Xem mẫu
- Hội nghị toàn quốc chi hội siêu âm Việt Nam lần thứ 1
Huế – ngày 6 và 7 tháng 1 2017
Các bất thường thường gặp
hệ tiết niệu thai nhi
Michel COLLET
- Các bất thường tiết niệu
• Tỉ lệ toàn bộ
– 6 /1000 trẻ sơ sinh
• Có thể ảnh hưởng đến cả hai thận và /hoặc đường
dẫn niệu
• Có thể là :
– Bất thường đơn độc
– DỊ dạng tiết niệu – sinh dục
– Là một phần của một hội chứng đa dị tật
– Là dấu hiệu cảnh báo một bất thường nhiễm sắc thể
hinhanhykhoa.com
- Thái độ xử trí trong khám siêu
âm
• Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu thì phải
khảo sát một cách có hệ thống và kĩ càng:
– Sự hiện diện của hai thận
– Kích thước mỗi thận, hồi âm, sự hiện diện các
nang, nhu mô thận tăng âm
– Hình ảnh giãn đường dẫn niệu và định vị vị trí
giãn
– Sự hiện diện của bàng quang, thể tích của nó
– Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối)
– Các bất thường kết hợp khác
- Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết
niệu
• Bệnh lý thận-tiết niệu không tắc nghẽn
– Bệnh cầu thận mà đại diện là các bệnh lý về chủ mô
thận
– Bất thường giải phẫu thận
– Dị tật bàng quang lộn ngược (Exstrophie vésicale)
• Bệnh lý thận-tiết niệu tắc nghẽn
– Bệnh lý của đường dẫn niệu
hinhanhykhoa.com
- Bệnh lý chủ mô thận
• Thận tăng âm
– Hai bên :
• Nhóm đa nang thận
– DI truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
– DI truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường
• Các hội chứng khác
– Một bên
• Loạn sản thận đa nang
• Nang thận
- Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
Type III theo Potter
• Hiếm ( 1/40000)
• DI truyền lăn trên NST thường (tái phát 25%)
• Kết hợp
- Hai thận kích thước lớn đa nang
- Xơ khoảng cửa gan
hinhanhykhoa.com
- Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
• Hình ảnh trên siêu âm
– Tăng đáng kể kích thước hai thận
• Thể tích tăng x 2 hoặc 3 lần, hình dáng thận còn
bảo toàn
– CHủ mô tăng âm mất phân biệt tủy-vỏ
– Thiểu ối nặng từ cuối quý II
– Thường không thấy bàng quang, đôi khi bàng quang
rất nhỏ
- Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
★
★ ★ ★
Cắt ngang
Hai thận lớn tăng âm hai bên
hinhanhykhoa.com
- Đa nang thận type trẻ em
(Polykystose de type infantile)
Sagittal Axial
- Đa nang thận di truyền trội
• Thường gặp hơn (1/1000)
• Bệnh thường biểu hiện lúc lớn nhưng một vài thể có
biểu hiện từ trong bào thai bằng hình ảnh thận lớn tăng
âm và thiểu ối
• Hai gene PKD1 và PKD2 được tìm thấy trên NST 16
• Chẩn đoán phân tử trước sinh về lý thuyết có thể thực
hiện được ở những gia đình thông tin di truyền đầy đủ
những không bao giờ được thực hiện trong thực tế,
một phần do sự biểu hiện muộn của bệnh
hinhanhykhoa.com
- Bệnh cầu thận cấp
• Hội chứng Meckel-Gruber
• Hội chứng Beckwith-Widemann
• Hội chứng Bartter
• Hai thận lớn tăng âm có nguồn gốc di truyền
- Hội chứng Meckel-Gruber
1 2
Thận lớn tăng âm
4
3
Thoát vị não vùng chẩm
hinhanhykhoa.com
- Thận tăng âm một bên
• Huyết khối tĩnh mạch thận
• U thận
(Néphroma mésoblastique hoặc U wilms)
• Dị dạng động mạch thận
• Hoại tử vỏ thận
(Vôi hóa nhu mô lan tỏa ngoại vi)
- Loạn sản thận đa nang
• Hình ảnh siêu âm
– Tăng kích thước thận
– Mất hình dáng thận bình thường
– Hiện diện nhiều nang
• Kích thước thay đổi
• Không thông với nhau
• Phân bố không theo quy luật
– Không thấy bể thận
– Mất phân biệt tủy vỏ
hinhanhykhoa.com
- Loạn sản thận đa nang một bên
- Loạn sản thận đa nang một bên
Cắt axial
hinhanhykhoa.com
- Loạn sản thận đa nang
• Loạn sản thận đa nang hai bên
• VÔ ối
• Không thấy bàng quang
- Nang thận
• Nang thận đơn độc một bên
• Nang kết hợp với các hội chứng dị dạng nguồn gốc di
truyền
– Hội chứng Meckel
– Hội chứng não-gan-thận Zellweger
– Rối loạn phát triển lồng ngực gây ngạt thở Jeune
(Dystrophie thoracique asphyxiante)
– Hội chứng Laurence-Moon-Bardet - Biedl
– Hội chứng tai-mặt-ngón tay típ I
• (Hội chứng papillon- Léage)
hinhanhykhoa.com
- Nang thận một bên
Nang
Mũi tên : thận bình thường
Rỗng âm đồng nhất, không tăng sinh mạch, không chồi
- Các nang thận khác
• Nhiều nang nhỏ dưới vỏ, khó có tiên lượng chính xác
★
Mất phân biệt tủy vỏ
hinhanhykhoa.com
nguon tai.lieu . vn
