Xem mẫu
- HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM
(Phần 1)
1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ
Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5%
trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60%
ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh.
Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng
của bệnh lý thần kinh có tr ước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử
trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được
chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng l à lành
tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho
chẩn đoán và điều trị.
Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure,
convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau.
- - Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não
mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động
hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật.
- Epilepsy là các đợt seizure tái phát không li ên quan đến sốt và các bệnh
não khác.
Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động
kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ.
2. CƠ CHẾ CO GIẢT
Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc
gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng
phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào
việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai tr ò của các
amino acid dẫn truyền thần kinh nh ư glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể
đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ
các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích
mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương
(bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và
- khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn
nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện
tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì
co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện t ượng kích thích có
thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động
co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái
dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum.
Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng
thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi
đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn
não trẻ lớn và người lớn.
Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động
trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and
progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên c ứu DNAS spanding cho thấy
có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như
trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động
kinh.
- Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan
toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò
tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron
nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động
kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng
không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên
cứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ-
ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thường
trên các thụ thể GABA.
3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH
3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật
- Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật.
- Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thường
ở trẻ em cơn
thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ.
- - Tư thế bệnh nhi.
- Tím hay không tím
- Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ.
- Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu).
- Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họ
thường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thời
gian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng.
Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăng
trương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn).
- Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở n ão. Trong
khi các triệu chứng như nôn ói, chậm phát triển có thể gợi ý cho rối loạn chuyền
hóa tiên phát hay sang thương cấu trúc.
- Cần hỏi về tiền căn dùng các thuốc chống co giật và đáp ứng của trẻ với
các thuốc chống co giật.
- Thăm khám trẻ co giật để tìm các nguyên nhân thực thề. Đo huyết áp,
vòng đầu, chiều dài, Cân nặng theo tuổi và so sánh với số liệu các lần khám trước.
Có thể phát hiện thấy các yếu tố chỉ điểm nh ư gan lách to phối hợp co giật gợi ý
bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Khám kỹ da để nhát hiện các bệnh lý thần kinh da có
- thể gây ra co giật như mảnh cà phê sữa. Tìm kỹ các dấu thần kinh định vị hay sự
ngưng phát triển của một bên ngón chân, tay… kèm co giật khu trú gợi ý dị dạng
ĐM-TM, nang rỗng não, teo vỏ não ở bán cầu đối bên.
- Xem xét kỹ đáy mắt tìm các dấu phù gai, xuất huyết, viêm màng mạch
võng mạc. Coloboma hay các thay đổi dạng dát như phacoma của võng mạc.
3.2. Chẩn đoán co giật
Khảo sát co giật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
- Tuổi bệnh nhi.
- Loại và tần số cơn co giật.
- Có hay không có đấu thần kinh khu trú.
- Các triệu chứng điển hình.
Đơn giản nhất là khảo sát cơn co giật không sốt xảy ra trên một trẻ khoẻ
mạnh với thử đường huyết nhanh, ion đồ, EEG.
- Để chẩn đoán động kinh cần ghi nhận đ ược điện não bất thường trong cơn
co giật, nhưng trên thục tế rất ít khi co giật xảy ra trong phòng đo điện não và EEG
bình thường không loại trừ được chẩn đoán động kinh. Bệnh nhân đang điều trị
thuốc động kinh và đang có chỉ định đo điện não không nên ngưng hay giảm liều
thuốc vì có thể gây ra cơn co giật.
Đo điện não kéo dài và ghi hình băng video mạch kín trong các ca co giật
phức tạp và không đáp ứng là các phương pháp quý giá để ghi nhận các cơn co
giật hiếm khi có được với đo EEG thường quy. Các kỹ thuật này rất có ích trong
việc đánh giá và xếp loại động kinh vì nó xác định chính xác vị trí và tần số phát
điện cùng lúc với ghi nhận các mức rối loạn ý thức và sự hiện diện của đấu hiệu
lâm sàng có thể giúp phân biệt dễ dàng bệnh nhân giả co giật cũng nh ư các loại co
giật với nhau thí dụ như co giật khu trú phức tạp và co giật lan toả. Cần lưu ý rằng
khảo sát loại co giật là khảo sát cơ bản ở trẻ em đang chuẩn bị phẫu thuật điều trị
động kinh.
Vai trò của CTscan và MRI vẫn còn bàn cãi trong chẩn đoán động kinh.
