Xem mẫu
- HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC
THS.BS. BÙI HẢI NAM
PGS.TS.TRẦN DANH CƯỜNG
- ĐẶT VẤN ĐỀ
Tứ chứng Fallot (TOF) kết hợp 4 bất thường về giải phẫu
của tim.
Hẹp động mạch phổi
Thông liên thất
Động mạch chủ chờm lên vách liên thất
Phì đại tâm thất phải.
Tỷ lệ 2 - 3/10.000 trẻ sống
Chẩn đoán trước sinh TOF được thực hiện bằng siêu
âm ( mặt cắt 4 buồng, đường ra thất trái, đường cắt 3
mạch máu).
hinhanhykhoa.com
- ĐẶT VẤN ĐỀ
TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12%
TOF liên quan đến bất thường số lượng NST:
HC Down (trisomy 21), HC Edward (trisomy 18)
* TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST:
HC DiGeorge ( vi mất đoạn 22q11)
MỤC TIÊU
Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot
- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Đối tượng: Thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm
và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm
CĐTS – BV PSTW.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.
Các chỉ số nghiên cứu: Tuổi thai, kết quả siêu âm tim có
TOF, bất thường khác tại tim, bất thường khác ngoài
tim, kết quả NST.
- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu
Siêu âm
• Mặt cắt trục dọc thất
trái: ĐMC xuất phát
từ thất trái, thông
liên thất, ĐMC chờm
lên vách liên thất.
• Doppler có hình ảnh
ĐMC nhận máu từ 2
tâm thất.
- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu
Đánh giá bộ NST: Mẫu nước ối của thai TOF được xét nghiệm đồng thời Kỹ
thuật Bobs (Bacs –on – beads) và kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST.
Bộ NST bình thường: 46 (XX,XY)
Bất thường về số lượng:
Trysomy 21: HC Down 47(XX,XY) +21
Trysomy 18: HC Edwards 47 (XX,XY) + 18
Trysomy 13: HC Patau 47 (XX,XY) + 13
Hc Klinefelter: 47 XXY
Monosomy X: HC Turner 45X
Bất thường về cấu trúc: Chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn
- KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST.
+ Tuổi thai phát hiện TOF:
TB 22,2 tuần (16 – 28,6 tuần)
+ Tuổi thai chọc ối TOF:
TB 23,1 tuần (17 – 29,5 tuần)
* (Mademont Soler (2013) tuổi thai chọc ối TB 23 tuần 2 ngày (15 –
38 tuần)
- KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Tỷ lệ bất thường NST ở thai TOF
Đặc điểm NST NST NST Tổng
bình thường bất thường
Đặc điểm siêu âm
TOF đơn thuần 34 10 43 (86,3%)
TOF + bất thường khác tại tim 1 0 1 (2%)
TOF + cơ quan ngoài tim 1 5 6 (11,7%)
Tổng 36 (70,6%) 15 (29,4%) 51
- Đặc điểm bất thường NST ở thai TOF
Đặc điểm NST Kỹ thuật NST Số Đặc điểm siêu âm
lượng
BoBs Karyotype
Bất thường số lượng NST: 6/15
Trisomy 13 + + 1 TOF + khe hở môi một bên
Trisomy 18 + + 2 TOF + tăng KSSG
TOF + nang đám rối mạch mạc
Trisomy 21 + + 2 TOF đơn thuần
TOF + tắc tá tràng bẩm sinh
Hội chứng Turner + + 1 TOF đơn thuần
Bất thường cấu trúc NST: 9/15
Hc DiGeogre + - 8 (7) TOF đơn thuần
(22q11) (1) TOF + giãn bể thận 2 bên
47,XY,+9[50]/47,XY,+mar[22] 1 TOF đơn thuần
- +
Tổng 15
- KẾT LUẬN
Tỷ lệ bất thường NST ở thai có TOF là 29,4% (15/51)
Bất thường về số lượng NST 6/15.
Bất thường về cấu trúc NST 9/15 (8 trường hợp HC
Digeogre).
Khuyến nghị: Cần phối hợp cả 2 kỹ thuật BoBs và nuôi cấy
ối trong chẩn đoán trước sinh ở trường hợp TOF nói
riêng và bệnh tim bẩm sinh nói chung.
hinhanhykhoa.com
- XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!
nguon tai.lieu . vn
