Xem mẫu
- KHÔNG TƯƠNG HỢP SINH TRẮC HỌC THAI
TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT
F Devillard
- Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:
Lệch bội : Trisomie 18
Trisomie 13
Trisomie 21
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Triploïdie : 69 nhiễm sắc thể (69,XXX / 69,XXY)
2% tổng số thụ thai và 10 % số thai sẩy tự nhiên
Bánh nhau nhỏ, thiểu sản, xốp
Thai chậm tăng trưởng bất cân xứng (đầu và thân
không cân đối)
Dị tật não
thoát vị rốn
tim
hàm nhỏ/dính ngón
- SINH HÓA MÁU MẸ
Chỉ số không điển hình:
HCG > 10 MOM T 16 khảm bánh nhau/ triploïdie
HCG < 0,25 MOM T18/triploïdie
PAPP-A thấp
- Hợp tử lưỡng bội
Phân bào không phân ly
Thể khảm
Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi
Hợp tử tam bội
Trisomy ‘sửa chữa’
Thể khảm
Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi
- Người ta xác định 3 loại thể khảm giới hạn trong bánh nhau
Loại I: lá nuôi
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
Loại II: trung mô ngoại bì
thường thì phát triển tự nhiên evolu
Loại III: lá nuôi và trung mô ngoại bì
Trisomy ‘sữa chữa’
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
thường có liên quan trisomie 16
nguy cơ bị disomie có 1 nguồn gốc cha hoặc mẹ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 15 1 1 1 1 2 21 2 X Y
0 1 2 3 4 6 7 8 9 0 2
CPM I m
CPM II
CPM III
Trisomies thường gặp Trisomies ít gặp
- Disomie có 1 nguồn gốc từ cha hoặc mẹ và
dấu ấn di truyền
Biểu hiện kiểu hình chỉ từ một bản sao từ bố mẹ
Hoặc từ mẹ hoặc từ bố
Biểu hiện kiểu hình của disomie có 1 nguồn gốc từ cha hay mẹ nếu gien liên quan
đến dấu ấn di truyền
- Siver-Russel (SRS) Beckwith-Wiedemann (BWS)
Chậm tăng trưởng Tăng trưởng nhanh
Chậm tăng trưởng nặng Tăng trưởng quá mức trước và sau sanh
trước và sau sinh Tật lưỡi to
Nuôi ăn khó khăn Chứng to các cơ quan
Thoát vị rốn
Trẻ có nguy cơ bị khối u
Cả 2 hội chứng đều liên quan đến bất thường di truyền và thượng
di truyền ở vùng NST 11p15
- Các biểu hiện gien của mẹ (CDKN1C) hạn chế tăng trưởng
Các biểu hiẹn gien của bố (IGF2) kích thích tăng trưởng
SRS BWS
Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh
của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu
hiện của gien từ bố và/hoặc biểu hiện quá hiện của gien từ mẹ và/hoặc biểu hiện quá
mức của gien từ mẹ mức của gien từ bố
- Cám ơn sự chú ý theo dõi của quý vị
nguon tai.lieu . vn
