Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh



JKLMNOPQRSTUVW
TUXYSZ[P\]^Z_`]

abcdecfJghcdOijfkJjcdO
lcfmZknfdonOdpqrcfsatuOvwc`xcfaxyc


z)(#
9&)(
4#&
2:;(,
/0(,
4,#&'(
"6;
(#{=
|}"
E(#
E~I
8&(
"}"
,€(
z337‚
234ƒ‚
64„

9B
…†‡.‚
I/0(,
ˆ;!(
,&‰!
Š&‹;

,€(
1
Š&‹;
#Œ(#
"!
"}"
8)(#
(#Ž(
"/(,
&(5;%&(
8=
5&(#?
2I
ˆ;‘
H#}I
#&)(
I#GA
"’
E~I
8&(
,€(

‚7“

I:/(,
#FH‚
I:3(,
E’
E~I
8&(
z337
9”‚•“‚
234ƒ
9‚“‚
64„

9‚“?
“
"}"
I:/(,
#FH
"’
#!&

E~I
8&(
%+(
#3+"
=~I
E~I
8&(
I:~&
I–
8—
"!
,€(
z337
Š#˜(,
E}H
6(,
9™&
>&!š3|&>€
9B
H#‘&
H#›;
I#;CI

"œI
IA
8ž“‚
"}"
I:/(,
#FH
Š#˜(,
"’
E~I
8&(
,€(
I#/(,
E}H
6(,
9™&
E&Ÿ;
I:
(~&
Š#3!?
2: 
"’
"/(,
&(5;
%&(
8=
5&(#
"¡(
H#Ž(
I¢"#
E~I
8&(
,€(
E‹
,&£H
"#3
"#(
E3}(
9B
ˆ;AI
E(#
E&Ÿ;
I:?
4#‰(,
,&!
EŒ(#
"’
I: 

8
"/(,
&(5;%&(
8=
5&(#
"¡(
I/
9G(
>&
I:;AŸ(‚
"#(
E3}(
I:/™"
5&(#
9B
I#€3
>¤&
E&Ÿ;
I:
(,!A
5!;
5&(#?


¥¦f§¨©ngªcdxc«p¬xcO­®u¯x°cd±cSZ²OT³´´Oµ¶SO^J



·a¸i¹aLº

»¼½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀÄÉÀÇÊËÀÅ̾ÈÀÍÎÁÀ
ÅÁÏÃÀÈÁ̾ÀÈÐÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀÇÔÃÀ¾Õ¾¿ÀÖ×ÒÀØÉÁÀÙÀËÚÛÀ
ÂÜÀÂÁ¾ÈÀÍÉÀËÚÛÀ¾ÈÝÀØÒÀÚÞÁÀÄÒоÀßÁàÃÀÈáâÀÅÉÁÀËÁãËÀ
Á¾ÂÃÄÁ¾äÀ»ÈƾÀßÒÔ¾ÀÂÎÇÀÍÉÀßÁàÃÀËÚåÀÖåæÀËȽÁçÀ
ÖÈ辿ÀËÚéÀÈÒê¾ÀÄÉÀÍèÀÑ뾿ÀìÃâ¾ÀËÚí¾¿À¾ÈîÇÀ
ÈоÀÑÈãÀËï¾ÀËȼܾ¿À¾êÒÀÍÉÀØÁÀÑÈð¾¿ÀÍñ¾ÈÀÍÁò¾À
ËÈó¾ÀÖÁ¾ÈÀÑÈÒÀËÚÛäÀô¿Ãõö¾À¾È÷¾ÀæÈïÀÅÁã¾À¾ÈøËÀ
ÍÉÀ¾Õ¾¿À¾ÈøËÀÑùâÀÅ̾ÈÀØÁÀËÚÃõà¾À¾ÉõÀÄÁö¾ÀìÃâ¾À
ßã¾ÀÑÔÑÀßÊËÀÅÁã¾ÀÄÕ¾ÀÅøËÀÈÒÐËÀÖö¾ÈÀúûüýÀÙÀ
Çɾ¿ÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀË0õäÀúö¾ÈÀúûüýÀ
ßÁàÃÀÈáâÀìÃÔÀËÚé¾ÈÀÖÈÙÁÀæÈÔËÀÑÈÒÀÍÁÌÑÀÅÉÁÀËÁãËÀ
Á¾ÂÃÄÁ¾äÀ»ÔÑÀßÊËÀÅÁã¾ÀÄÕ¾À¿÷õÀÅ̾ÈÀѼ½¾¿ÀÀ
Á¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀËÈÏÀÈÁ̾ÀÙÀÇÊËÀËÚÒ¾¿ÀÈâÁÀßܾÀ
ÍåÀÑøÃÀËÚ1ÑÀ¾ö¾ÀÖö¾ÈÀúûüýÀÄÉÀÂÃÄ2Ò¾õÄÃÚÓâÀÀ
ÚÓÑÓæËÒÚÀ3À456738ÀÈÒÕÑÀÄ9ÀßÁàÃÀÈáâÀÁÒ¾ÀÑùâÀ¾
À
ÄÉÀúÁÚäÀäÀ
âÁÀßܾÀÍåÀæÚÒËÓÁ¾À¾ÉõÀß¼ÑÀÇêÀÈ
âÀ
ÅÙÁÀÑÔÑÀ¿Ó¾À¾îÇÀÑоÈÀ¾ÈâÃÀËÚö¾À¾ÈÁòÇÀÂÑÀ

