1. Trang Chủ
  2. Sức khỏe phụ nữ
  3. Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Th.S BS. Hà Tố Nguyên

Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Th.S BS. Hà Tố Nguyên

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường... ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 11­14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 1 Mở đầu  Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian h

Thể loại Tài liệu miễn phí Sức khỏe phụ nữ

Số trang 24

Ngày tạo 9/16/2019 1:01:35 PM +00:00

Loại tệp PPT

Kích thước 0.89 M

Tên tệp

Tải Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Th.S BS. ... (.pdf)

Xem mẫu

  1. ĐỘ MỜ DA GÁY THAI  11­14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 1
  2. Mở đầu  Năm  1866,  Langdon  Down  mô  tả  một  chủng  người  đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc  mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và  có  vẻ  quá  dư  thừa  so  với  cơ  thể.  Down  giả  thuyết  cho  rằng  đó  là  do  sự  thoái  hoá  của  con  người.  Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan  giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ.  Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự  hiện diện thêm một NST ở người bị Down.  Năm  1966,  một  trăm  năm  sau  những  mô  tả  đầu  tiên  của  Down,  chúng  ta  mới  có  thể  chẩn  đoán  HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối. 2
  3. Mở đầu  Ngày  nay,  chúng  ta  biết  rằng  HC  Down  xảy  ra  khi một phần hay toàn bộ  đọan dài của NST 21  hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh.   HC Down là bất thường NST thường gặp nhất  trong  các  trẻ  sanh  sống  và  cũng  là  bất  thường  thường bỏ sót nhất trên SA.   Gần  80%  các  trẻ  Down  được  sanh  ra  ở  các  bà  mẹ 
  4. Tầm soát hội chứng Down  Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên  yếu  tố  tuổi  mẹ,  chọc  ối  được  chỉ  định  cho      SP>35  tuổi  và  chỉ  phát  hiện  được  30%  HC  Down.  Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản  phẩm thai trong máu mẹ như   hCG và  FP giúp  phát hiện 60% các trường hợp Down.  Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố  tuổi mẹ và  đo ĐMDG giúp phát hiện  75% HC Down với tỷ  lệ dương giả 5%.  Những  bằng  chứng  gần  đây  cho  thấy  phối  hợp  yếu  tố  tuổi  mẹ,  đo  ĐMDG  và  các  XN  sinh  hoá  máu mẹ ở tuổi thai 11­14 tuần có thể phát hiện  gần 90% các HC Down. 4
  5. Tuổi mẹ & tiền căn ĐMDG PAPP­A,  hCG  Tham vấn Sinh thiết gai nhau Chọc ối 5
  6. Ước tính nguy cơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai  Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và  giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST  thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn. 6
  7.    Ước tính nguy cơ HC Down                                                                                                                          Sinh hoá máu mẹ:                                                                                          Thai bình thường:   hCG giảm theo tuổi thai và  PAPP­A tăng theo tuổi thai.  Nếu   hCG tăng và PAPP­A giảm thì nguy cơ  HC Down càng tăng. 7
  8.                                                                                                   Độ mờ da gáy thai 11­14 tuần  ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL) 8
  9. Độ mờ da gáy thai 11­14 tuần  ĐMDG  là  một  dấu  hiệu  thoáng  qua,  không  đặc  hiệu và chưa được hiểu rõ.   Có  thể  là  do  sự  dãn  của  các  mao  mạch  bạch  huyết vùng cổ.   Trẻ  bị  HC  Down  nhưng  SA  ở  TCN  3  có  thể  không thấy các dấu hiệu này.   Do đó khi da gáy dày rồi trở về bình thường thì  không  có  nghĩa  là  thai  này  có  NST  bình  thường.  Khi thai có ĐMDG bất thường, cần khảo sát NST  dù sau đó bất thường này có biến mất hay không  Khoảng thời gian  để  đo: 10­20 tuần, tốt nhất là  ở 13 tuần.  Đo nếp gấp da cổ  ở thai 16­18 tuần  giúp phát hiện 40%­50% trẻ có HC Down.   Sau  20  tuần,  nếp  da  cổ  dày  ở  thai  bình  thường  hay có bất thường NST đều tự biến mất. 9
  10. Độ mờ da gáy thai 11­14 tuần Kỷ thuật đo  ĐMDG có thể đo ngã bụng hay âm đạo  Máy SA tốt, có chức năng vedeo­loop và con trỏ  đo được ở đơn vị thập phân (0.1mm).  Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút.  Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn.  45mm
  11. Phóng đại quá nhỏ để đo chính  xác ĐMDG  11
  12. Phóng đại đủ lớn để đo chính  xác ĐMDG 12
  13. Cách đo ĐMDG   13
  14. ĐỘ MỜ DA GÁY 14
  15. ĐMDG bất thường và các rối loạn NST   15
  16. ĐMDG bất thường và các rối loạn NST  Theo đa số các tác gỉa khi ĐMDG >2.5­3mm thì  thai có nguy cơ rối loạn NST và thường gặp  nhất là HC Down.  Nếu ĐMDG càng tăng thì nguy cơ càng nhiều.  Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie  21, 18 và 13  tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36  lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm.  Nếu lớp dịch khu trú sau gáy có kèm vách thì tiên  lượng không tốt. Hầu hết các trường hợp trẻ  sanh sống hoặc NST đồ bình thường đều không  có vách.   Tuy đo ĐMDG chưa được chấp nhận là một XN  sàng lọc thường qui nhưng đối với  nhóm có  nguy cơ cao lệch bội thì đó là một chỉ điểm  tuyệt vời. 16
  17. ĐMDG bất thường và NST bình  thường  Nhiều NC đã chứng minh nếu ĐMDG bất  thường nhưng NST bình thường thì trẻ có nguy  cơ cao bị một số dị tật và hội chứng di truyền.  Một số DT có tần suất cao hơn so với trong  cộng đồng như dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị  rốn, biến dạng mất vận động.  Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với  một số hội chứng hiếm và các loạn sản xương.  Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG  bất thường.  Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghĩa là thai sẽ  bất thường. Nếu NST bình thường, 90% các  trường hợp thai kỳ có ĐMDG 
  18. ĐMDG bất thường và NST bình  thường  Dị tật tim  Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu        ĐMDG  Centile 99th.   Các dị tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái,  khiếm khuyết vách nhĩ thất, chuyển vị đại đm và  hẹp đm chủ.                                 95th centile           99th centile    Độ nhạy 56% 40%    Độ đặc hiệu 93.8% 99%    GTTĐD 1.5% 6.3%    GTTĐA 99.9% 99.9% 18
  19. ĐMDG bất thường và NST bình  thường Thoát vị hoành và thoát vị rốn  TVH và TVR là DT hiếm gặp với tần suất  1/4000, TS tăng 8­10 lần nếu ĐMDG bất  thường.   50% đi kèm với bất thường NST và các bất  thường khác.  Tỷ lệ sống còn sau phẩu thuật chỉ 50% ở các  trường hợp TVH đơn thuần. Trẻ chết thường do  thiểu sản phổi và tăng áp phổi.  TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 10­12 tuần và  chỉ chứa ruột. Nếu tạng thoát vị là gan, luôn là  thoát vị bệnh lý dù tuổi thai nào. 19
  20. Thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ĐMDG  dày và NST bình thường                                                                                                                                                         20
nguon tai.lieu . vn
Y học thường thức Y khoa - Dược Sức khỏe trẻ em Sức khỏe người cao tuổi Thời trang - Làm đẹp Sức khỏe phụ nữ Sinh học Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học Xã hội học