Xem mẫu

  1. ðI U TR VÔ SINH HI N T I VÀ TƯƠNG LAI Cao Ng c Thành - Lê Minh Tâm 1. ð I CƯƠNG Trong cu c s ng c a m i con ngư i, gia ñình và con cái là ngu n h nh phúc chính ñáng và là ñ ng l c c a s trư ng t n nòi gi ng. Khi m t c p v ch ng không th th c hi n ch c năng sinh s n, h s ph i ñ i m t v i nhi u áp l c c a gia ñình và xã h i. Ch n ñoán và ñi u tr vô sinh - hi m mu n là v n ñ mang ý nghĩa nhân văn r t l n. Ngoài vi c mang l i h nh phúc cho các cá nhân và gia ñình, ñây còn là v n ñ có ý nghĩa xã h i sâu s c.Theo ñ nh nghĩa c a T ch c Y t th gi i (WHO), m t c p v ch ng g i là vô sinh khi s ng cùng nhau trên m t năm và không dùng bi n pháp tránh thai nào mà v n không có con. Bình thư ng, sau m t năm kho ng 80-85% các c p v ch ng có th có thai t nhiên. Theo th ng kê trên th gi i, t l vô sinh chi m kho ng 8-15% các c p v ch ng. Vi t nam, theo th ng kê t nh ng năm 80, có kho ng 7-10% c p v ch ng trong ñ tu i sinh ñ b vô sinh. Hi n nay, vô sinh chi m t l 12-13% t ng s c p v ch ng, tương ñương v i g n 1 tri u c p v ch ng. G i là vô sinh nguyên phát khi c p v ch ng chưa có thai l n nào và vô sinh th phát khi h ñã t ng có thai ho c có con. Các d li u thu ñư c trong hơn hai mươi năm qua cho th y kho ng 30-40% các trư ng h p vô sinh do nguyên nhân nam gi i ñơn thu n, 40% do n gi i, 10% do nguyên nhân k t h p c nam và n và 10% không rõ nguyên nhân. V i s phát tri n m nh m c a khoa h c k thu t cũng như nhu c u cu c s ng con ngư i ngày càng hư ng ñ n s hoàn thi n thì nguy n v ng có ñư c nh ng ñ a con càng tr nên tha thi t. Nh ng thành công trong lĩnh v c n i ti t ph khoa và phôi h c lâm sàng ñã kh ng ñ nh kh năng ñi u tr . Các ch ph m n i ti t tái t h p xu t hi n nâng t m quan tr ng c a kích thích bu ng tr ng sang m t giai ño n m i. Các phương pháp h tr sinh s n như th tinh nhân t o, th tinh trong ng nghi m, tiêm tinh trùng vào bào tương tr ng, giúp con ngư i can thi p g n như t i ña quá trình th tinh. 2. NGUYÊN NHÂN M t c p v ch ng vô sinh có th do ngư i ch ng, ho c do ngư i v , ho c do c hai. S th thai có th x y ra khi ñ t ñư c các ñi u ki n ñó là: (1) có s phát tri n nang noãn và phóng noãn; (2) có s s n xu t tinh trùng ñ m b o ch t lư ng; (3) tinh trùng g p ñư c tr ng và (4) s th tinh và làm t t i 1
  2. niêm m c t cung. Khi có r i lo n b t kỳ khâu nào trong chu i các ho t ñ ng sinh s n này ñ u d n ñ n k t c c b t l i. Nói chung, nguyên nhân vô sinh có th phân như sau: 2.1. Vô sinh do nam gi i 2.1.1. Do b t thư ng tinh d ch: thi u tinh, tinh trùng y u, tinh trùng d d ng, vô tinh trùng, ho c k t h p các b t thư ng 2.1.2. B t thư ng gi i ph u: như tinh hoàn n, giãn tĩnh m ch th ng tinh, l ti u ñóng th p, ñóng cao 2.1.3. R i lo n ch c năng: gi m ham mu n, r i lo n cương dương, r i lo n phóng tinh, ch ng giao h p ñau 2.1.4. Các nguyên nhân khác: như ch n thương tinh hoàn, rh u thu t ni u sinh d c, viêm nhi m ni u sinh d c, hay nguyên nhân di truy n 2.2. Nguyên nhân do n gi i 2.2.1. R i lo n phóng noãn: S phát tri n và trư ng thành c a nang noãn có th b nh hư ng do trung ương (thi u năng vùng dư i ñ i - tuy n yên), do bu ng tr ng (suy bu ng tr ng). 