Xem mẫu

  1. CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Giáo viên giảng dạy: Phạm Văn An Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang
  2. KIỂM TRA BÀI CŨ Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit)
  3. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Nêu khái niệm di truyền y học? Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người? - Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử - Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, ...
  4. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ - Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên. - Các xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên. Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào? Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh.
  5. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ - Khái niệm: - Cơ chế gây bệnh: Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử? - Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử: + Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. + Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh.
  6. Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza.
  7. Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
  8. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
  9. Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
  10. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì? - Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh. - Ví dụộhộiến ứng Đao, Claiphentơ,ớnơcnơ, ... t, tạo - Các đ: t bi ch NST ở người phần l T gây chế nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể.
  11. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hãy mô tả cơ chế phát sinh, đưa ra biện pháp phòng tránh hội chứng Đao? Cơ chế gây bệnh đao Bố mẹ Giao tử con
  12. Y Hội chứng Đao (cặp NST 21 có 3 chiếc)
  13. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Có thể ngăn ngừa các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST bằng những cách nào? - Cho đến nay chưa có cách chữa nhưng có thể ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách: + Hạn chế sinh sản (để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ …phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai). + Cấm kết hôn gần + Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây đột biến.
  14. Bệnh sứt môi
  15. Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
  16. Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
  17. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ IV. BỆNH UNG THƯ Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư? Tại sao lại gọi là u lành, u * Ung thư: là loại bệnh ác? c trưng bởi sự tăng sinh đặ không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thểối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có Kh . khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
  18. TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ IV. BỆNH UNG THƯ Nguyên nhân gây bệnh ung thư? * Nguyên nhân, cơ chế: đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loài gen: - Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (thường là đột biến trội – gen tiền ung thư) - Các gen ức chế các khối u (thường là đột biến lặn) – ung thư vú