1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên
cứu
Các bước nghiên cứu
Bảng 1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới
Giới
n
%
p
Nam
928
47,91
Nữ
1009
52,09
Tổng
1937
100
0,066
Tỷ lệ giữa nam và nữ của đối tượng nghiên cứu là tương đương nhau (p > 0,05).
2
TCNCYH 114 (5) - 2018
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
2. Tần suất các bất thường huyết sắc tố
Bảng 2. Tần suất bất thường huyết sắc tố
Thành phần Hb
n
%
Bình thường
1642
84,77
Bất thường
295
15,23
Tổng
1937
100,0
Biểu đồ 1. Tỉ lệ nam nữ trong nhóm bất thường huyết sắc tố
Tần suất bất thường huyết sắc tố trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%. Trong
nhóm bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ tương đương nhau, với p > 0,05.
Bảng 4. Các thể bệnh gặp trong nghiên cứu
Thể bệnh
n
%
β-thalassemia dị hợp tử
69
3,56
HbE/ β-thalassemia
2
0,01
224
11,66
HbE
Tần suất bất thường huyết sắc tố cao, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm
tỉ lệ cao nhất 11,66%. Có 2 trường hợp HbE/β-thalassemia chiếm 0,01%. Ngoài ra không gặp các
bất thường huyết sắc tố khác.
3. Giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố
TCNCYH 114 (5) - 2018
3
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
Bảng 5. Khả năng sàng lọc với các phương pháp
MCV
Sức bền thẩm thấu hồng cầu
DCIP
(+)
(-)
(+)
(-)
(+)
(-)
β-thalassemia (n = 69)
68
1
64
5
6
63
HbE (n = 224)
185
39
101
123
196
28
Tổng
253
40
165
128
202
91
Trong 69 người β-thalassemia, sàng lọc bằng MCV có 68 người dương tính chiếm 98,55%
còn bỏ sót 1 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 64 người dương tính chiếm
92,75%, còn bỏ sót 5 người, sàng lọc bằng DCIP có 6 người dương tính chiếm 8,69%, còn bỏ sót
63 người.
Trong 224 người HbE, sàng lọc bằng MCV có 185 người dương tính, chiếm 82,59% còn bỏ
sót 39 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 101 người dương tính, chiếm
45,09% còn bỏ sót 123 người, sàng lọc bằng DCIP có 196 người dương tính chiếm 87,5% còn
bỏ sót 28 người.
600
500
400
300
Không bệnh
200
HbE
100
beta-Thalasemia
0
MCV < 78fl
SBTTHC+
DCIP+
(n = 511)
(n = 388)
(n = 259)
Biểu đồ 2. Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố trong số trường hợp dương tính
của các phương pháp sàng lọc
* SBTTHC: sức bền thẩm thấu hồng cầu.
Trong 511 trường hợp MCV < 78fl, có 68 trường hợp β-thalassemia, 185 trường hợp HbE.
Như vậy tổng có 253 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 49,5%. Trong 388 trường
hợp dương tính của sức bền thẩm thấu hồng cầu, có 64 trường hợp β-thalassemia, 101 trường
hợp HbE. Như vậy tổng có 165 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 42,5%. Với 259
trường hợp dương tính của DCIP, có 6 trường hợp β-thalassemia, 198 trường hợp HbE, tổng số
là 204 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 78,8%.