2.2.2. Nguyên nhân do vòi tr ng: Các b nh lý có th làm t n thương vòi tr ng như viêm nhi m ñư ng sinh d c và b nh lây qua ñư ng tình d c, ti n s ph u thu t vùng ch u và vòi tr ng, l c n i m c t cung vòi tr ng hay b t thư ng b m sinh vòi tr ng 2.2.3. Nguyên nhân t i t cung: U xơ t cung, viêm dính bu ng t cung, b t thư ng b m sinh (d d ng t cung 2 s ng, t cung có vách ngăn, không có t cung...) 2.2.4. Nguyên nhân do c t cung: ch t nh y kém, kháng th kháng tinh trùng, t n thương c t cung do can thi p th thu t (khoét chóp, ñ t ñi n...) 2.2.5. Nguyên nhân khác: tâm lý tình d c, ch ng giao h p ñau, các d d ng b m sinh ñư ng sinh d c... 2.3. Vô sinh không rõ nguyên nhân Kho ng 10% các trư ng h p vô sinh không th tìm ñư c nguyên nhân chính xác sau khi ñã thăm khám và làm t t c các xét nghi m c n thi t ñ thăm dò và ch n ñoán. Nh ng trư ng h p như th s ñư c sáng t hơn khi ch ñ nh th tinh trong ng nghi m chuy n phôi và th c hi n ICSI. 3. CÁC XÉT NGHI M THĂM DÒ CH N ðOÁN 2
  3. 3.1. Thăm dò ngư i n 3.1.1. Xét nghi m n i ti t: n i ti t t hư ng sinh d c (LH, FSH), n i ti t sinh d c (estrogen, progesteron), n i ti t thai nghén (hCG), ... 3.1.2. Thăm dò phóng noãn: ðo thân nhi t cơ s , ch s c t cung, ch s nhân ñông, sinh thi t n i m c t cung ñ nh ngày,... 3.1.3. Ch n ñoán hình nh: siêu âm ph khoa, siêu âm theo dõi s phát tri n nang noãn và phóng noãn, siêu âm thai s m, ch p phim t cung vòi tr ng, ch p tuy n yên b ng X quang thư ng quy ho c c t l p vi tính 3.1.4. Ph u thu t n i soi: ch n ñoán các b t thư ng sinh d c, n i soi g dính vòi tr ng, bu ng tr ng, bơm thông vòi tr ng, ñ t ñi m bu ng tr ng... 3.1.5. Xét nghi m nhi m s c th ñ phát hi n các b t thư ng di truy n 3.2. Thăm dò ngư i nam 3.2.1. Xét nghi m tinh d ch: Phân tích tinh d ch theo yêu c u và k thu t ch n hoá c a T ch c y t th gi i nh m ñánh giá m t cách khách quan tinh d ch v các thông s như th tích, ñ i th , m t ñ , ñ di ñ ng, t l s ng, hình thái... 3.2.2. Ch n ñoán hình nh: Kh o sát bìu, tinh hoàn, mào tinh, th ng tinh qua siêu âm, ch p ñư ng d n tinh, 3.2.3. Sinh thi t tinh hoàn, mào tinh, th ng tinh tìm s hi n di n c a tinh trùng trong trư ng h p m u tinh d ch vô tinh 3.2.4. Xét nghi m nhi m s c th ñ phát hi n các b t thư ng di truy n 4. PHƯƠNG PHÁP ðI U TR Nguyên t c ñi u tr vô sinh là ñi u tr c hai v ch ng và ñi u tr toàn di n. Nói chung, vi c ñi u tr c th tùy vào t ng cá th v i các nguyên nhân khác nhau. Tuy nhiên, có th phân theo các phương pháp chính sau: 4.1. V phía v 4.1.1. Kích thích bu ng tr ng Kích thích bu ng tr ng là dùng các thu c khác nhau theo nhi u phác ñ khác nhau nh m tăng s phát tri n nang noãn, tăng trư ng thành và phóng noãn. ð ng th i kích thích bu ng tr ng cũng giúp ñi u ch nh các r i lo n phóng noãn, thi u năng giai ño n hoàng th . Ch ñ nh kích thích bu ng tr ng khi 3