Vẫn không khuyến cáo dùng các XN này trên bệnh nhi co giật không sốt lần đầu
- và không có dấu thần kinh khu trú, dẫu rằng khoảng 30% các c a có cho thấy có
cấu trúc bất thường (thoái hóa vỏ khu trú hay dãn não thất) nhưng chỉ thu được lợi
ích nhỏ từ CTscan để có các biện pháp can thiệp tích cực.
Như vậy nên chỉ định CTscan và MRI cho bệnh nhân nghĩ đến có tổn
thương nội sọ dựa trên tiền căn, hay có dấu thần kinh khu trú trên lâm sàng. Có thể
chỉ định MRI trong ca co giật khu trú phức tạp, hiện diện dấu thần kinh khu trú
trong hay sau co giật, co giật gia tăng tần số và độ nặng, co giật thay đổi tính chất,
có bằng chứng việc gia tăng áp lực nội sọ hay chấn thương và cơn co giật lần đầu
ở trẻ vị thành niên.
Chọc dò Tủ Bếpy sống được chỉ định khi co giật có khả năng có liên quan
đến nhiễm trùng hệ TK TƯ, xuất huyết dưới nhện, bệnh thoái hóa myelin, các xét
nghiệm chuyển hóa đặc biệt được đề cập đến trong co giật sơ sinh và co mặt ác
tính.
4. ĐIỀU TRỊ CO GIẬT
- Bước đầu tiên trong xử trí động kinh là đảm bảo chắc chắn rằng bệnh nhân
thực sự có động kinh, nên chờ đợi khi kết quả EEG và khám lâm sàng chứ không
nên dùng thuốc chống động kinh. Nguyên nhân thực sự của co giật sẽ từ từ lộ rõ,
dẫu rằng chưa có đồng ý hoàn toàn nhưng người ta đồng ý rằng không nên dùng
thuốc chống động kinh trên trẻ em trước đây khoẻ mạnh với co giật lần đầu không
sốt nếu không có bất thường trên EEG và một gia đình đầm ấm hợp tác. Khoảng
70% trẻ thuộc nhóm nêu trên không có co giật tái phát, khoảng 75 % trẻ có 2-3 lần
co giật không có yếu tố kích thích có tái phát co giật. Cơn co giật tái phát đặc biệt
khi nó gần với lần đầu tiên là một yếu tố chỉ định dùng thuốc chống co giật.
Bước thứ hai là chọn thuốc chống co giật, việc chọn lựa này sẽ phụ thuộc
vào loại co giật xác định qua bệnh sử và kết quả EEG. ỉvlục đích sau cùng là chỉ
dùng một loại thuốc với tác dụng phụ ít nhất để kiểm soát co giật, thuốc đ ược gia
tăng liều chậm dần cho tới khi kiểm soát được co giật.
- HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM
(Phần 2)
5. THỂ LÂM SÀNG CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH
5.1. Sốt cao co giật
5.1.1. Định nghĩa
Sốt cao co giật (SCCG) là những cơn co giật gây ra do sốt cao và không có
triệu chứng của nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Những cơn co giật này
thường xảy ra theo toàn thể kiểu tăng trương lực hay rung giật hay vừa tăng
trương lực vừa rung giật.
Sốt cao co giật hiếm khi tiến triển sang động kinh và thường khỏi đột ngột
không cần điều trị đặc hiệu. Đây là co giật thường gặp ở trẻ em với dự hậu tốt.
- Tuy nhiên, sốt co giật có thể là dấu hiệu của một số bệnh lý nhiễm trùng nặng như
viêm màng não. Vì vậy từng trẻ có sốt cao co giật cần được thăm khám kỹ lưỡng
và khảo sát thích hợp để tìm nguyên nhân gây sốt.
Sốt co giật thường độc lập với lứa tuổi và hiếm khi xuất hiện trước 9 tháng
và sau 5 tuổi. Thường gặp nhất trong khoảng tuổi 14-18 tháng tuổi và tần suất sốt
cao co giật thường khoảng 3-4% trẻ nhỏ. Tiên căn gia đình rõ rệt có sốt cao co giật
ở cha mẹ và anh em gợi ý có yếu tố gene. Các nghiên cứu liên kết lớn trên nhiều
gia đình đã vẽ được bản đồ gene co giật trên NST 19p và 8q 13-21 autosomal
dominant inheritance đã được chứng minh trên nhiều gia đình.
