Xem mẫu

  1. Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Chúng ta nên làm gì? Chúng ta phải thực hiện như thế nào? Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác như  thế nào? Dr. Robert Ogle
  2. Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính ….. 15% > 35 tuổi hCG AFP 5% 8 % 6 Oestriol 4 Inhibin 2 0 15 20 25 30 35 40 45 Tuổi mẹ ĐMDG 5% Dấu hiệu SA 10%
  3. Tầm soát một cách liên tục n   FPR   DR / Test xaâm laán Test döông tính 12 tuaàn NT >3.5 9342 2.6% 11 trong soá 25 1 trong soá 2.3 16 tuaàn TT 9315 5.3% 7 trong soá 499 1 trong soá  71 Chuoãi caùc test  9342 7.2% 18 trong soá 524 1 trong soá  31 Schuchter et al. UOG 2001
  4. Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Markers: Đầu hình trái dâu Dãn não thất Dịch hố sau Nang ĐRMM Chẻ mặt Cằm nhỏ Các dị tật tim Phù da gáy Thoát vị hoành Chân khoèo Thoát vị rốn Bàn chân hình vòm Các bất thường thận Dây rốn 1 động mạch Các bất thường xương quay Thai chậm TTTTC Bàn tay co ngón chồng ngón
  5. Những bất thường gặp ở Trisomy 13 Những bất thường Markers:  chính: Holoprosencephaly Dãn não thất Đầu nhỏ Phù da gáy Hai mắt gần nhau Điểm echo dày Chẻ mặt Chi 6 ngón (phía sau) Các dị tật tim Thai chậm TTTTC Các bất thường thận Thoát vị rốn Thoát vị màng não tuỷ
  6. Các bất thường gặp ở Trisomy 21 Các bất thường chính: Markers: Dị tật tim ( Vách) Dãn não thất         Clinodactyly Hẹp tá tràng Nang ĐRMM          Bàn chân dép sandan Phù da gáy          Xương đùi ngắn Điểm echo dày         Mặt dẹt Dãn bể thận nhẹ      Tai nhỏ Ruột có echo dày     Pelvic angulation
  7. Đánh giá nguy cơ – Đa dị tật Nguy cơ (%) 100 Tìm thấy dị tật ở 2086 bệnh nhân Tìm thấy bất thường NST ở 301 (14%) 10 > 1 dị tật Nguy cơ gốc 80 % 1 60 40 0.1 20 Không dị tật 0   1 2 3 4 5 6 > 6 0.01 Số bất thường 20 25 30 35 40 45 Tuổi mẹ Nicolaides et al 1992
  8. Tỉ lệ phát hiện dị tật của Trisomy 21 bằng cách dùng các marker  Taùc giaû Tæ leä phaùt hieän Sohl 1999 67.3% Nyberg 2001 68.8% Smith Bindman 2001 69.0% Hobbins 2003 71.6% Bromley 2002 80.5% Devore 2000 91.2% Vintzileos 1996 92.8%
  9. Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu?  Hệ thống cho điểm: >35 tuổi Nguy cơ cao Chọc ối 15% 1 bất thường chính  Nguy cơ cao  Chọc ối   2% 2 marker  Nguy cơ cao  Chọc ối   4% Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21% 
  10. Đánh giá nguy cơ – những marker riêng lẻ Nguy cơ đã được  Nguy cơ gốc Hệ số rút ra từ các test chẩn hiệu chỉnh = X đoán
  11. Dãn nhẹ bể thận – Nguy cơ trisomy 21 Tác giả   T 21 Van Zalen­Sprock 1991 1 /    21 10 Corterville et al 1992 0 /  116 1 in 100 Wilson et al 1992 0 /    15 Nguy cơ (1 in) 100 Snijders et al 1995 5 /  805 Wickstrom et al 1996 3 /    82 1000 Tổng 9 /1039 10000 15 20 25 30 35 40 45 Tuổi mẹ
  12. Dãn nhẹ bể thận – thiết lập nguy cơ 805 trường hợp dãn nhẹ bể thận 100 N 3.2 T21 được dự đoán qua tuổi mẹ, tuổi  50 thai 0 20 25 30 35 40 5    T21 được tìm thấy –tỉ lệ likelihood là  Tuổi mẹ 1.5 600 N 400 Power calculation for LR 1.5 200 • 8,000 cases rather than 800  0 16 18 20 22 24 26 • 800,000 anomaly scans Tuổi thai Snijders et al 1995