  4. R i lo n phóng noãn: g m không phóng noãn và ít phóng noãn, nh ng trư ng h p giai ño n nang noãn kéo dài, không có ñ nh estradiol phù h p, không có ñ nh LH phù h p, thi u năng giai ño n hoàng th . Kích thích bu ng tr ng trong h tr sinh s n nh m tăng s lư ng nang noãn phát tri n, trư ng thành và phóng noãn t nhiên hay ch c hút. Các phác ñ kích thích bu ng tr ng hi n nay r t phong phú v i s xu t hi n c a r t nhi u ch ph m thu c các nhóm khác nhau. ð i v i lo i thu c dùng ñư ng u ng, ñ u tiên ph i k ñ n là Clomiphene citrate ñư c dùng t nh ng năm 1960 và hi n nay v n có v trí khá quan tr ng. Nhóm ch t c ch men thơm hoá (aromatase inhibitor – AI) là m t phát hi n g n ñây v i nh ng ưu ñi m so v i clomiphene citrate do không có tác d ng ñ i kháng estrogen trên mô ñích. Vi c s n xu t thành công FSH tái t h p ñã ñưa vai trò c a kích thích bu ng tr ng lên m t t m cao tương x ng. ð ng th i, các n i ti t t h p khác cùng v i FSH tái t h p giúp cho th y thu c lâm sàng có nhi u ch n l a hơn trong s d ng phác ñ kích thích bu ng tr ng như GnRH ñ ng v n, ñ i v n, LH tái t h p... 4.1.2. ði u tr h tr Tùy theo các nguyên nhân khác nhau mà ch ñ nh ñi u tr h tr cho ngư i v như ñi u tr nhi m khu n sinh d c, ñi u tr n i khoa trong tăng prolactin máu, trong h i ch ng bu ng tr ng ña nang, ph u thu t n i soi g dính, thông vòi tr ng, ñ t ñi m bu ng tr ng, bóc u l c n i m c, các ph u thu t s a ch a các d d ng sinh d c... 4.2. V phía ch ng 4.2.1. B t thư ng tinh d ch ñ Các b t thư ng khác nhau ngư i ch ng bi u hi n qua k t qu tinh d ch ñ thư ng là nh ng v n ñ khó can thi p. M c dù có nhi u ch ph m n i ti t ñư c ñ ngh nh m m c ñích c i thi n ch t lư ng tinh trùng. Tuy nhiên, quá trình ñi u tr thư ng dài ngày, t n kém nhưng hi u qu ñi u tr không cao. Vì th , nhi u th y thu c ưu tiên hơn trong vi c ch ñ nh k thu t h tr hơn là ñi u tr n i khoa trong trư ng h p không có b t thư ng quá n ng v ch t lư ng tinh d ch. Các k thu t thông thư ng như l c r a tinh trùng trong th tinh nhân t o, th tinh trong ng nghi m. G n ñây, các ph u thu t trích tinh trùng t tinh hoàn, mào tinh trong vô tinh do t c ngh n ñã ñem l i nh ng hi u qu th t s thuy t ph c mà trư c ñây tư ng như bó tay. 4
  5. 4.2.2. ði u tr h tr Nh ng khó khăn v ch c năng tình d c th t s là n i kh c a nhi u c p v ch ng không ch ñ i v i nguy n v ng sinh con mà còn nh hư ng c v i h nh phúc gia ñình. Trong lĩnh v c ñi u tr vô sinh, n u g p nh ng trư ng h p khó khăn v ch c năng ñơn thu n có th tư v n, dùng thu c ñ c i thi n. Nh ng trư ng h p b t thư ng gi i ph u có th gi i quy t b ng ph u thu t như trong giãn tĩnh m ch th ng tinh, l ti u ñóng th p, tinh hoàn l c ch ...Kh năng tr l nh tinh trùng giúp nh ng ngư i m c các b nh ác tính có th an tâm ñi u tr và ti p t c có con sau này. 4.3. H tr sinh s n Th tinh nhân t o như ñã ñ c p trên là phương pháp bơm tinh trùng sau l c r a vào trong bu ng t cung vào th i ñi m tr ng r ng. ðây là k thu t ñơn gi n, d th c hi n, g n v i sinh lý nh t và t l có thai c ng d n khá t t. Nó giúp gi i quy t m t s l n các trư ng h p vô sinh do nguyên nhân thông thư ng. Nh ng nguyên nhân khó hơn như t c vòi tr ng hai bên, tinh trùng b t thư ng n ng, vô tinh do t c ngh n, vô sinh không rõ nguyên nhân, th t b i nhi u l n sau th tinh nhân t o, thư ng c n ñ n k thu t cao như th tinh trong ng nghi m, chuy n phôi, tiêm tinh trùng vào bào tương tr ng, v i tinh trùng l y qua xu t tinh t nhiên hay ly tâm nư c ti u (xu t tinh ngư c dòng), hay trích t tinh hoàn hay mào tinh. K