Xem mẫu

  1. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 1
  2. I. BIEÁN ÑOÅI CAÁU TRUÙC TREÂN MOÄT NHIEÃM SAÉC THEÅ Söï phaùt sinh caùc ñoät bieán treân nhieãm saéc theå Maát ñoaïn Laëp ñoaïn ( taêng ñoaïn ) Ñaûo ñoaïn II. BIEÁN ÑOÅI CAÁU TRUÙC GIÖÕA CAÙC NHIEÃM SAÉC THEÅ Chuyeån ñoaïn III. ÑA BOÄI THEÅ NGUYEÂN IV. ÑA BOÄI THEÅ LEÄCH MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 2
  3. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 3
  4. 2. Maát ñoaïn  Söï thieáu 1 ñoaïn NST goàm 2 loaïi: maát ñoaïn ôû giöõa NST maát ñænh (deficiency).  Caùc maát ñoaïn khoâng coù ñoät bieán nghòch Söï maát ñoaïn daøi NST thöôøng gaây cheát do söï maát caân  baèng DT cuûa boä gen. Khi 1 s/vaät dò hôïp- VD: Aa, söï maát ñoaïn coù A thì allen  a laën treân NST kia coù bieåu hieän kieåu hình. Hieän töôïng naøy ñöôïc goïi laø “giaû troäi” MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 4
  5. A B C B C  a b c a b c  Kieåu hình: ABC aBC Dò hôïp töû bình thöôøng a bieåu hieän giaû troäi Söï maát ñoaïn ôû caù theå dò hôïp töû coù theå phaùt hieän ôû  kì tröôùc cuûa giaûm phaân I. Khi caùc NST töông ñoàng baét caëp. Neáu coù maát ñoaïn  seõ thaáy moät voøng troøn noåi leân do khoâng coù ñoaïn töông ñoàng. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 5
  6. 3. Laëp ñoaïn (taêng ñoaïn – Duplication )  Laëp ñoaïn laø hieän töôïng moät ñoaïn NST ñöôïc laëp laïi moät hoaëc moät soá laàn treân NST. Laëp ñoaïn coù 2 kieåu: - Ñoaïn laëp laïi ñoaïn ban ñaàu cuøng trình töïcuøng chieàu - hay ngöôïc laïi trình töï  laëp ñoaïn ngöôïc chieàu Laëp ñoaïn xaûy ra do trao ñoåi cheùo khoâng ñeàu giöõa hai • chromatid chò em cuûa moät NST keùp . Laëp ñoaïn NST coøn coù theå laø do trao ñoåi cheùo khoâng • ñeàu giöõa hai chromatid khoâng chò em trong caëp NST töông ñoàng keùp, xaûy ra ôû kì giöõa I cuûa giaûm phaân laàn nhaát. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 6
  7. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 7
  8. VD: ñoät bieán maét thoûi B (Bar) laø keát quaû cuûa laëp ñoaïn  16A treân NST giôùi tính X ôû ruoài daám. R/ giaám caùi vaø ñöïc cuõng laëp nhieàu ñoaïn 16A  maét  caøng deït  do giaûm daàn soá maét ñôn. Ruoài caùi kieåu daïi (B+/B+) coù 779 maét ñôn,   Theå dò hôïp (B/B+) laëp 1 ñoaïn 16A coù maét beù hôn -358 Ñoàng hôïp töû B/B maét beù hôn - 68 maét ñôn…  . Hieän töôïng laëp laïi 2 laàn ñoaïn 16A goïi laø sieâu bar (coù 3 ñoaïn 16A) MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 8
  9. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 9
  10. 4. Ñaûo ñoaïn (Invesion ) Xaûy ra luùc ñoaïn trong ñöùt ñi quay 1800 roài ñöôïc noái laïi. a) Ñaûo ñoaïn mang taâm ñoäng  Taâm ñoäng naèm beân trong ñoaïn bò ñaûo.  Neáu trao ñoåi cheùo xaûy ra giöõa 2 sôïi NST ñôn trong vuøng ñaûo ñoaïn thì 2 chromatid ñoù cuûa moãi NST thöôøng coù chieàu daøi khoâng caân baèng nhau. Trong t/hôïp naøy 1 nöûa saûn phaåm cuûa GP vöøa coù laëp  ñoaïn laïi coù maát ñoaïn neân maát söùc soáng.  Nöûa khaùc cuûa caùc giao töû (khoâng coù trao ñoåi cheùo) coù söùc soáng bình thöôøng. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 10
