1. Trang Chủ
  2. Sức khỏe phụ nữ
  3. Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm - GS. Bùi Thế Hùng

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm - GS. Bùi Thế Hùng

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. 6/18/2015 Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 15 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ SO VỚI NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ BÙI THẾ HÙNG PHÂN TỬ BẰNG MICROARRAY TRON

Thể loại Tài liệu miễn phí Sức khỏe phụ nữ

Số trang 5

Ngày tạo 4/2/2023 10:55:44 PM +00:00

Loại tệp PDF

Kích thước 0.96 M

Tên tệp

Tải Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ... (.pdf)

Xem mẫu

  1. 6/18/2015 Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 15 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ SO VỚI NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ BÙI THẾ HÙNG PHÂN TỬ BẰNG MICROARRAY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH: Giáo sư NHỮNG ĐIỂM CỘNG THÊM? Cố vấn cao cấp – Chuyên gia di truyền học lâm sàng Khoa Y học Phân tử - Đơn vị Di truyền học lâm sàng và Trung tâm Y học bào thai The-Hung Bui, MD Viện trường Đại học Karolinska – Stockholm - Thụy Điển Khoa Di truyền lâm sàng & Trung tâm y học bào thai Viện Karolinska & Bệnh viện Đại học Karolinska Stockholm, Thụy Điển 1 2 CHẨN ĐOÁN THAI XÂM LẤN NHIỄM SẮC THỂ (NST) ĐỒ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1970 1983 • Phương pháp tiêu chuẩn trong chẩn đoán di truyền tế bào trước và sau sinh cho tới gần đây STGN • Hạn chế trong giai đoạn trước sinh: ngã bụng • Cần nuôi cấy tế bào, thời gian trả kết quả từ 10-14 ngày • Phụ thuộc: Độ phân giải kính hiển vi quang học và kỹ thuật nhuộm băng NST, kích thước băng xám khoảng 5-10 Mb • Mất nhiều thời gian đào tạo Chọc ối từ thai 15 tuần STGN thai 10-13 tuần 3 4 1
  2. 6/18/2015 GIẢI TRÌNH TỰ BỘ GEN NGƯỜI TRONG MỘT THẬP KỶ PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHANH (RAD) • Bản đồ đầy đủ về trình tự bộ gen người • FISH gian kỳ (Interphase FISH) • Giúp phát triển các kỹ thuật • 19 nghiên cứu (1998-2006) sinh học phân tử: FISH, QF- PCR, MLPA và các kỹ thuật • Các bộ kit thương mại array toàn bộ bộ gen • Độ nhạy và độ đặc hiệu 100% trong vài nghiên cứu lớn • aCGH xác định chính xác số lượng bản sao ở độ • Kết quả sau 1-2 ngày làm việc phân giải rất cao • Tốn công lao động, cần kiểm tra 50-100 tế bào gian kì • NIPT • Tốn kém Shaffer & Bui Am J Med Genet 2007 5 6 PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHANH (RAD) ĐỘ NHẠY CỦA QF-PCR • PCR huỳnh quang định lượng (QF-PCR) • Shaffer & Bui Am J Med Genet 2007 • Dựa vào khuếch đại các đoạn DNA ngắn đa hình lặp lại (short tandem repeats) • Phân tích 17 nghiên cứu • Ít tốn kém so với FISH và MLPA • N = 41 946 • Phân tích lượng lớn • Cần phân tích nhiều marker để cho thông tin kết quả • Độ nhạy 99.3 % • Cần tối ưu hoá phản ứng PCR đa mồi • Độ nhạy đạt 100 % ở 3 trung tâm nghiên cứu • Có sẵn các bộ kit thương mại nhiều kinh nghiệm nhất [Barcelona, London, Stockholm] • Dương tính giả 0% 7 8 Shaffer & Bui Am J Med Genet 2007 2
  3. 6/18/2015 CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN ACGH: MẤT ĐOẠN 8P23.1 • Loss or gain of dosage sensitive gene(s) (copy number variants , CNVs) • Most associated with MR and congenital malformations • All together accounting for nearly 1:1000 live births 8p23.1 deletion • (Inoue & Lupski 2002) 9 10 CÁC BIẾN THỂ SỰ GIA TĂNG CÁC CÔNG BỐ VỀ CÁC BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN BÌNH THƯỜNG MỚI ĐẾN 2012 Lược đồ tổng quan các vùng vi mất Các báo cáo đã xuất bản đoạn và vi lập đoạn được báo cáo 2 lần trở lên • Đầu tiên vào năm 2004 Màu xanh = mất đoạn/lặp đoạn Màu lục = lặp phân khúc (segment) NST Màu đỏ = đảo đoạn Anja Weise et al. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60:5. 346– 358, 2012 11 12 3
  4. 6/18/2015 BỆNH HỌC CỦA CHẬM PHÁT TRIỂN CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN VÀ VI LẶP ĐOẠN MỚI PHÁT HIỆN TRONG 3-5 NĂM GẦN ĐÂY VÀ TỰ KỶ Vi mất đoạn 15-20% Vi lặp đoạn Modified from J Ellison, L Shaffer et al. Genetic Basis of Intellectual Disability Nevado J et al. Genet Mol Biol 2014 13 Annual Review of Medicine (2013) 14 TỔNG HỢP CÁC NGHIÊN CỨU LỚN VỀ TỈ LỆ PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG NST BẰNG MICROARRAY KHI NST ĐỒ BÌNH THƯỜNG VÀ ĐƯỢC CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM KHI CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI TRÊN SIÊU ÂM ARRAY-CGH: BẤT LỢI • Độ phân giải cao cho phép phát hiện những biến đổi di truyền rất nhỏ, bao gồm cả các biến thể bình thường, gây phức tạp cho việc diễn giải ảnh hưởng đến các dấu hiệu lâm sàng: các biến thể không xác định có dấu hiệu lâm sàng (Variants of uncertain clinical significance (VOUS) • Không phát hiện các chuyển đoạn cân bằng Series published 2011-2012 • Không lập bản đồ về cơ thể • Tốn kém 15 16 S. C. Hillman Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 610–620 4
  5. 6/18/2015 ARRAY-COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDISATION • Cho phép tầm soát toàn bộ gen • Không cần NST kỳ giữa • Độ phân giải cao, phát hiện vi mất đoạn/nhân đoạn, tăng 7-10% hiệu suất chẩn đoán so với NST đồ 17 5
nguon tai.lieu . vn
Y học thường thức Y khoa - Dược Sức khỏe trẻ em Sức khỏe người cao tuổi Thời trang - Làm đẹp Sức khỏe phụ nữ Sinh học Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học Xã hội học