Xem mẫu
- ĐÔT BIÊN SỐ LƯỢNG
̣ ́
NHIÊM SĂC THỂ
̃ ́
LÊ THỊ PHƯƠNG HÔNG
̀
GVHD:
HÀ THU THUY
̉
NHÓM:
TRƯƠNG LÊ LỆ CHI
- NỘI DUNG CHÍNH
́ ̣
1. KHAI NIÊM
̣
2. PHÂN LOAI
NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHAT SINH
́
3.
HÂU QUẢ
̣
4.
Ý NGHIA VÀ VAI TRÒ
̃
5.
ỨNG DUNG ̣
6.
- ́ ̣
1. KHAI NIÊM
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong
nhân tế bào:
có khả năng nhuộm màu đặc trưng
bằng thuốc nhuộm kiềm tính,
được tập trung lại thành những sợi
ngắn,
có số lượng, hình dạng, kích
thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi
loài.
- Đột biến là những biến đổi về vật
chất di truyền, xảy ra ở mức phân
tử (DNA) hoặc ở mức tế bào
(nhiễm sắc thể).
- Đột biến số lượng nhiễm sắc
thể là đột biến làm thay đổi về số
lượng nhiễm sắc thể trong tế bào
- ̣
2. PHÂN LOAI
Có hai loai:
̣
– Lệch bội
̣
– Đa bôi
- 3. LỆCH BỘI
(ANEUPLOIDE)
- ́ ̣
3.1. KHAI NIÊM
• Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi
số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số
cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
• Những cá thể mất một nhiễm sắc thể
thường được gọi là monosomics.
• Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc
thể được gọi là trisomics.
- ̣
3.2. PHÂN LOAI
• Thể không (2n-2)
• Thể một (2n-1)
• Thể một kép (2n-1-1)
• Thể ba (2n+1)
• Thể bốn (2n+2)
• Thể bốn kép (2n+2+2)
- 3.3. NGUYÊN NHÂN
Do các tác nhân vật lý, hóa học,…,
hoặc do rối loạn môi trường nội bào
làm cho một hay một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng không phân ly.
- 3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH
• Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào
đó trong phân ly nhiễm sắc thể.
VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi
không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử
đó không được chuyển về hai cực.
• Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n)
làm hình thành nên thể khảm.
- • Trong giảm phân:
Do rối loạn phân bào làm cho một hay
một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng
không phân ly.
- P: 2n x 2n
n-1 n
G: n+1 n
(2n-1)
F1: (2n+1)
- • Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp
nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng:
XX O
Trứng
̀
Tinh trung
X XXX XO
Y XXY YO
- 3.4. HÂU QUẢ
̣
• Sự thay đổi về số lượng của một hay vài
cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng
của toàn hệ gen nên các thể dị bội
thường không sống được hay giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Kiểu nhân Công thức Hội chứng Tần số Kiểu hình
gặp
NST lâm sàng
Tay ngắn với bàn tay to, khớp
47,+21 2n+1 Down 1/700
lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt
tròn, mồm loe lưỡi dài.
Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim
47,+13 2n+1 Pattau 1/200000
dị dạng gót lồi to.
Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ
47,+18 2n+1 Edward 1/8000
quan, đần, 90% chết từ tháng
thứ 6 sau khi sinh.
Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục
45,X 2n-1 Turner 1/2500
chậm phát triển , lùn, da cổ
nhăn nheo, dị dạng tim mạch,
đần độn.
Nam vô sinh, tinh hoàn bé,
47,XXY 2n+1 Klinefelter 1/500
mang nhiều đặc tính của cơ thể
48,XXXY 2n+2
nữ.
48,XXYY 2n+2
49,XXXXY 2n+3
50,XXXXXY 2n+4
Nữ vô sinh, bình thường về các
Siêu nữ
47,XXX 2n+1 1/700
đặc tính khác.
nguon tai.lieu . vn