4
TCNCYH 114 (5) - 2018
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
IV. BÀN LUẬN
Trong 1937 trẻ em dân tộc Mường thuộc
tỉnh Hòa Bình ở nghiên cứu của chúng tôi, tỷ
lệ nam nữ tham gia nghiên cứu tương đương
nhau, tần suất bất thường huyết sắc tố là
15,23%. Trong đó các bất thường huyết sắc tố
hay gặp là β-thalassemia dị hợp tử, HbE,
HbE/β-thalassemia và không gặp thể nặng
nào trong các đối tượng nghiên cứu. Phù hợp
với các công trình nghiên cứu trước đây cho
rằng bệnh bất thường huyết sắc tố ở Việt
Nam chủ yếu là thalassemia, HbE [5; 6]. Qua
đây cho thấy ở các dân tộc ít người còn mang
tần suất gen bệnh vẫn khá lớn. Vì vậy cần đẩy
mạnh hơn nữa phổ biến kiến thức phòng bệnh
Chúng tôi thấy tất cả các đối tượng đều là
thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù
hợp với với nhận xét của Lê Quế khi nghiên
cứu trên cộng đồng [8]. Thể nặng gặp trong
cộng đồng thường rất ít, có lẽ một số tử vong
sớm, số khác đang điều trị tại các bệnh viện
nên chúng tôi không gặp trường hợp nào
trong thời điểm điều tra.
Đồng thời chúng tôi cũng nhận thấy tần
suất β-thalassemia là 3,56% nằm trong giới
hạn lưu hành bệnh ở Đông Nam Á trong
nghiên cứu của Suthat Fucharoen ở khu vực
Đông Nam Á [9].
Tần suất mắc HbE ở người Mường trong
nghiên cứu của chúng tôi là 11,66%, tương tự
tác tư vấn di truyền xóa bỏ tục lệ hôn nhân
như kết quả nghiên cứu của Dương Bá Trực,
Nguyễn Công Khanh, Lương Thị Nghiêm [6;
cận huyết một trong những nguyên nhân
10; 11]. Tỉ lệ HbE còn khá cao, có thể do
chính gia tăng bệnh bất thường huyết sắc tố ở
dân tộc Mường nói riêng và các dân tộc khác
người mang gen HbE thường có biểu hiện
lâm sàng nhẹ, ít được người bệnh để ý đến.
nói chung. Theo Bùi Văn Viên (1999), tần suất
Nếu những người mang HbE kết hôn với
người mang gen bệnh β-thalassemia ở dân
người mang bất thường Hb khác, ví dụ như
tộc Mường tại Hoà Bình là 20,67% [7]. Một
β-thalassemia sẽ sinh ra những đứa trẻ có thể
còn hạn chế của người dân, nâng cao công
nghiên cứu gần đây nhất của Dương Bá Trực
và cộng sự (2009) khi khảo sát bệnh thalassemia ở nhóm người dân tộc Mường huyện
Kim Bôi tỉnh Hoà Bình cho thấy bệnh βthalassemia rất phổ biến với tần suất là
10,67% [6]. Trong nghiên cứu này cho thấy,
tần suất β-thalassemia là 3,56%. So với các
nghiên cứu trước tỷ lệ này thấp hơn một phần
dị hợp tử kép có biểu hiện lâm sàng nặng, ảnh
hưởng đến cuộc sống. Điển hình là hai trường
hợp HbE/thalassemia chúng tôi gặp trong
nghiên cứu. Do vậy cũng như người mang
gen β-thalassemia, cần đẩy mạnh việc sàng
lọc những người mang gen HbE, tư vấn di
truyền trước hôn nhân tại địa phương.
do tác động của công tác tư vấn di truyền, phổ
Để tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường
biến kiến thức phòng bệnh một phần do có sự
huyết sắc tố và giới tính chúng tôi đã phân
khác biệt này có thể vì đối tượng nghiên cứu
tích bảng 3 cho thấy tỷ lệ bất thường huyết
của chúng tôi chỉ bao gồm học sinh trung học
sắc tố của nam (45,42%) tương đương với nữ
phổ thông và trung học cơ sở nên chưa đại
(54,58%). Kết quả này phù hợp với những
diện cho quần thể. Mặt khác, một số gia đình
công bố về di truyền học của bệnh bất thường
ở nơi hẻo lánh thiếu hiểu biết (đó chính là
huyết sắc tố là bệnh rối loạn di truyền không
những đối tượng có nguy cơ cao), không cho
liên quan đến giới tính, di truyền alen lặn trên
con đi học sẽ bị bỏ sót trong nghiên cứu này.
nhiễm sắc thể thường [2]. Kết quả nghiên cứu
TCNCYH 114 (5) - 2018
5