  11. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 11
  12. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 12
  13. b) Ñaûo ñoaïn khoâng mang taâm ñoäng Taâm ñoäng naèm ngoaøi ñoaïn bò ñaûo.  Trao ñoåi cheùo xaûy ra beân trong ñoaïn ñaûo taïo NST  theå höôùng taâm (coù 2 taâm ñoäng). Trong kì sau I seõ taïo caàu noái noái 2 cöïc teá baøo.  Caàu noái seõ bò ñöùt ôû choã baát kì  caùc ñoaïn khoâng caân baèng chöùa laëp ñoaïn hoaëc maát ñoaïn. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 13
  14. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 14
  15. Coù caùc daïng chuyeån ñoaïn sau:   - Chuyeån ñoaïn cheùo: laø tröôøng hôïp coù söï chuyeån 1 ñoaïn cuûa moät NST naøy sang moät NST khaùc  - Chuyeån ñoaïn ñôn taâm vaø chuyeån ñoaïn hai taâm. * ñôn taâm laø khi ñoaïn chuyeån vaãn giöõ nguyeân thöù töï caùc locus nhö cuõ so vôùi taâm ñoäng. * hai taâm laø khi ñoaïn chuyeån quay 180o so vôùi taâm ñoäng.  - Chuyeån ñoaïn ñoái xöùng vaø khoâng ñoái xöùng. • ñ/xöùng  khi noái caùc ñoaïn chuyeån hai NST ñôn taâm. • khoâng ñ/ xöùng  khi noái 1 NST hai taâm vaø 1 NST khoâng coù taâm ñoäng MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 15
  16. - Chuyeån ñoaïn NST laø tröôøng hôïp chuyeån ñoaïn xaûy ra ôû  möùc NST toaøn veïn khi chöa nhaân ñoâi. Chuyeån ñoaïn NST xaûy ra ôû möùc NStöû, töùc laø ôû giai ñoaïn NST ñaõ ñöôïc nhaân ñoâi cho ra caùc NStöû. - Chuyeån ñoaïn neâm  ñoaïn chuyeån ñöôïc noái xen vaøo  ñoaïn giöõa NST.  - Chuyeån ñoaïn beân  ñoaïn chuyeån töø moät NST naøy ñöôïc noái vaøo beân caïnh NST khaùc.  - Chuyeån ñoaïn voøng  coù söï chuyeån cuûa 3 NST khaùc nhau xaûy ra theo kieåu thay theá ñoaïn chuyeån chöù khoâng phaûi trao ñoåi cheùo. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 16
  17. 1. Nhieãm saéc theå ñeàu  Caùc NST coù hai vai daøi khoâng ñeàu nhau coù theå chuyeån thaønh NST ñeàu vôùi 2 vai baèng veà chieàu daøi vaø töông ñoàng vôùi nhau veà maët DT, nhôø söï phaân chia taâm ñoäng khaùc thöôøng vuoâng goùc vôùi söï taùch taâm ñoäng bình thöôøng. NST X taâm muùt cuûa Drosophila coù theå thaønh daïng  “X-dính” nhôø söï phaân chia cuûa taâm ñoäng theo chieàu vuoâng goùc vôùi bình thöôøng. Do söï phaân chia khaùc thöôøng ñoù, 2 chromatid thay vì phaân li veà 2 cöïclaïi dính nhau, ñoaïn 5 bò maát. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 17
  18. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 18
  19. 2. Chuyeån ñoaïn Robertson H/ thaønh 1 NST taâm giöõa, do söï noái laïi cuûa 2 NST.   Khi A bò ñöùt phía döôùi taâm ñoäng taïo vai daøi maát taâm ñoäng,  coøn B ñöùt ôû phía ñaàu muùt ngaén treân taâm ñoäng hai ñoaïn noái vôùi nhau taïo NST taâm ñeàu mang taâm ñoäng cuûa B. Ñoaïn coù taâm ñoäng A vôùi vai ngaén noái vôùi ñoaïn ngaén cuûa B hình thaønh NST con coù taâm ñoäng A. NST con môùi coù nhieàu chaát dò nhieãm saéc khoâng quan troïng neân thöôøng maát ñi. Chuyeån ñoaïn Robertson coù haäu quaû laøm giaûm soá löôïng NST. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 19
  20. MaMH ĐB cấu trúc & SL NST 01/04/11 20
nguon tai.lieu . vn