Tỷ lệ tái phát sốt cao co giật khoảng 25-50%, khoảng 9% có 3 cơn hay
nhiều hơn nữa. Cơn đầu tiên càng xảy ra sớm ở trẻ lứa tuổi c àng nhỏ thì khả năng
tái phát càng cao nhất là đối với trẻ gái. Nelson và Ellenberg (1978) nhận thấy
50% cơn thứ hai xảy ra trong 6 tháng sau cơn đầu, 75 % xảy ra trong năm đầu sau
cơn thứ nhất và 90 % trong vòng 2 năm sao cơn thứ nhất.
5.1.2. Lâm sàng
- - Co giật phối hợp với gia tăng thân nhiệt và thường xuất hiện khi nhiệt độ
39oC hoặc hơn.
- Cơn co giật điển hình là cơn lan toả, tăng trương lực và co cứng cơ kéo
dài khoảng vài giây đến 10 phút.
- Sau cơn trẻ có thể có lừ đừ một thời gian ngắn.
- Nếu sốt cao co giật kéo dài hơn 15 phút gợi ý một nguyên nhân thực thể
hơn như nhiễm trùng nhiễm độc và cần được thăm dò, đánh giá kỹ lưỡng hơn để
tìm nguyên nhân.
- Co giật không luôn thể hiện khi trẻ nhập viện do đó trách nhiệm quan
trọng nhất của BS là phải loại trừ viêm màng não và xác định nguyên nhân của
sốt. Nếu nghi nhờ có thể có khả năng viêm màng não thì có chỉ định chọc dò DNT
để thăm dò.
- Các nguyên nhân thường gặp của sốt cao co giật: nhiễm trùng hô hấp trên,
viêm tai giữa cấp
viêm họng viêm tai giữa, nhiễm siêu vi, viêm phổi, nhiễm trùng đường tiêu
hóa, nhiễm trùng tiểu, sốt xuất huyết.
- - Đo EEG không nên thực hiện thường quy ở trẻ sốt cao co giật đơn giản
mà chỉ nên chỉ định trong các ca sốt cao co giật không điển hình và ở trẻ có nguy
cơ tiến triển sang động kinh.
5.1.3. Phân loại sốt cao co giật
Cần phân biệt 2 dạng sốt cao co giật:
*Sốt cao co giật đơn gian
Các tiêu chuẩn chẩn đoán sốt cao co giật thể đơn giản:
1. Trẻ từ 6 tháng đến 5 tuổi: thường bị nhất là từ 18 tháng đến 3 tuổi.
2. Trẻ sốt trên 39 oC, tuy nhiên nếu trẻ đã từng bị sốt cao co giật trước đó
thì chỉ cần sốt trên
38 oC đã có thể gây ra co giật.
3. Cơn co giật thường toàn thể.
4. Các cơn co giật thường ngắn và tự giới hạn trong 10-15 phút (93% các
trường hợp).
- 5. Sau cơn co giật không có dấu thần kinh định vị.
6. Không có dấu hiệu nhiễm trùng của hệ thần kinh trung ương
Yếu tố gia đình có liên quan đến 40% trẻ bị sốt cao co giật.
Diễn tiến: Thường sau cơn sốt cao co giật trẻ lừ đừ, mơ ngủ trước khi trở về
tình trạng bình
thường. Nhưng nếu trẻ đã được dùng thuốc an thần chống co giật như
Valium thì trẻ có thể ngủ lâu hơn.
*Sốt cao co giật phức tạp:
Tiêu chuẩn chẩn đoán:
- Co giật khu trú.
- Thường kéo dài trên 15 phút đôi khi có thể 30 phút.
- Thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi.
- Trẻ chưa tỉnh lại sau 30 phút.
- Nếu sau cơn co giật tri giác của trẻ không cải thiện tốt: cần khám lại trẻ
nhất là các dấu hiệu
thần kinh.
(Only registered and activated users can see links. Registry now!)
5.2. Động kinh
50% trẻ em có sốt cao co giật tái phát và một số nhỏ của chúng có cơn sốt
cao co giật tái phát nhiêu lần, yếu tố nguy cơ đề tiến triển sang động kinh nh ư là
một biến chứng của sốt cao co giật bao gồm:
- Tiên sử gia đình có người bị động kinh,
- Bắt đầu sốt cao co giật trước 9 tháng tuổi,
- Cơn co giật kéo đài hay không điển hình,
- Chậm phát triển các bước cơ bản phát triển tâm lý,
- Có đấu thần kinh bất thường khi thăm khám.