ËÈÏÀ33ÀÄÉÀz337ÀÍÉÀ234ƒÀ3äÀ»ÔÑÀßÊËÀÅÁã¾À
ÄÕ¾ÀÃøËÀÈÁ̾ÀÙÀÑÿÀÈâÁÀâÄÓ¾À4ËÀÅÞÀÍÉÀÇ8À¿÷õÀ
¾ö¾À˾¿ÀÂÁ¾ÈÀÄâ¾ÀËÝâÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀ
Ë0õäÀüÈÏÀ˾¿ÀÂÁ¾ÈÀÑ0ÑÀÅÊÀÑùâÀËãÀÅÉÒÀþÀËȼ½¾¿À
ÃøËÀÈÁ̾ÀÖÈÁÀÑ
ÀßÊËÀÅÁã¾ÀËÚÊÁÀËÐÒÀÖö¾ÈÀúûüýÀ
¾¿Ã¾À¿ÞÑÀËÀÅÞäÀÁàÃÀËÚåÀÑó¾ÀËÈÑÀÈÁ̾À¾¿âõÀ
ÅÀÑþ¿ÀÑøæÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀËÞÑÀßÊÀÑâÒÀ4¿ÄÃÑÒÂÓÀ
Ëñ¾ÈÀÇÐÑÈÀÈÒÕÑÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀØÐÀØÉõ8çÀÂÀØ0¾¿ÀÀ
ØÁâÒÁØÀÈÒÕÑÀÒÑËÚÓÒËÁØçÀÑâ¾ÀËÈÁÌæÀæÈÃÀËÈÃËÀ
ÑËÀÅÝÀÀÀ !ÀË0õÀ¾ãÃÀßÁàÃÀËÚåÀ¾ÊÁÀÖÈÒâÀËÈøËÀ
ÅÐÁÀ"À#äÀÀ
$À%ÁÌËÀôâÇçÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀÑ&¾¿À
ÄÉÀÅ̾ÈÀÑÿ¾ÈÀËȼ½¾¿À¿ÕæÀËÚÒ¾¿ÀÑøæÀÑðÃÀÍÉÀÈÁÀ
ÂðÑäÀüÚÒ¾¿À¿ÁâÁÀßÒоÀËÀ3'3'(3(Àßã¾À
#3''(3À¾È
ÇÀ¾¿ÈÁö¾ÀÑðÃÀ¿ÕæÀ#ÀËÚ¼½¾¿À
ÈæÀÇÑÀÅ̾ÈäÀàÀËÉÁÀ¾ÉõÀß¼ÑÀËÁã¾ÀÈɾÈÀ
¾ÈîÇÀÇ0ÑÀËÁöÃÀÂâÃ)À
*ÔÑÀßå¾ÈÀßÊËÀÅÁã¾ÀÑÔÑÀ¿Ó¾Àû+»» çÀ
!
"#$
%&'(
#)*
+(,
-(#
./0(,
1
2#3!
64&
56"
4,37&
1
ú»ô,33çÀ
ô-.ûÀÍÉÀ/0613ÀËÚö¾ÀÑÔÑÀÅ̾ÈÀ
¾È÷¾Àß¼ÑÀÑÈƾÀßÒÔ¾ÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈäÀÀ
8)(#
9&)(
4#&
2:;(,
/0(,

!(,!(#>;3(,?5&";@A!#33?"3=?9(

ôȾÀ×ËÀ˼ܾ¿ÀìÃâ¾À¿Á2âÀÖÁÏÃÀ¿Ó¾ÀÀÖÁÏÃÀ
4,BA
(#C(*
DD



Èé¾ÈÀÑùâÀÑÔÑÀÅ̾ÈÀ¾È÷¾ÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈäÀÀÀ
4,BA
E/F"
"#GH
I#;C(*

8D7D









































234356

















7

8


9





































































































































!"#$%&#'(

)!*+,-./0
123145671678619:;6?@=614AB1>=671
C:D9197A61CEF61GH1C=I?1JKL1JM=145671G=561N7=1
OK?6?@=617?UJ1J7s671ž1R1BŸS@Œ1
 Fš1o6