thu t tr l nh liên t c phát tri n ñem l i nhi u thu n l i cho b nh nhân trong nh ng quá trinh ñi u tr , như tr l nh phôi, tr l nh tinh trùng, giúp ti t ki m th i gian, ti n b c và tăng hi u qu ñi u tr . K thu t h tr sinh s n giúp gi i quy t nh ng trư ng h p xin tr ng, xin phôi, xin tinh trùng, mang thai h . Tuy nhiên, ñây là nh ng v n ñ liên quan nhi u ñ n pháp lý. M t s k thu t không ñư c phép áp d ng theo quy ñ nh pháp lu t c a t ng nư c khác nhau. 5. V N ð T N T I V i nh ng hi u bi t và nh ng thành t u nh t ñ nh cho ñ n nay, lĩnh v c ñi u tr vô sinh ñã ñ t ñư c nhi u thành công vư t b c. Tuy v y, m t s khó khăn hi n nay ñang g p ph i gây nhi u tr ng i cho công tác ñi u tr . - Hi n nay, m c dù nhu c u ñi u tr vô sinh th c s r t l n nhưng các trung tâm ñi u tr vô sinh chưa ñáp ng ñư c nhu c u này. Ch y u các trung tâm l n hai ñ u ñ t nư c có th tri n khai k thu t cao nhưng b nh nhân ph i ch ñ i nhi u tháng m i ñ n lư t. ði u này khi n nhi u b nh 5
  6. nhân ñi u tr vô sinh ph i ñi xa nhà, r t v t v , m t nhi u th i gian và nhi u t n kém. - V n ñ tuy n truy n và phân tuy n ñi u tr chưa ñư c quan tâm ñúng m c. B i l v i nh ng nguyên nhân vô sinh khác nhau, ngư i dân có th ñư c ñi u tr theo các tuy n t th p ñ n cao tu vào m c ñ khó khăn và k thu t ñi u tr . Nhi u trư ng h p thông thư ng có th ñư c phát hi n, theo dõi và ñi u tr t i tuy n t nh, tuy n huy n nh m gi m b t tình tr ng quá t i b nh vi n l n, ti t ki m th i gian và chi phí ñi u tr mà v n ñ m b o hi u qu . Công tác tư v n t t s giúp ngư i dân ch ñ ng hơn trong ch n l a d ch v , yên tâm ñi u tr và n ñ nh công vi c. Nh n th c ñúng tình tr ng b nh, các c p v ch ng s có s h p tác ñúng ñ n, phát hi n k p th i, tranh th th i gian. - Các k thu t h tr trong ñi u tr vô sinh tr nên ñóng vai trò r t quan tr ng. Bên c nh các xét nghi m ch n ñoán hình nh (siêu âm ñ u dò âm ñ o, ch p phim t cung vòi tr ng...), xét nghi m di truy n h c như nhi m s c ñ hay phân tích gen, xét nghi m n i ti t và mi n d ch h c, ph u thu t n i soi là m t can thi p không th thi u trong nhi u trư ng h p vô sinh. Vì th , bên c nh phát tri n lĩnh v c ñi u tr vô sinh c n ph i quan tâm ñ n các ngành liên quan này. - K thu t h tr sinh s n và k thu t liên quan: Ngoài các nguyên nhân vô sinh thông thư ng có th ñi u tr ñơn gi n ho c b ng th tinh nhân t o, nh ng nguyên nhân khó hơn c n ñ n k thu t cao như th tinh trong ng nghi m, tiêm tinh trùng vào bào tương tr ng, trích tinh trùng t tinh hoàn, t mào tinh..., v n ñ tr l nh tinh trùng, tr l nh phôi, tr l nh tr ng ñòi h i s ñ u tư l n v cơ s h t ng, máy móc, k thu t và con ngư i. ði u này ñ ng nghĩa v i ngu n kinh phí l n. - Chi phí ñi u tr trong vô sinh, giá thu c m c dù trong nh ng trư ng h p ñơn gi n s không t n kém nhi u. Tuy nhiên trong nh ng trư ng h p khó, c n thi t kích thích bu ng tr ng m nh và h tr sinh s n b ng k thu t cao thì có th là ngoài kh năng c a nhi u ngư i dân trong tình hình kinh t như hi n nay. 6. XU HƯ NG PHÁT TRI N T nh ng t n t i như trên, trong tương lai, lĩnh v c ñi u tr vô sinh có th có nhi u bi n chuy n. Theo thông tư c a B y t năm 2003 v hư ng d n t ch c khám, ñi u tr vô sinh và h tr sinh s n ñã qui ñ nh rõ ñi u ki n và quy n h n ho t 6
