Xem mẫu
- Biến dị di truyền và cơ chế
biến dị: Đột biến gen
Biến dị và đột biến (Thông tin bổ
sung sách giáo khoa)
I. Đột biến gen:
1. Những kiến thức cần nắm:
a, Định nghĩa: Đột biến gen là những
biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen
thường liên quan tới một hay một số
cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp
nu gọi chung là đột biến điểm).
b, Các dạng đột biến gen:
- Thay thế một cặp nucleotit:
- Gen:
ATGXATGX Đột biến ATGAATGX
TAXGTAXG ------------------>
TAXTTAXG
- Mất một cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATG_ATGX
TAXGTAXG ----------------à
TAX_TAXG
- Thêm một cặp nucleotit:
Gen:
ATGXATGX Đột biến ATGXAATGX
- TAXGTAXG -----------------à
TAXGTTAXG
c, Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột
biến gen:
- Nguyên nhân:
+ Do các base dạng hiếm (dạng hỗ biến)
kết cặp sai trong nhân đôi DNA.
+ Do DNA bị tác động bởi các tác nhân
vật lí, hoá học, sinh học của một trường
làm thay đổi cấu trúc của nó (như các
loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá
chất gây đột biến hoặc do một số loại
virut gây rối loạn trong quá trình nhân
đôi DNA...)
- Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc
được gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bình
- thường mang nhóm NH2 cung cấp
nguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sung
với dạng keto (C = O) của timin. Khi có
biến đổi tautomer, adenin chuyển sang
cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắt
cặp bổ sung với xitozin. Timin có thể
chuyển sang dạng enol (COH) ko cso
trong DNA bình thường và bắt cặp với
guanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơ
với tautomer ko đúng đã được Watson và
Crick nêu lên khi xây dựng mô hình
chuỗi xoắn kép.
Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến
đồng chuyển, trong đó purine thay bằng
purine khác và pirimidine thay bằng
pirimidin khác.
Mặc dù các ADN polimerraza III với
hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biết
những chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làm
- giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn
ko hết.
Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai
kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo
chuyển.
Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế
các nucleotit trên mạch ADN còn có thể
làm thêm hay mất các nucleotit gây nê
các đột biến ảnh hwowngr đến khả năng
tổng hợp protein.
(Thông tin từ Di Truyền Học của Phạm
Thành Hổ)
- Ảnh hưởng của đột biến gen đến
sinh tổng hợp Protein:
a, Đột biến lệch khung:
- 2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đó
là thêm base và mất base. Các biến đổi
này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự
thêm hay mất một cặp base gây nên sự
dịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổi
về sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liên tục
đến cuối mạch polypeptit. Sự tổng hợp
protein có thể bị kết thúc sớm nếu sự
lệch khung dẫn đến codon kết thúc.
b, Đột biến thay thế:
Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thế
cặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫn
đến sự thay thế acid amin này bằng acid
amin khác. Nếu là đột biến vô nghĩa thì
sự thay thế cặp nu không ảnh hưởng
đến acid amin mà codon đó mã hoá.
- Hình ảnh về đột biến sai nghĩa
Ngoài các sai hỏng trong quá trình sao
chép DNA, phân tử DNA còn chịu các sai
hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột
biến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp là mất
purin hoặc mất amin. Đột biến cũng có
thể xảy ra bằng những hoá chất nhân
tạo, chúng có cấu trúc gần giống với
base nito, gây bắt cặp sai dẫn đến đột
biến.
nguon tai.lieu . vn