  13. Dãn nhẹ bể thận­ cách tính nguy cơ Tuổi    NC tuổi Hiệu chỉnh  20  1 / 1295 1 / 865  25  1 / 1145 1 / 765 Nguy cơ  = Nguy cơ gốc x Tỉ lệ  mới likelihood  30  1 /   760 1/ 500  35  1 /   300 1 / 200  40  1 /     80 1 /   55
  14. Nang đám rối mạng mạch Tần suất của nang ĐRMM riêng lẻ: Trisomy 18 / ?21 3 % Kiểm soát              2 % Tỉ lệ Likelihood  1.5 Snijders et al 1996
  15. Taùc giaû Tuoåi tha i( tuaàn) Daân soá Xaùc ñònh coù nang  Nang ÑRMM n  Boä NST cuûa nhöõng tröôøng  Boä NST nhöõng tröôøng hôïp coù ÑRMM (%) hôïp coù nang ÑRMM ñôn ñoäc nang ÑRMM keát hôïp baát thöôøng khaùc Bình thöôøng Baát thöôøng Bình thöôøng Baát thöôøng Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm 5 (0.2%) 5 - - - Camurri3 1989 16-20 3000 ? 10 (0.3%) 9 - - 1 T18 Ostlere4 1990 16-18 11700 ? 100 (0.9%) 97 - - 3 T18 Achiron5 1991 20 5400 8-18 mm 30 (0.6%) 28 1 T18 - 1 T18 Twining 1991 6 18-20 4541 3-13 mm 19 (0.4%) 16 - 1 1 T18 1 T21 Chinn7 1991 15-24 1045 2-11 mm 38 (3.6%) 36 - 1 1 Triploidy Howard8 1992 18-20 4765 ? 51 (1.1%) 50 1 T18 - - Walkinshaw10 1994 17-19 15565 ? 152 (1.0%) 137 3 T18 11 - 1 T21 Gupta11 1995 16-20 151000 > 5 mm 524 (0.4%) 486 - 29 7 T18 2 T21 Reinsch*12 1997 16-20 7340 > 5 mm 71 (1.0%) 61 1 T18 6 1 T18 2 T21 Kilby13 1997 18-21 16059 ? 301 (1.9%) 263 - 35 2 T18 1 T21 Geary14 1997 20 10481 ? 79 (0.8%) 58 - 17 4 T18 Chitty 15 1998 18-20 13690 ? 84 (0.6%) 78 - 3 3 T18 Toång 247406 1464 (0.6%) 1324 6 T18 103 23 T18 1 T21 6 T21 1 Triploidy
  16. Ruột có echo dày Nguy cơ đối với trisomy 21: Tần suất ruột echo dày mà bình thường 0.5 % Tần suất ruột echo dày ở T21     3.5 % Tỉ lệ Likelihood đ/v HC Down     7 x Những nguyên nhân khác Chảy  máu trong buồng ối Thiếu oxy thai nhi Nang sợi (Cystic fibrosis) Bromley 94, Muller 95, Corteville 96, Nyberg 98, Scioscia
  17. Điểm echo dày trong tim Low risk population Author N Echogenic Foci Prevalence 1988 118 24 20.3 % Dildy 1996 506 25 Levy 4.9 % Merati 1996 1148 37 3.2 % Achiron 1997 2214 66 3.0 % Whitlow 1998 5385 43 0.8 % Bettleheim 1999 6995 150 2.1 % Total 16366 345 2.1 % Qua 3 nghiên cứu thai trisomy 21 56 thai 10 ca có điểm echo dày (18%)  Tỉ lệ Likelihood = 9
  18. Phù da gáy Tần sất phát hiện được ở trisomy 21: 15 % Tần suất phát hiện ở TH bình thường:  1 % Tỉ lệ Likelihood  15 x
  19. Tỉ lệ Likelihood – Dữ liệu từ một loạt nghiên cứu 142 Downs 930 ca kieåm chöùng Khoâng baát thöôøng 45 (32%) 814 (88%) Marker rieâng leû 30 (31.0%) 93 (10%) Tæ leä likelihood Phuø da gaùy 6 (8.0%) 3 (0.3%) 24.2 Ruoät echo daøy 2 (2.7%) 5 (0.6%) 4.9 Xöông ñuøi ngaén 7 (9.3%) 33 (3.6%) 2.6 Ñieåm echo daøy/tim8 (10.7%) 26 (2.9%) 3.7 Daõn nieäu quaûn 3 (4.0%) 24 (2.7%) 1.5 Nyberg et al 1998
  20. Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường DR - Trisomy 21 75% Bất thường  chính / nhỏ FPR –khôngTrisomy 21      13% Trisomy 21, n=350 Nyberg 2001, Benacerraf 2002
nguon tai.lieu . vn