  7. ñ ng c a các t ch c theo các c p ñ khác nhau. Theo ñó, các trung tâm ñi u tr vô sinh tuỳ vào kh năng tri n khai th tinh nhân t o hay th tinh trong ng nghi m c n có ñ nhân l c và trang thi t b k thu t phù h p. Nh ng B nh vi n tuy n huy n, thành ph , k c B nh vi n tư nhân n u ñ m b o yêu c u ñ u ñư c c p phép ho t ñ ng trong lĩnh v c ñi u tr vô sinh. ði u này giúp ñem l i cho ngư i dân nhi u cơ h i hơn trong vi c ti p c n d ch v . Mu n th , c n thi t có m t chương trình ñào t o bài b n cho các th y thu c s n ph khoa chuyên trách lĩnh v c vô sinh v i nh ng ki n th c toàn di n v lâm sàng, v labo, v n i ti t ph khoa nh m ñáp ng nhu c u ñi u tr th c th . Bên c nh ñó, nh ng trung tâm ñi u tr vô sinh k thu t cao ph i ñư c tri n khai ñ ñáp ng nhu c u ñi u tr do các nguyên nhân khó, ñ c bi t là khu v c mi n Trung Vi t Nam. Các k thu t h tr như siêu âm, X quang, di truy n h c, mi n d ch h c, phôi h c lâm sàng và ch n ñoán ti n s n... c n ñư c ñ y m nh hơn n a ñ ñ ng hành cùng th y thu c ñi u tr vô sinh. Các phương pháp ph u thu t, ñ c bi t là n i soi ph i ñư c ch ñ nh r ng rãi, ng d ng k thu t m i trong thăm dò, ch n ñoán và can thi p cho b nh nhân vô sinh. Lĩnh v c công ngh gen s là mũi nh n trong ch n ñoán di truy n, cũng như phôi h c lâm sàng và v n ñ ch n ñoán ti n s n s ñóng vai trò vô cùng quan tr ng giúp ích r t nhi u cho công tác ñi u tr vô sinh. K thu t h tr sinh s n ngày nay ñã kh ng ñ nh vai trò không th thi u trong ñi u tr vô sinh b ng k thu t cao, ñ c bi t là th tinh trong ng nghi m, tiêm tinh trùng vào bào tương tr ng, l y tinh trùng t tinh hoàn, mào tinh, v n ñ tr l nh... Tuy nhiên, vi c áp d ng k thu t cao ñòi h i có s ñ u tư l n v trang thi t b , máy móc, nhân l c, trong ñó ph i nh n m nh vai trò con ngư i. Vi c ti p c n các k thu t labo trong vô sinh có th nói là m t khó khăn l n cho các th y thu c ph khoa. C n có k ho ch ñào t o con ngư i tương x ng v i ñ u tư v cơ s h t ng và trang thi t b ñ ñáp ng ñư c nhu c u. Không ch d ng l i các k thu t hi n có, trong tương lai ngư i ta hy v ng có th th c hi n ñư c nuôi c y t bào m m, t o ñư c các tinh t ñơn b i nhi m s c th trong nh ng trư ng h p vô tinh, tr l nh tr ng, hoàn thi n hoá các khâu trong nuôi c y phôi, chuy n phôi, áp d ng k thu t phân tích di truy n phôi ñ ch n ñư c phôi sau IVF ñ m b o ch t lư ng ñ chuy n vào t cung giúp tăng t l thành công và tránh ñư c các b t thư ng do di truy n. Tình hình th c t hi n nay, khu v c mi n Trung Vi t Nam nói riêng v i nhu c u ñi u tr th t s l n v n chưa có ñư c trung tâm ñi u tr vô sinh và h tr sinh s n v i các k thu t cao như th tinh trong ng nghi m và các k thu t liên quan, h u h t các trư ng h p khó khăn v n ph i ñi ñi u tr Hà N i hay 7
  8. Thành ph H Chí Minh, trong giai ño n ti p theo c n thi t s m xây d ng Trung tâm h tr sinh s n khu v c mi n Trung nh m ñi u tr k thu t cao cho nh ng trư ng h p khó khăn như th tinh trong ng nghi m, tiêm tinh trùng vào bào tương tr ng, tr l nh tinh trùng, tr l nh phôi... ñ bi n ư c mơ có con cho nh ng c p v ch ng hi m mu n tr thành hi n th c. 8
nguon tai.lieu . vn