- Khi có nhiều yếu tố nguy cơ thì có số mới mắc của động kinh là 9% so với
1% trong nhóm sốt
co giật không có yếu tố nguy cơ.
5. 2.1. Phân loại lâm sàng động kinh
Có tầm quan trọng lớn vì nhiều nguyên nhân:
- Loại co giật có thể cung cấp yếu tố chỉ điểm cho việc xác định nguyên
nhân co giật.
- Cho phép tiên lượng và chọn lựa phương pháp can thiệp thích hợp.
Thí dụ như trẻ có cơn giật toàn thể tăng trương lực và co cơ thường được
kiểm soát bởi thuốc
chống co giật trong khi đó th ì các thể khác như co giật loại nhiêu thể hay
khu trú khộng đáp ứng tốt.
- Tuổi xuất hiện cũng quan trọng trẻ lớn bắt đầu động kinh myoclonic có ti ên
lượng sáng sủa
hơn bệnh nhân có co giật từ lúc trẻ con. Tương tự như vậy với trẻ động
kinh khu trú với sóng nhọn trung tâm thái d ương có dự hậu rất tốt và không cần
dùng thuốc chống ĐK kéo dài. Biểu hiện lâm sàng thường phức tạp. EEG được
dùng như yếu tố phụ gia tăng chẩn đoán và xếp loại. Vì nhóm tuổi có kết hợp sự
thay đổi của động kinh.
Động kinh ở trẻ em còn có thể xếp theo hội chứng cùng với sử dụng tham
số tuổi bắt đầu co giật, thăm khám phát triển nhận thức và thần kinh, mô tả loại
động kinh kết hợp với kết quả EEG cho phép chân đoán được 50% co giật trẻ em
trong hội chúng đặc hiệu. Xếp loại theo hội chứng cung cấp một thuận lợi nổi trội
hơn các xếp loại trước đó giúp chọn thuốc chống động kinh thích hợp, xác định
khả năng làm phẫu thuật của dân số, cung cấp cho bệnh nhân và gia đình một tiên
đoán chuẩn xác và nhanh chóng
5.2.2. Phân loại động kinh
- Động kinh khu trú: đặc trưng bởi các triệu chứng vận động hay cảm giác
và bao gồm các cử động xoay đầu, xoay mắt một bên, các cử động clonic một bên
- bắt đầu ở mặt hay chi hay rối loạn cảm giác như dị cảm hay đau khu trú ở một
vùng đặc biệt. Động kinh khu trú ở người lớn có giá trị chẩn đoán tổn thương thần
kinh khu trú nhưng ở trẻ em thì không có giá trị chẩn đoán như vậy.
- Động kinh vận động: có thể lan toả khu trú hay cơn tonic-clonic.
- Động kinh thể tăng trương lực đặc trưng bằng gia tăng trương lực hay
cứng và ngược lại thì động kinh giảm trương lực đặc trưng bởi mềm nhẽo hay mất
cử động trong cơn co giật.
- Động kinh run giật (clonic): bao gồm co cơ theo nhịp rồi thư giãn.
- HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM
(Phần 3)
6. TIẾP CẬN HỘI CHƯNG CO GIẬT
Bác sĩ thực hành lâm sàng tại các tuyến từ cơ sở đến trung ương có chung
các nhiệm vụ quan
trọng sau:
6.1. Nếu đang cơn co giật
- Cấp cứu cắt cơn co giật, ngăn ngừa thiếu Oxy não.
- Quan sát, thăm khám và đánh giá xếp loại cơn co giật.
- Loại trừ nhóm nguyên nhân co giật do:
Rối loạn thường gặp: hạ đường huyết, hạ calci máu.
Chấn thương sọ não.
- Do viêm nhiễm hệ thần kinh trung ương viêm não-màng não.
Do sốt rét ác tính.
Cao huyết áp.
Ngộ độc.
Thăm khám đánh giá kỹ có thể giúp gợi ý nguyên nhân co giật nguy hiểm
và thường gặp:
- Sinh hiệu, Huyết áp.
- Tri giác.
- Dấu chấn thương phần mềm để gợi ý chấn thương sọ não.
- Dấu màng não.
- Dấu thần kinh khu trú.
- Dấu thiếu máu: Sốt rét ác tính, xuất huyết não màng não.
- Dấu mất nước kèm hay không kèm tiêu chảy.
- Khám toàn điện hô hấp, tai mũi họng
nguon tai.lieu . vn