Xem mẫu
- Bệnh cơ tim nhiễm bột
ThS. Bs Lê Ngọc Anh
Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam
- Định nghĩa
• Amyloid: là thuật ngữ để chỉ tình trạng lâm sàng gây ra bởi sự sai
lạc trong quá trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở
thành protein không tan, tập hợp lại thành các sợi amyloid, lắng
đọng ở khoang ngoại bào của các cơ quan và mô mềm
• Bệnh cơ tim amyloid: là bệnh do tình trạng lắng đọng các sợi
amyloid ở khoang ngoại bào của tim
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053
- Lịch sử
• Ban đầu được mô tả như một bệnh
lý thoái hóa sáp của các cơ quan
• 1854: Rudolph Virchow sử dụng
thuật ngữ amyloid do nhận thấy
phản ứng của chất sáp này với iod
giống tinh bột, tin rằng chất sáp đó
chính là tinh bột.
• 1927: Divry và Florkin nhận thấy các
mảng amyloid nhuộm đỏ Congo sẽ
chuyển màu xanh táo dưới kính
hiển vi phân cực
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538
- Phân loại
Dựa vào bản chất của protein tiền thân
• Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương trên kính hiển
vi là giống nhau giữa các type amyloid
• Tổn thương cơ quan và tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào
mức độ lắng đọng sợi amyloid mà còn phụ thuộc vào loại
protein lắng đọng
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
- > 30 loại protein
amyloid tiền thân
Ig light chain (κ, λ) AL
Transthyretin ATTR - wild type
(prealbumin) (senile)
ATTR – mutant
(hereditary)
• > 95% các bn có biểu hiện amyloid tại tim thuộc
nhóm transthyretin amyloid (ATTR) hoặc amyloid
chuỗi nhẹ (AL)
• >90% amyloid toàn thân, 10% amyloid tại chỗ
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
- Light chain amyloidosis (AL)
• Protein tiền thân: chuỗi nhẹ kappa, lamda
• 2 thể
Nguyên phát: do rối loạn phát triển 1 dòng tương bào
Liên quan với bệnh đa u tủy xương (Kahler)
• Tuổi: > 40
• Nam/nữ: 2/1
Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053
- Transthyretin amyloid (ATTR)
• Protein tiền thân: transthyretin hay prealbumin, tổng hợp ở gan,
vận chuyển T4 và retinol trong huyết tương
• 2 thể:
Di truyền (ATTR mutant, hereditary)
Gồm trên 120 loại đột biến gen, mỗi loại đột biến thường lưu hành tại một số vùng nhất định
Đột biên Val30Met phổ biến nhất
Tuổi: từ 30 – 80, tùy thuộc vào loại đột biến
Người già (ATTR senile, wild type)
Không có đột biến gene
Tuổi: >60, trung bình 75
Nam/nữ: 5/1
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
- Dịch tễ
Type Tỷ lệ mắc
AL 9-14 ca/1.000.000 người – Hiếm
năm.
Gần như không thay đổi
ATTR di truyền 3-4% dân Mỹ gốc Phi Không quá
hiếm
ATTR người già 25% người lớn > 80 tuổi Không
hiếm
Ruberg, F.L. et al. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872–91
Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053
- Dịch tễ: Bệnh nhân HFpEF
13% bệnh nhân HFpEF có tổn thương cơ tim do ATTR
- Dịch tễ: Bệnh nhân hẹp chủ khít đã TAVR
15.9% bệnh nhân hẹp chủ khít có tổn thương cơ tim do ATTR
- Tỷ lệ ATTR người già: tăng gấp đôi sau mỗi 5 năm từ 75 tuổi
- Amyloid: bệnh lý dễ bị bỏ sót
• Thời gian trung bình từ khi có triệu chứng đến khi được chẩn
đoán: 2 năm
• 32% bệnh nhân gặp > 5 bác sĩ trước khi được chẩn đoán xác
định
• 18% bệnh nhân Amyloid có tổn thương tại tim được chẩn đoán
bởi bác sĩ tim mạch
• Chẩn đoán nhầm thường gặp: bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim
do THA
- Lâm sàng: đa dạng, không đặc hiệu
- Phì đại lưỡi Raccoon’s eyes Tổn thương da
Dấu hiệu mắt gấu mèo
- Điện tâm đồ
Điện thế thấp (biên độ đỉnh đỉnh phức bộ QRS ở chuyển đạo chi
- Điện tâm đồ
• Nhịp chậm xoang, ngừng xoang
• Block nhĩ thất các mức độ (hay gặp ở bệnh nhân ATTR người
già)
• Các rối loạn nhịp nhĩ: NTT/N, nhanh nhĩ, rung nhĩ
Troponin, NT – proBNP: tăng kéo dài
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
- Đặc điểm siêu âm tim
1. Thành thất trái dày đồng đều mà không thấy nguyên nhân cụ thể
khác, dày thành thất phải, tâm nhĩ, van tim
2. Mất tương xứng: hình ảnh thành thất trái dày trên siêu âm và điện
thế thấp/bình thường trên điện tâm đồ
3. “Granular sparkling” – cơ tim lấp lánh
4. Buồng thất trái bình thường hoặc nhỏ, giãn hai buồng nhĩ
5. Suy chức năng tâm trương kiểu hạn chế
6. Speckle tracking echo: sức căng vùng mỏm bảo tồn, sức căng vùng
đáy giảm, dấu hiệu “cherry on top” trên hình bull’s eye
Witteles, R.M. et al. J Am Coll Cardiol CardioOnc. 2019;1(1):117–30
- Đặc điểm siêu âm tim
- “Cherry on top”
Độ nhạy: 93%
Độ đặc hiệu: 82%
- Sinh thiết
• Sinh thiết: là tiêu chuẩn vàng, là cách duy nhất
để chẩn đoán Amyloid type AL
• Mục đích:
Chẩn đoán xác định: nhuộm đỏ Congo
Định type: xác định protein lắng đọng bằng phương pháp
khối phổ kế hoặc bằng miễn dịch huỳnh quang
• Vị trí
nguon tai.lieu . vn
